Svetski dan Dišenove mišićne distrofije: Svaki mesec čekanja na terapiju za dečake sa DMD znači gubitak nove funkcije
Dodajte Kurir Zdravlje u vaš Google izborDišenova mišićna distrofija je bolest koja ne čeka odluke, procedure i odobrenja. Dok se za oko 65 dečaka u Srbiji, koji ispunjavaju medicinske kriterijume za terapiju, još ne zna kada će ona biti dostupna, njihova bolest nastavlja da napreduje. Specifičnost ove bolesti jeste da jednom izgubljene funkcije ne mogu se jednostavno vratiti, zbog čega je pravovremeno započinjanje terapije od posebnog značaja.
Terapiju koja može da uspori progresiju bolesti do sada je dobilo sedmoro pacijenata, dok roditelji ostalih dečaka apeluju da se za njih pronađe rešenje. Kako bolest napreduje, dečaci postepeno gube snagu i pokretljivost, a kasnije mogu biti pogođeni i mišići ruku, srce i respiratorni sistem.
Porodice traže jasan plan, Ministarstvo najavljuje rešenje
Povodom Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije, koji se obeležava 7. septembra, iz Udruženja DMD Srbija poručuju da za porodice čekanje nije samo pitanje dostupnosti terapije, već borba za vreme u kojem ona može da donese najveću korist.
Iz Udruženja DMD Srbija navode da su od RFZO-a zatražili odgovore na dva konkretna pitanja – kada će terapiju dobiti naredne grupe dečaka i kada bi, prema postojećem planu, poslednje dete sa liste čekanja moglo da započne lečenje. Ističu da je za porodice važno da znaju šta mogu da očekuju i da imaju jasan i predvidiv plan.
- Razumemo da postoje procedure i ograničenja, ali ne možemo da prihvatimo da ne postoji odgovor na pitanje kada će deca koja ispunjavaju medicinske kriterijume dobiti terapiju. Sedmoro dece je već započelo lečenje i to pokazuje da je moguće napraviti korak napred. Sada želimo da taj korak bude nastavljen i da se napravi plan za svu decu koja čekaju. Ne tražimo privilegiju niti preskakanje procedura. Tražimo da se vreme koje imamo na raspolaganju za ovu decu iskoristi na najbolji mogući način. Naša borba nije protiv institucija. Naprotiv, želimo da sa njima razgovaramo i da zajedno pronađemo rešenje -istakao je Goran Vasović, predsednik Udruženja DMD Srbija.
Takođe je istakao da je važno da javnost razume zbog čega porodice žele odgovore sada, a ne za nekoliko meseci, budući da Dišenova mišićna distrofija ne čeka i da jednom izgubljene funkcije više ne mogu biti vraćene. Dodao je da će Udruženje nastaviti da insistira na jasnom planu i mogućnosti lečenja za svako dete koje ispunjava kriterijume.
Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić rekao je da nema retkih i čestih bolesti, jer za osobu koja od neke bolesti oboli, ona je najčešća i zato je dužnost zdravstvenog sistema da učini sve kako bi svakome kome je potrebna adekvatna zdravstvena zaštita ona bila i omogućena.
Tasić je naveo da retke bolesti, među kojima je i Dišenova mišićna distrofija, već gotovo 14 godina predstavljaju apsolutni prioritet zdravstvenog sistema. Istakao je da su u Ministarstvu zdravlja svesni koliko je roditeljima važno da njihova deca dobiju terapiju i da će učiniti sve da adekvatno zbrinu sve dečake kojima je ona potrebna.
- Kada je reč o terapiji givinostat, koju je do sada primilo prvih sedam dečaka, važno je da znamo da njena primena ima svoj tok i da se ne može u najkraćem roku uvesti za sve pacijente. Ono što mogu da kažem jeste da će Ministarstvo zdravlja i druge nadležne institucije nastaviti da rade na tome, a za sledeću godinu napravićemo plan koji će zadovoljiti potrebe i zahteve pacijenata – najavio je prof. dr Tasić.
DMD ne napada samo mišiće, već menja svakodnevni život
Dišenova mišićna distrofija (DMD) jedno je od najtežih naslednih neuromišićnih oboljenja koje se javlja u detinjstvu. Reč je o genetickoj bolesti koja dovodi do postepenog slabljenja mišića i gubitka njihove funkcije. Za porodicu, dijagnoza ne znači samo suočavanje sa medicinskim problemom, već i sa bolešću koja postepeno menja svakodnevni život deteta, hodanje, trčanje, penjanje uz stepenice, odlazak u školu i mogućnost da samostalno obavlja dnevne aktivnosti. U Srbiji živi više od 200 obolelih od DMD.
Dr Ana Kosać, neurolog sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, istakla je da je kod Dišenove distrofije ključno što duže očuvati funkcionalnost i omogućiti deci da ostanu aktivna.
- Savremeni pristup DMD ne zasniva se samo na jednoj terapiji. Jedan od novih lekova je givinostat, koji je 2025. godine odobren za obolele uzrasta šest godina i starije. Njegov cilj nije uklanjanje genetskog uzroka bolesti, već usporavanje oštećenja mišića i što duže očuvanje njihove funkcije – objasnila je dr Kosać.
Ona je dodala da početak primene givinostata u Srbiji predstavlja važan korak za pacijente, ali da je potrebno nastaviti rad kako bi što veći broj obolelih dobio pristup terapiji. Kako je navela, napredak u lečenju retkih bolesti ne meri se samo novim lekovima, već i ranom dijagnozom, pravovremenim uključivanjem terapije i praćenjem funkcije srca i pluća.
Prema njenim rečima, cilj savremenog lečenja jeste da se bolest ne posmatra samo kroz njenu progresiju, već da se aktivno radi na očuvanju funkcije, što za dete može značiti još jednu godinu hodanja, školovanja i života sa vršnjacima.
Dve porodice, ista borba za terapiju
Jedan od dečaka koji čeka terapiju je i jedanaestogodišnji Vasilije Stanković. Njegova maćeha Andrijana je uz njega od trenutka kada je saznao da boluje od DMD. Prvi znaci bolesti pojavili su se kada je počeo često da pada i otežano se penje uz stepenice. Nakon analiza i višemesečnog čekanja, porodica je dobila potvrdu dijagnoze.
- Kada saznate da vaše dete ima Dišenovu mišićnu distrofiju, prvo ne znate ni sa čim imate posla ni kako da se borite. Znate samo da je bolest teška i da nema leka. Meni je trebalo neko vreme da prihvatim tu činjenicu, a onda sam shvatila da nemam mnogo izbora, ili ću pasti zajedno sa njim ili ću se trgnuti i boriti. Počela sam da istražujem, povezala se sa drugim roditeljima, krenuli smo sa terapijama, fizikalnim tretmanima i banjskim lečenjem. I sve vreme sam verovala da medicina napreduje i da će se pojaviti lek. Danas taj lek postoji. I zato je najteže što ga Vasa i njegovi drugari još ne primaju. Godinama me je održavala nada da će doći dan kada ćemo imati terapiju. Taj dan je došao i ne želim da sada izgubimo nadu. Kod Dišenove distrofije vreme je presudno i želim da dečaci ono što mogu danas mogu i sutra – kaže Andrijana Stanković.
I Nemanja Lukić, koji se sa bolešću bori od svoje osme godine čeka terapiju. Njegova majka kaže da je prve znake bolesti primetila kada je imao osam i po godina, a dijagnozu je porodica dobila 2019. godine. Nemanja danas ide u drugu godinu srednje škole i još uvek hoda, ali mu je za neke svakodnevne aktivnosti potrebna pomoć. Na konferenciji povodom svetskog dana se obratio kao jedan od dečaka koji čeka terapiju.
- Teško je gledati kako vaše dete svakog dana gubi poneki pokret, a vi ne možete da zaustavite bolest. Ali pred njim morate da budete jaki. Ja imam svojih pet minuta kada sam sama, kada se isplačem i izbacim sve iz sebe, a onda pred Nemanjom stavim osmeh na lice i nastavimo dalje. Kada smo dobili dijagnozu, nisam ni znala šta je Dišenova distrofija. Prvu godinu sam plakala i ja i on. Onda smo se dogovorili – Neco, stavi osmeh na lice i idemo dalje. Danas se borimo za svaki njegov korak i nadamo se terapiji koja bi mogla da mu pomogne. Ne tražimo ništa više od prilike da se borimo za naše dete i da mu omogućimo da što duže ostane na nogama – kaže Vesna Lukić, Nemanjina mama.