Dišenova mišićna distrofija: Bolest koja napada dečake i koja im svakog dana oduzme po jedan pokret
Danas se obeležava Svetski dan borbe protiv Dišenove mišićne distrofije, jednog od najčešćih retkih neuromišićnih poremećaja. Šta znamo o ovoj bolesti?
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je genetski poremećaj koji se karakteriše progresivnim slabljenjem i gubitkom mišićne mase. Javlja zbog mutacija u genu za distrofin, protein neophodan za normalno funkcionisanje mišića. Određeni deo DNK nedostaje, udvostručuje se ili se menja, što sprečava telo da ga pravilno pročita.
DMD uglavnom pogađa dečake, jer je X-vezana bolest, što znači da se prenosi putem X hromozoma. Kod žena je izuzetno retka pojava, ali zato mogu da budu "nosioci" bolesti ako imaju genetsku promenu u jednoj od dve kopije. Međutim, promene mogu nastati i kada se gen spontano mutira.
Bolest se javlja kod jednog od 3.500 rođenih dečaka, a procenjuje se da u Srbiji trenutno preko 200 dečaka boluje od Dišenove mišićne distrofije.
Simptomi
Simptomi obično počinju u ranom detinjstvu, između 2. i 5. godine života, i uključuju poteškoće u hodanju, učestale padove i slabost mišića. Tok bolesti je takav da oboleli oko 12. godine počinju da koriste invalidska kolica, jer je hod prva funkcija koju gube zbog propadanja mišića.
Vremenom, bolest napreduje i zahvata srčani i respiratorni sistem, te je životni vek obolelih obično do kasnih dvadesetih godina. Ipak, veliki broj njih ne doživi ni 20. rođendan.
Lečenje
Iako ne postoji lek za DMD, dostupne terapije, poput kortikosteroida, mogu da uspore progresiju bolesti i poboljšaju kvalitet života obolelih. Genetska istraživanja, kao i terapije usmerene na obnovu distrofina, pružaju nadu za budućnost.
Pripremila: N.L.
Izvor: Dmdsrbija.rs/Zdravlje.kurir.rs
Visok nivo LDL holesterola veći rizik od drugog srčanog udara: Nove smernice jasne - ne sme biti preko 1,4 mmol/L