Znate li šta je porfirija: U 90% slučajeva ispoljava se kod žena u reproduktivnoj zrelosti

Shutterstock

Nacionalno udruženje Porfirija Srbija pokrenulo je kampanju za podizanje svesti u javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti oboleli od porfirije, retke nasledne bolesti koja

Različiti oblici akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju bubrega i jetre, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.

Zbog svoje specifičnosti i težoj dijagnostici, ova bolest poznata je i kao bolest 10 lekara ili bolest kraljeva.

Shutterstock 
foto: Shutterstock

Pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju

Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ukazala je na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rešene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija.

- Bolest se u skoro 90% slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente, tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a na žalost su se dešavali i smrtni ishodi - kaže Pejović.

Trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja kao i da veruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbedjivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji, navodi Pejović.

Neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova

Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije istakao je da klinička slika AHP može biti različita, a najčešći simptomi su jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži. Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu.

Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.

Shuterstock 
foto: Shuterstock

- Na akutne napade porfirije mogu da utiču lekovi, alkohol, hormonske promene, infekcije ili stres. Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu sprečiti izbegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim lečenjem. Dijagnostika AHP zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija - istakao je dr Perić.

On je dodao da je porfirija veoma retka, ali ozbiljna bolest koja može značajno uticati na kvalitet života pacijenata. Nedostatak svesti o ovoj bolesti dovodi do čestih propusta u dijagnostikovanju, što može biti opasno za ovu vrstu pacijenata.

Prenela: O.M.