Genetika i dijabetes: Koliko je bolest zaista nasledna i kada se koriste genetski testovi?
Sve više saznajemo o genima koji povećavaju rizik za pojavu dijabetesa, ali genetska testiranja još uvek nisu postala deo rutinske dijagnostike.
Šećerna bolest (lat. diabetes mellitus) spada među najčešće hronične bolesti i jedan je od vodećih faktora rizika za razvoj kardiovaskularnih oboljenja, koja se i dalje smatraju glavnim uzrokom prevremene smrti kod oko 50 odsto svetske populacije. S obzirom na sve veću rasprostranjenost bolesti, kao i na to što se dijabetes sve češće javlja i kod mlađih osoba, postavlja se pitanje koliku ulogu u svemu tome imaju nasledni faktori i genetska predispozicija.
Da li je dijabetes nasledan?
Nasleđe zaista igra značajnu ulogu u razvoju dijabetesa, ali ta uloga zavisi od tipa bolesti. Kada je reč o dijabetesu tipa 2, koji je najčešći oblik, rizik se značajno povećava ako neko u porodici već ima tu dijagnozu. Na primer, ako jedan roditelj ima dijabetes tipa 2, šanse da ga razvije i dete iznose oko 40 odsto, a ako oba roditelja imaju bolest, rizik raste na oko 70-80 odsto. Ipak, pored genetike, veliki uticaj imaju i stil života, ishrana i fizička aktivnost.
Kod dijabetesa tipa 1 naslednost ima manju ulogu, ali nije zanemarljiva. Ako majka ima dijabetes tipa 1, rizik za dete je oko 2-4 odsto, a ako bolest ima otac - oko 6-9 odsto. U ovom slučaju, bolest je autoimuna, pa osim gena važnu ulogu igraju i faktori iz okruženja, poput virusnih infekcija.
Genetski testovi i dijabetes
Kada se posumnja na dijabetes, genetske metode ne koriste se u dijagnostici najčešćih oblika bolesti (tip 1 i tip 2). Rutinske biohemijske metode su i dalje nezamenljive - kao što su merenje glukoze u krvi natašte i posle obroka, određivanje nivoa glikoziliranog hemoglobina, a ponekad i dodatni laboratorijski parametri poput C-peptida ili autoantitela na insulin.
U sve većoj meri koriste se i uređaji koji omogućavaju kontinuirano praćenje nivoa glukoze u međučelijskoj tečnosti - tzv. CGM uređaji (engl. continuous glucose monitoring).
Kod sumnje na retke oblike dijabetesa (poznate i kao tip 4), poput neonatalnog dijabetesa ili MODY oblika (Maturity Onset Diabetes of the Young), mogu se sprovesti HLA tipizacija ili analiza pojedinačnih genetskih varijacija (SNP - single nucleotide polymorphism).
Najčešći oblici dijabetesa (tip 1, tip 2 i sve prisutniji gestacijski dijabetes) imaju, kao što smo pomenuli, višestruke uzroke - genetski faktori se prepliću sa uticajima sredine. Zbog toga što postoje savremeni dijagnostički alati koji pružaju zadovoljavajuće rezultate, dodatna genetska testiranja se za sada ne koriste u svakodnevnoj praksi.
Da li su nam ovi testovi potrebni?
S obzirom na to da broj obolelih u svetu stalno raste, uprkos velikoj dostupnosti različitih terapijskih opcija, postavlja se pitanje gde tačno treba napraviti iskorak u dijagnostici i lečenju. Da li bi jedno od rešenja moglo da bude uvođenje određenih oblika genetskih testova kod rizičnih grupa?
Danas se sve češće nude različiti komercijalni testovi - za procenu urođenog rizika od dijabetesa, za predviđanje rizika od gestacijskog dijabetesa, za procenu kada bi mogla da se javi potreba za primenom insulina ili za procenu efikasnosti najčešćih lekova (kao što su metformin, glibenklamid, glimepirid). Ipak, još uvek nisu našli širu primenu i nisu deo standardnih dijagnostičkih protokola, osim u slučajevima retkih oblika bolesti poput MODY dijabetesa.
Izvor: Adiva.hr/Zdravlje.kurir.rs
Napravite zdrav sladoled od samo tri sastojka: Ukusan je i povoljno utiče na probavu