Porodice dece s retkim bolestima, lekari i institucije na jednom mestu: Od dijagnoze do terapije i ostvarivanja prava
Dodajte Kurir Zdravlje u vaš Google izborUdruženje ISKRA, koje okuplja roditelje dece sa retkim bolestima iz Novog Pazara, u subotu, 26.09, organizovalo je prvu konferenciju pod nazivom „Od dijagnoze do leka“.
Konferencija je posvećena putu kroz koji prolaze porodice obolelih od retkih bolesti - od postavljanja dijagnoze do lečenja i ostvarivanja prava - i ima za cilj da porodice poveže sa lekarima, stručnjacima i institucijama.
- Cilj naše prve konferencije je da skrenemo pažnju na decu i porodice koje žive sa retkim bolestima i da ih povežemo sa lekarima, stručnjacima i institucijama. Tema "Od dijagnoze do leka" govori upravo o putu koji porodice prolaze - od postavljanja dijagnoze do lečenja i ostvarivanja svojih prava. U Novom Pazaru postoje porodice s retkim bolestima kojima su potrebne informacije, podrška i razumevanje. Kao Udruženje ISKRA želimo da budemo njihov glas i da zajedno sa stručnjacima radimo na konkretnim rešenjima - izjavila je Muamera Rahić, predsednica Udruženja ISKRA.
Među učesnicima konferencije bio je i dr Sabir Sagdati iz Opšte bolnice Novi Pazar, koji je govorio o akutnoj intermitentnoj porfiriji, retkoj bolesti teške kliničke slike koju je teško prepoznati i dijagnostikovati.
- Lečenje ovih bolesnika sada je dostupno i u našoj bolnici. Odnedavno naši pacijenti dobijaju hemin arginat, lek koji prekida akutni napad porfirije, a pre 20 meseci započeli smo i primenu terapije givosiranom. Tri pacijentkinje trenutno primaju ovu terapiju i nakon prve doze nijedna od njih nije imala napad porfirije. Mi smo vodeći centar za lečenje ove bolesti u Srbiji i imamo 45 pacijenata sa genetski potvrđenom porfirijom - rekao je dr Sagdati.
Pored porfirije, u ovoj sredini prisutne su i druge retke bolesti, poput cistične fibroze i transtiretinske amiloidoze.
Ključna poruka konferencije je da nijedna porodica koja živi sa retkom bolešću ne treba da bude sama - potrebni su joj pravovremena informacija, stručna podrška, dostupno lečenje i ostvarivanje prava.