Mеđunаrоdni dаn rеtкih bоlеsti: Oko 70% njih ima genetsko poreklo, a rana dijagnostika i podizanje svesti su ključni
Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti, poslednjeg dana februara. Predstavnici iz više od 70 zemalja sveta okupiće se kako bi upoznali javnost o problemima sa kojima se u svetu suočava 300 miliona obolelih od retkih bolesti i članovi njihovih porodica.
Evropska asocijacija obolelih od retkih bolesti kao ključne oblasti za 2025. godinu za više od 30 miliona obolelih od retkih bolesti u Evropi ističe značaj napretka u dijagnostici, istraživanju, nezi i pristupu lečenju.
Ove godine naglašava se značaj jedinstvenog pristupa zdravstvenoj i socijalnoj zaštiti pacijenata sa retkim bolestima. Globalne inicijative stavljaju u fokus pravednost, kako bi se osiguralo da osobe sa retkim bolestima dobiju podršku prilagođenu njihovim specifičnim potrebama.
Oboleli od retkih bolesti svuda u svetu mogu se suočiti sa jedinstvenim izazovima, poput nedostatka specifičnih terapija ili kašnjenja u postavljanju dijagnoze. Za oko 95 odsto obolelih od retkih bolesti ne postoje ili nema odobrenih terapijskih tretmana.
Lekovi su uglavnom veoma skupi, samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, lečenje van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko tehnička pomagala i paliativno zbrinjavanje).
Rana genetska istraživanja važna su za dijagnostiku
Rana dijagnostika je od ključnog značaja, jer može poboljšati zdravstvene ishode i kvalitet života osoba sa retkim bolestima. Značajan napredak u dijagnostici ovih poremećaja zdravlja postignut je korišćenjem sekvenciranja celog genoma. Rana genetska ispitivanja važna su za dijagnostiku mnogih retkih bolesti.
Retke bolesti su grupa različitih oboljenja kojima je osnovna zajednička karakteristika niska učestalost. U odsustvu epidemioloških studija i preciznih statističkih podataka, uobičajeno je da se bolest svrstava u retke na osnovu prosečne učestalosti u evropskim populacijama.
Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Opisano je više od 7000 različitih bolesti. Prevalencija svih retkih bolesti u opštoj populaciji iznosi 3,5-5,9% stanovnika.
Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo
Retke bolesti su velika grupa bolesti sa zajedničkim izazovima i često zajedničkim rešenjima.
Ovu grupu bolesti često karakteriše hroničan i progresivan tok i često rani smrtni ishod. Skoro 70 odsto ovih poremećaja zdravlja javlja se u detinjstvu. Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.
Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.
Usled bolesti, sedam od deset lica obolelih od retkih bolesti i članova njihovih porodica smanjuju ili obustavljaju profesionalnu aktivnost, što značajno doprinosi finansijskom opterećenju porodice i socijalnoj isključenosti obolelog lica.
Procenat osoba sa retkim bolestima koje prijavljuju da se osećaju depresivno je tri puta veći u odnosu na opštu populaciju.
Prikupljanje podataka o retkim bolestima: izazovi i rešenja
Prikupljanje epidemioloških podataka o ovim poremećajima zdravlja je kompleksno. Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10 odsto dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka.
S obzirom na to da se radi o velikom broju dijagnoza čije praćenje nije najadekvatnije korišćenjem MKB-10, koriste se Orpha i OMIM klasifikacije, koje preciznije prikazuju dijagnoze retkih bolesti i praćenje kroz zdravstveni sistem.
Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravlja prepoznaje Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut" kao ustanovu koja vodi Registar lica obolelih od retkih bolesti za teritoriju Republike Srbije.
Institut za javno zdravlje Srbije je kroz informacijski sistem Servis javnog zdravlja, od septembra 2021. godine, omogućio unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima.
Pacijenti se registruju u referentnim univerzitetskim centrima, odmah po postavljanju dijagnoze.
Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti na osnovu člana 72a i rešenju Ministarstva zdravlja određene su zdravstvene ustanove na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite koje obavljaju poslove centra za određene vrste retkih bolesti:
- Univerzitetski Klinički centar Srbije i to: Klinika za pulmologiju, Klinika za hematologiju, Klinika za neurologiju, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Klinika za alergologiju i imunologiju, Klinika za dermatologiju, Klinika za kardiologiju;
- Univerzitetski Klinički centar Vojvodine: Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju Novi Sad, za sindrom kratkog creva;
- Univerzitetski Klinički centar Niš: Klinika za pedijatriju, Niš;
- Institut za plućne bolesti Vojvodine, Sremska Kamenica, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti;
- Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Novi Sad;
- Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“, Beograd, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti;
- Univerzitetska dečija klinika, Beograd; i
- Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Beograd.
Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti, centri za retke bolesti vode registre retkih bolesti za koje su dobili status centra za retke bolesti za teritoriju Republike Srbije.
Sve zdravstvene ustanove u Srbiji (domovi zdravlja, bolnice, klinički centri, kliničko-bolnički centri) su u obavezi da podatke o obolelim od retkih bolesti dostavljaju referentnim centrima. Podaci iz registara centara za retke bolesti dostavljaju se Registru za retke bolesti, koji vodi Institut za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut“.
Proces prikupljanja i unosa podataka o novodijagnostikovanim, obolelim i lečenim pacijentima sa ovim poremećajima zdravlja u registar je kontinuiran.
Ministarstvo zdravlja kontinuirano povećava izdvajanja i sprovodi aktivnosti koje za cilj imaju unapređenje položaja lica obolelih od retkih bolesti. U Srbiji je 2012. godine izdvojeno 130 miliona dinara za lečenje osam pacijenata obolelih od retkih bolesti (za dve dijagnoze).
U 2024. godini izdvojeno je 7,2 milijarde dinara za lečenje 733 pacijenta sa 40 različitih dijagnoza retkih bolesti, dok je za 2025. godinu opredeljeno 10,2 milijarde dinara.
Novčana pomoć i vaučeri za obolele od retkih bolesti u Srbiji
Vlada Republike Srbije je usvojila početkom 2024. godine odluku o jednokratnoj novčanoj pomoći obolelima od retkih bolesti kao i pravo na dodelu vaučera za kupovinu lekova i medicinskih sredstava i/ili dodelu vaučera za rehabilitaciju i rekreaciju za obolele čiji su podaci evidentirani u Registru za retke bolesti Instituta za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut” i u značajnoj meri su doprineli obimu registracije osoba sa retkim bolestima u našoj zemlji.
Radi ostvarivanja prava pacijenata obolelih od retkih bolesti, prema zaključcima Vlade Republike Srbije, upis u Registar omogućen je i svim lekarima koji su autorizovani na Servis javnog zdravlja (SЈZ) Instituta „Batut“ i koji raspolažu podatkom o postavljenoj dijagnozi retke bolesti.
U Registru lica obolelih od retkih bolesti na Servisu javnog zdravlja zdravstvene ustanove u Srbiji su do 14. februara 2025. godine evidentirale 14.528 lica.
Izvor: Batut.org.rs/Zdravlje.Kurir.rs
U Srbiji oko 450.000 osoba ima neku od ovih dijagnoza. Skriningom i inovativnim lekovima protiv retkih bolesti