Svetski dan miotonične distrofije: Šta treba da znate o naslednoj mišićnoj slabosti?

Danas se obeležava Međunarodni dan svesti o miotoničnoj distrofiji, bolesti sa kojom živi više miliona ljudi širom sveta, u Srbiji više od 600 osoba.

Miotonična distrofija je složeno nasledno stanje koje uzrokuje atrofiju (propadanje) i slabost mišića. Osobe sa ovim stanjem često imaju problem sa opuštanjem mišića nakon njihovog korišćenja. MD može da utiče na različite sisteme u telu, uključujući skeletne mišiće, srce, oči, kardiovaskularni i endokrini sistem, kao i centralni nervni sistem.

Ko oboleva od miotonične distrofije?

Oblici ove bolesti počinju u različitim životnim dobima.

• Klasična miotonična distrofija tip 1 obično počinje u 20-im, 30-im ili 40-im godinama.
• Blaga miotonična distrofija tip 1 javlja se kod osoba starih između 20 i 70 godina, najčešće nakon 40. godine.
• Kongenitalna miotonična distrofija tip 1 javlja se kod novorođenčadi.
• Dečja miotonična distrofija tip 1 obično počinje oko 10. godine.
• Miotonična distrofija tip 2 obično počinje u odraslom dobu, a prosečna starost obolelih je oko 48 godina.

Simptomi

Glavni simptomi miotonične distrofije uključuju postepeni gubitak mišićne mase, slabost mišića i miotoniju. Miotonija je nesposobnost da se mišići opuste, na primer, osoba može da ima poteškoće da pusti kvaku nakon što je uhvati.

MD može da utiče na više delova tela i izazove različite simptome, u zavisnosti od tipa bolesti i brzine napredovanja simptoma.

• Mišićna slabost i atrofija: Postepena slabost mišića, najpre u licu, vratu, šakama i stopalima.
• Miotonija: Teškoća u opuštanju mišića nakon kontrakcije, zbog čega pacijenti mogu da imaju ukočene ili krute mišiće.
• Lice: Pacijenti često imaju specifičan izgled lica sa spuštenim kapcima, tankim obrazima i istaknutom vilicom zbog slabosti mišića lica.
• Katarakta: Čest je razvoj katarakte kod ovih pacijenata, što može da oteža vid.
• Srčani problemi: Problemi sa srčanim ritmom i funkcijom su česti i mogu da budu ozbiljni.
• Poremećaji disanja: Mišićna slabost može da utiče i na mišiće za disanje, što kod težih slučajeva vodi do potrebe za respiratornom podrškom.
• Kognitivni problemi: Neki pacijenti mogu da imaju blage poteškoće sa pamćenjem i koncentracijom.

Uzroci MD

Reč je o naslednoj bolesti koja nastaje zbog mutacija u genima DMPK (za MD1) i CNBP (za MD2). Ove mutacije uzrokuju abnormalno ponavljanje segmenata DNK, što dovodi do tegoba.

Lečenje i prognoza

Ne postoji lek za miotoničnu distrofiju, a tretmani su usmereni na upravljanje simptomima i poboljšanje kvaliteta života. Uključuju lekove za smanjenje miotonije, korišćenje CPAP aparata za apneju u snu, operaciju katarakte, terapiju za dijabetes i hormonsku terapiju za smanjeno lučenje testosterona kod muškaraca.

Fizioterapija i radna terapija igraju ključnu ulogu u očuvanju samostalnosti obolelih. Koriste se i pomagala kao što su štake ili invalidska kolica. Takođe, logopedska terapija pomaže kod poteškoća sa govorom i gutanjem.

Iako se MD ne može sprečiti, genetsko savetovanje je od pomoći osobama koje planiraju potomstvo.

Izvor: My.clevelandclinic.org/