Rana dijagnoza i dalje najveća prepreka za osobe s retkom bolesti kostiju: Prvi znaci vide se kada dete prohoda
Dodajte Kurir Zdravlje u vaš Google izborIako je u Srbiji dostupna savremena terapija za X-vezanu hipofosfatemiju (XLH), mnogi pacijenti godinama čekaju na tačnu dijagnozu, a kasno prepoznavanje ostavlja trajne posledice po njihovo zdravlje. To je bila glavna poruka konferencije koju je juče u Beogradu, povodom Međunarodnog dana osoba obolelih od XLH, organizovalo Udruženje „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - PODUFAH”.
XLH je retka nasledna bolest kod koje organizam preko bubrega gubi fosfat neophodan za pravilan razvoj i čvrstinu kostiju. Pogađa jedno od 20.000 do 25.000 novorođene dece, a prema procenama Udruženja, u Srbiji sa ovom bolešću živi oko 300 osoba, od kojih je tek manji broj zvanično dijagnostikovan.
Krive noge nisu uvek posledica nedostatka vitamina D
Bolest se najčešće uočava kada dete prohoda i kada roditelji primete krivljenje nogu, sporiji rast i probleme sa zubima. Prof. dr Maja Đorđević Milošević, dečji metabolog sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije "Dr Vukan Čupić", govorila je o tome zašto je rano prepoznavanje kod dece presudno i kakve su posledice ako bolest ostane nelečena.
- Važno je reći da u Srbiji trenutno imamo samo jedno dete mlađe od pet godina sa zvaničnom dijagnozom. Imajući u vidu učestalost bolesti to zapravo znači da u zemlji imamo još 10 do 15 dece koja nisu dobila dijagnozu u prethodnih pet godina. Ključno je da ovu decu prepoznamo na vreme, jer rani početak lečenja u potpunosti menja tok bolesti i sprečava trajne deformitete - kaže prof. dr Maja Đorđević Milošević.
Bolest ne prestaje sa odrastanjem
Doc. prim. dr Marko Stojanović sa Klinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije upozorio je da se komplikacije XLH umnožavaju tokom čitavog života. Dok su kod dece u prvom planu deformiteti nogu, otežan hod i nepravilan rast, odrasli se suočavaju sa čestim prelomima koji teško srastaju, mišićnom slabošću i hroničnim bolom, zbog čega im je umanjena radna sposobnost.
- Svest o ovoj bolesti još uvek je nedovoljna. Sa dijagnozom se kasni, iako i klinička slika i laboratorijske analize pružaju jasne putokaze. Greške u prepoznavanju mogu voditi u pogrešno lečenje sa štetnim posledicama po kosti, a mnogi pacijenti lutaju kroz zdravstveni sistem i gube dragoceno vreme - kaže doc. prim. dr Stojanović.
On naglašava da je u Srbiji danas dostupna najnaprednija terapija, koja efikasno i bezbedno deluje na sam mehanizam bolesti, ali i da pacijentima, pored lekova, treba timska briga stručnjaka različitih oblasti medicine i stomatologije, kao i podrška porodice i društva.
Dvostruko breme za roditelje
Pošto je bolest nasledna, često pogađa više članova iste porodice. Roditelji tako nose dvostruko breme - brinu o obolelom detetu, a i sami žive sa istom bolešću.
- Mnogi od nas su godinama čekali na dijagnozu, a neki su odrasli ne znajući da imaju naslednu bolest koju su preneli svojoj deci. Danas, kada u Srbiji imamo savremenu terapiju, najveća prepreka više nije lečenje, već neprepoznavanje bolesti - kaže Marija Milovanović, predsednica Udruženja PODUFAH.
Ona ističe da Udruženje postoji kako porodice ne bi bile same i kako bi na vreme dobile pravu informaciju i znale kome da se obrate.
- Molimo lekare, posebno pedijatre, ortopede, stomatologe i lekare opšte prakse, da pomisle na XLH kada vide dete sa krivim nogama ili odraslog sa neobjašnjivim bolovima i prelomima. Jedna pravovremena sumnja može promeniti čitav život - poručuje Milovanović.
Učesnici konferencije uputili su apel za podizanje svesti o XLH među zdravstvenim radnicima i u javnosti, kako bi se smanjili rizici kasnog prepoznavanja i neblagovremenog lečenja.
Neispričane priče pacijenata sa XLH
Udruženje pacijenata je ovom prilikom predstavilo i jedinstvenu zbirku pod nazivom "Snaga retkih - neispričane priče pacijenata sa XLH". Ova zbirka svedoči o tome da, iako su sudbine različite, gotovo sve priče liče jedna na drugu zbog dugotrajnog traganja za dijagnozom, nerazumevanja društva i istih prepreka u zdravstvenom sistemu.
Zbirka je kreirana sa ciljem da se razbije stigma koja često prati obolele od retkih bolesti. Iz Udruženja upućuju snažan apel svim porodicama i pojedincima koji prepoznaju simptome ili sumnjaju na ovu bolest da se jave udruženju, jer podrška i rešenje postoje.