Žena sa Daunovim sindromom imala Alchajmerovu bolest bez znakova demencije: Njeno iskusvo moglo da pomogne stručnjacima u lečenju
Kognitivni pad je uobičajena karakteristika za starije životno dob među onima koji su rođeni sa Daunovim sindromom. Iako razlozi nisu dobro shvaćeni, čini se da posedovanje dodatne kopije hromozoma 21 ubrzava neurodegeneraciju koja pojedince dovodi u opasnost od razvoja Alchajmerove bolesti.
U poslednjoj deceniji svog života, žena iz SAD sa Daunovim sindromom zbunjivala je istraživače pokazujući sve fizičke znake Alchajmerove bolesti bez ijednog od očekivanih simptoma.
Tim koji stoji iza nedavne studije slučaja nada se da bi razumevanjem prirode ove neobične situacije, istraživači mogli steći dublji uvid u pojavu demencije.
- Ako možemo da identifikujemo genetske osnove ili faktore životnog stila koji su omogućili njenom mozgu da dobro funkcioniše uprkos patologiji, mogli bismo otkriti strategije koje bi mogle koristiti drugima. Ova studija pokazuje kako samo učešće jedne osobe u istraživanju može dovesti do dubokih otkrića - kaže Irvine Elizabeth Head, neuronaučnica sa Univerziteta Kalifornija.
Iako specijalistima nije teško da pronađu starije kognitivno zdrave osobe sa Alchajmerovom patologijom, ređe je pronaći ljude sa Daunovim sindromom koji nisu pogođeni njihovom neurodegeneracijom.
Većina osoba sa Daunovim sindromom razvije znake demencije oko 50. godine
Većina osoba sa Daunovim sindromom razvija rane znake demencije dok se približavaju srednjim 50-im, a oni u svojim 60-im imaju 90 posto šanse da razviju kliničke karakteristike ili blagog kognitivnog pada ili pune demencije.
Konzorcijum Alchajmerovih biomarkera – Daunov sindrom osnovan je 2015. godine da bi se bolje razumele veze između ova dva stanja ispitivanjem fizičkih markera Alchajmerove bolesti kod ljudi rođenih sa trizomijom 21.
Do trenutka kada je upisana u konzorcijum, ova izuzetna pacijentkinja koja nije pokazivala znake kognitivnog pada uprkos šezdesetim godinama već je učestvovala u dve odvojene longitudinalne studije finansirane od strane Nacionalnog instituta za zdravlje SAD, pružajući obilje kliničkih i psiholoških podataka.
Višedecenijski testovi su pokazali da ima i Daunov sindrom i srednji nivo Alchajmerove bolesti. Fizički pregledi su pokazali povišene nivoe amiloida u njenom mozgu, karakterističan odnos proteina u njenoj kičmenoj tečnosti i kritične promene u njenoj vezi između nervnih ćelija koje su sinonim za demenciju.
Um pacientkinje ostao relativno oštar tokom čitavog perioda testiranja
Ipak, niz psiholoških testova pokazao je da je um žene ostao relativno oštar tokom čitavog perioda njenog testiranja. U svom svakodnevnom životu, žena je kuvala i kupovala, bez spoljašnjih znakova promene ponašanja ili društvenih interakcija pre njene smrti.
- Pre nego što je preminula, sve kliničke procene tokom naših godina proučavanja su pokazale da je bila kognitivno stabilna, zbog čega je ovaj slučaj tako fascinantan. Uprkos patologiji njenog mozga koja ukazuje na Alchajmerovu bolest, mislimo da se njena kognitivna stabilnost mogla pripisati njenom visokom nivou obrazovanja ili osnovnim genetskim faktorima - kaže istraživač konzorcijuma Jr-Jiun Liou, neurolog sa Univerziteta u Pitsburgu.
Postojali su faktori koji su mogli da daju njenom mozgu otpornost protiv demencije
Iako je njen koeficijent inteligencije bio ispod proseka, žena je stekla privatno obrazovanje tokom detinjstva i adolescencije u školi koja je imala dozvolu da podučava učenike sa intelektualnim invaliditetom.
Fiziološki, postojali su različiti faktori koji su takođe mogli da daju njenom mozgu marginu otpora protiv Alchajmerove degeneracije, uključujući potencijalnu „rezervu“ u dodatnom moždanom tkivu i gene koji su pomogli da se nosi sa akumulacijom oštećenih proteina.
Postoji i neodgovoreno pitanje o prirodi njene trizomije. U nekim slučajevima, osobe sa karakteristikama Daunovog sindroma imaju oblik mozaicizma, gde neke ćelije imaju samo tipičan par hromozoma 21.
Ako je to slučaj ovde, moguće je da bi nepotpuno širenje trećeg hromozoma 21 kroz telo moglo biti značajno.
Sama po sebi, studija postavlja neka pitanja. Iako je slučaj ove žene neobičan, u kombinaciji sa drugim istraživanjima sličnih slučajeva, njena izuzetna priča mogla bi jednog dana pomoći drugima sa Alchajmerom da ostanu kognitivno jaki sve do starosti.
Ovo istraživanje je objavljeno u časopicu Alchajmerova bolest i demencija.
Naučnici tvrde da blokiranje jednog enzima može preokrenuti efekte Alchajmera. Saznajte više u ovom tekstu.