Otkrivena nova nasledna bolest oka: Prvi znak može da se javi decenijama pre gubitka vida

Naučnici sa Univerziteta Pensilvanija identifikovali su retku naslednu bolest oka koja može neprimetno da napreduje decenijama, pre nego što izazove postepeni gubitak perifernog vida i otežano gledanje u sumrak i tokom noći. Istraživači su otkrili i način da prepoznaju rane promene, dok su ćelije mrežnjače zadužene za vid još očuvane.

Bolest, koju istraživači za sada nazivaju kasnom degeneracijom mrežnjače povezanom sa genom EFEMP1 (L-ORD), nastaje usled nakupljanja abnormalno zadebljalog materijala između ćelija oka.

Jedan od najranijih znakova je neuobičajeno sporo prilagođavanje vida pri prelasku iz osvetljenog prostora u mrak. Za ovaj proces odgovorni su štapići, fotoreceptorske ćelije mrežnjače koje omogućavaju gledanje pri slabom osvetljenju.

- Otkrili smo značajan poremećaj u načinu na koji se štapići prilagođavaju mraku, čak i kada mrežnjača još izgleda strukturno očuvano. To nam omogućava da prepoznamo bolest pre nego što dođe do gubitka fotoreceptorskih ćelija - objašnjava Artur V. Sidecijan, jedan od autora istraživanja.

Jedan gen, dva različita oboljenja

Istraživači su proučavali tri međusobno nepovezane porodice iz različitih evropskih zemalja sa istom genetskom varijantom, označenom kao p.Arg140Trp. Njihove nalaze uporedili su sa podacima porodice koja nosi drugu varijantu istog gena, odgovornu za bolest koja prvo oštećuje centralni vid.

Za sada nije poznato koliko je novootkriveno oboljenje rasprostranjeno, mada naučnici pretpostavljaju da je retko.

Otkriće bi moglo da doprinese i boljem razumevanju češćih bolesti mrežnjače, uključujući senilnu degeneraciju makule, jer pruža nove informacije o mehanizmima koji dovode do oštećenja vida tokom starenja.

Izvor: Scitechdaily.com/Zdravlje.kurir.rs

Genska terapija vratila deo vida slepim pacijentima: Jedna injekcija u oko daje nadu ljudima sa teškim oboljenjem mrežnjače