Talasemija: Genetski poremećaj krvi koji ne dozvoljava telu da proizvodi hemoglobin
Talasemija je nasledni poremećaj krvi koji se javlja u porodici. Kod ovog poremećaja telo stvara abnormalni oblik hemoglobina.
Dakle, u pitanju su nasledne hemolizne anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.
Podela talasemija
Talasemije se dele prema tome koji je lanac globina stvoren u manjku. Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije, u 3 oblika:
* major, težak poremećaj, homozigoti
* intermedia, srednje težak poremećaj, heterozigoti
* minor, asimptomatski, heterozigoti
Najozbiljniji oblik oboljenja je - “alfa talasemija major” može da dovede do smrti nerođene bebe prilikom porođaja ili u poodmakloj trudnoći.
Od teške anemije do deformiteta kostiju
Deca rođena sa talasemijom major (Kulijeva anemija) normalna su po rođenju, ali se tokom prve godine života javlja teški oblik anemije.
Među ostalim simptomima su:
* deformiteti kostiju lica
* umor
* nemogućnost rasta
* kratak dah
* žutilo kože (žutica)
Osobe koje imaju lakši oblik alfa i beta talasemije imaju smanjeni broj crvenih krvnih zrnaca, ali nemaju simptome.
Klinička slika
Normalno postoji ravnoteža u produkciji pojedinih lanaca globina, dok kod npr. beta talasemija produkcija alfa lanaca premašuje produkciju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja u višku i precipitira u prekursorima eritrocita. Ovi precipitati hemoglobina menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do razvoja skeletnih deformacija.
Simptomi bolesti variraju u zavisnosti od tipa
Beta talasemija major (Kulijeva anemija) - najozbiljniji oblik, od rođenja se manifestuje anemija težeg stepena. Deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i prolive. Dete se normalno razvija uz odgovarajuće lečenje transfuzijom, ali se krajem prve decenije života javljaju znaci prekomernog deponovanja gvožđa (sideroza tkiva).
Nelečena deca razvijaju sliku Kulijeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija ( uvećanje srca) je veoma česta i rezultira zastojnom srčanom insuficijencijom. Hepatosplenomegalija ( uvećanje jetre i slezine) je redovna pojava.
Alfa talasemija - homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliki afinitet za kiseonik, pa ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, razmaza periferne krvi i elektroforeze hemoglobina.
Dijagnoza talasemije obično počinje kada dete pokaže simptome umerenih do teških oblika bolesti, obično u prve dve godine života
Lečenje
Lečenje beta talasemije je potporno. Odstranjenje slezine je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti. Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim subkutanim davanjem desferioksiamina. Genetsko savetovanje je preporučljivo, kao i antenatalna dijagnostika. Lakše oblike ne treba lečiti.
Prenela: Violeta Nedeljković
Izvor: Stetoskop.info/Zdravlje.Kurir.rs
Sutra besplatni spirometrijski pregledi u Gradskom zavodu za plućne bolesti i tuberkulozu: Proverite svoje zdravlje