Prva beba u svetu lečena tehnikom koja je dobila Nobelovu nagradu: Dečaku ispravljena genetska mutacija personalizovanom infuzijom
Američka beba sa retkim oboljenjem postala je prvi pacijent u istoriji koji je lečen personalizovanom tehnikom genetskog uređivanja, što budi nadu za druge osobe sa nepoznatim bolestima, saopštili su lekari.
Mali KJ Maldun je sada devetomesečni dečak sa punim obrazima i krupnim plavim očima. Ubrzo nakon rođenja, dijagnostikovan mu je redak i ozbiljan poremećaj – CPS1 deficit (retko, ozbiljno genetsko oboljenje koje utiče na sposobnost tela da razgrađuje i eliminiše amonijak – toksičan nusproizvod metabolizma proteina).
Ovo stanje je posledica mutacije gena odgovornog za proizvodnju enzima ključnog za funkciju jetre, zbog čega organizam ne može da eliminiše toksične nusproizvode metabolizma.
- Kada na Guglu potražite ‘CPS1 deficit’, videćete smrtnost ili transplantaciju jetre“, rekla je njegova majka - Nikol Maldun u videu koji je objavila Dečja bolnica u Filadelfiji, gde je dečak lečen.
Zbog loše prognoze, primenjena prva personalizovana terapija
Zbog loše prognoze, lekari su predložili nešto što nikada ranije nije urađeno – personalizovanu terapiju uređivanja gena koristeći Crispr-Cas9, tehniku poznatu kao „molekularne makaze“, za koju su njeni tvorci dobili Nobelovu nagradu za hemiju 2020. godine.
- Naše dete je bolesno. Moramo da biramo između transplantacije jetre ili terapije koja nikada ranije nije primenjena - rekao je otac Kajl Maldun.
Roditelji su na kraju pristali na terapiju infuzijom razvijenom isključivo za KJ-a, kako bi se ispravila njegova tačno određena genetska mutacija – mala greška u DNK među milijardama slova genoma.
- Ova terapija je zaista kreirana samo za njega – varijante koje on ima su jedinstvene. To je primer prave personalizovane medicine - rekla je doktorka Rebeka Arens-Niklas, genetičarka iz tima.
Kada infuzija stigne do jetre, molekularne makaze ulaze u ćelije i počinju da popravljaju oštećeni gen. Rezultati su ohrabrujući – KJ sada može da konzumira više proteina i koristi manje lekova.
Zaključak
Međutim, lekari ističu da je potrebno dugoročno pratiti efikasnost i bezbednost ove terapije.
- Nadamo se da je on prvi od mnogih koji će imati korist od ovakvog, po meri prilagođenog pristupa lečenju - zaključila je Arens-Niklas.
Izvor: Sciencealert.com/Zdravlje.Kurir.rs
Rođena prva beba začeta automatizovanom vantelesnom oplodnjom. Kako je stvorena ova metoda?
Naučnici razvijaju vakcinu protiv smrtonosnih tumora pankreasa: Nanočestice bi se ubrizgavale u tri doze