Slušaj vest

Familijarna hiperholesterolemija je nasledno stanje koje utiče na način na koji telo obrađuje holesterol. Kao rezultat toga, ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom imaju veći rizik od srčanih oboljenja i veći rizik od ranog srčanog udara.

Genetske promene koje uzrokuju familijarnu hiperholesterolemiju prisutne su od rođenja, ali simptomi se možda neće pojaviti do odraslog doba.

Postoje dva tipa familijarne hiperholesterolemije:

  • Heterozigotna familijarna hiperholesterolemija (HeFH) je češći tip i nasleđuje se od jednog roditelja.
  • Homozigotna familijarna hiperholesterolemija (HoFH) je ređi tip i nasleđuje se od oba roditelja.

Ljudi koji naslede bolest od oba roditelja obično razviju simptome u detinjstvu. Ako se ovaj retki i teži oblik ne leči, smrt često nastupa pre 20. godine života. Lečenje oba tipa familijarne hiperholesterolemije uključuje različite lekove i usvajanje zdravih životnih navika.

Simptomi

Odrasli i deca sa familijarnom hiperholesterolemijom imaju veoma visok nivo LDL holesterola (lipoproteina niske gustine) u krvi. LDL holesterol poznat je kao „loš“ holesterol jer se može nakupljati u zidovima arterija, čineći ih tvrdim i suženim.

operacija na srcu shutterstock_2486724121.jpg
Višak holesterola može da se nakuplja u arterijama, sužava ih i povećava rizik od srčanog i moždanog udara Foto: Shutterstock

Višak holesterola ponekad se taloži u određenim delovima kože, tetivama i oko šarenice oka.

  • Koža – Najčešća mesta za naslage holesterola su šake, laktovi i kolena. Naslage se mogu javiti i na koži oko očiju.
  • Tetive – Naslage holesterola mogu dovesti do zadebljanja Ahilove tetive, kao i pojedinih tetiva na rukama.
  • Oči – Visok nivo holesterola može izazvati arkus rožnjače, odnosno beli ili sivkasti prsten oko šarenice oka. Ovo se najčešće javlja kod starijih osoba, ali se može pojaviti i kod mlađih ljudi sa familijarnom hiperholesterolemijom.

Uzroci

Familijarna hiperholesterolemija nastaje zbog genetske promene koja se prenosi sa jednog ili oba roditelja. Osobe sa ovim stanjem rađaju se sa njim. Genetska promena sprečava organizam da ukloni vrstu holesterola koja se može nakupljati u arterijama i dovesti do razvoja srčanih bolesti.

Faktori rizika

Rizik od razvoja familijarne hiperholesterolemije veći je ako jedan ili oba roditelja imaju genetsku promenu koja uzrokuje ovo stanje. Većina obolelih nasledi jedan izmenjeni gen, dok u retkim slučajevima dete može naslediti izmenjeni gen od oba roditelja, što dovodi do težeg oblika bolesti.

velika porodica
Rizik od razvoja familijarne hiperholesterolemije veći je ako jedan ili oba roditelja imaju genetsku promenu Foto: Shutterstock

Komplikacije

Osobe sa familijarnom hiperholesterolemijom imaju povećan rizik od srčanih oboljenja i prevremene smrti. Srčani udari mogu se javiti pre 50. godine kod muškaraca i pre 60. godine kod žena.

Retki i teži oblik bolesti, ukoliko se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme, može dovesti do smrti pre 20. godine života.

Izvor: mayoclinic.org/Zdravlje.Kurir.rs

Možda imate opasnu vrstu holesterola iako vaši testovi izgledaju normalno: Lp(a) povećava rizik od infarkta i šloga