Različiti oblici, akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu. Zbog svoje specifičnosti i težoj dijagnostici, poznaju je i kao bolest 10 lekara ili bolest kraljeva.
Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja "Porfirija Srbija" ukazala je na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rešene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija.
- Bolest se u skoro 90 % slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente, tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a nažalost su se dešavali i smrtni ishodi - istakla je Nađa Pejović, čije rođene sestre, Darija i Anđelija, takođe imaju porfiriju.
Predsednica Nacionalnog udruženja "Porfirija Srbija" je navela da trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja, kao i da veruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbedjivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji.
Bolest se češće javlja kod žena
U Srbiji je registrovano oko 100 pacijenata koji boluju od porfirije, bolesti poremećaja gena, a uglavnom pogađa žene.
- Bolest porfirija najčešće pogađa žene u reproduktivnom i radnom periodu, od 15 do 45 godine života, zato što postoji snažna veza provokacije napada porfrije sa hormonskim statusom - rekao je dr Stojan Perić, neurolog iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
Akutni napadi porfirije su veoma dramatični, oni najčešće kreću sa bolovima u trbuhu
Najčešći simptomi
Prevalencija bolesti, kako je naveo Perić, je devet pacijenata na 100.000 stanovnika, ali je oko 10 puta češća sama mutacija, nego ispoljena bolest i ljudi koji nose mutaciju, prema njegovim rečima, nikada neće ispoljiti simptome ove bolesti.
- Akutni napadi porfirije su veoma dramatični, oni najčešće kreću sa bolovima u trbuhu, ali pacijenti imaju i psihijatrijske simptome, postaju anksiozni, mogu imati halucinacije, epileptičke napade, a mogu biti i potpuno paralisani uključujući paralizu mišića za disanje, kada im je potrebna pomoć respiratora - naveo je dr Perić.
Često se "sakrije" iza drugih bolesti
Porfirija je, kako je istakao dr Perić, nepredvidiva i pacijenti često završavaju kod različitih specijalista, godinama budu bez dijagnoze ili operisani više puta zbog sumnje lekara da se radi o endometriozi, slepom crevu i drugim dijagnozama.
On je naglasio da je važno na vreme prepoznati da se radi o porfiriji, kako pacijenti ne bi bili izloženi neadekvatnom lečenju.
- Lečenje ove bolesti ogleda se u sprečavanju napada izbegavanjem pokretača napada, lečimo akutni napad kada se dogodi, koristimo lekove za terapiju bola i postoji terapija koja menja tok bolesti – hormonska terapija, transplatacija jetre i RNK interferirajuća terapija.
Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.
NE PROPUSTITE
