Sve o tečnoj biopsiji: Može li se tumor otkriti iz nekoliko kapi krvi?

U nekim zemljama, nacionalne smernice već uključuju tečnu biopsiju za praćenje metastatskog raka pluća, kolorektalnog karcinoma i melanoma.

Tečna biopsija je neinvazivna dijagnostička metoda zasnovana na analizi tumorskih biomarkera prisutnih u krvi ili drugim telesnim tečnostima. Umesto analize tumora putem uzorka tkiva dobijenog klasičnom biopsijom, tečna biopsija traži tragove tumora – kao što su cirkulišuće tumorske ćelije (CTC) ili cirkulišuća tumorska DNK (ctDNK) – direktno u krvotoku.

Ovi biomarkeri se proizvode kada tumorske ćelije oslobode fragmente DNK ili same ćelije u krvotok, bilo kroz ćelijsku smrt, aktivnu sekreciju ili metastatske procese. Analizom njihovog prisustva i genetskih promena mogu se dobiti vredne informacije o razvoju bolesti, odgovoru na terapiju i riziku od ponovnog pojavljivanja tumora.

Poređenje sa klasičnom biopsijom tumorskog tkiva

Za razliku od klasične biopsije tumora, koja podrazumeva uzimanje uzorka tumorskog tkiva invazivnom metodom (npr. iglom ili hirurški), tečna biopsija omogućava „uzimanje uzorka tumora“ iz krvi.

I dok biopsija tkiva pruža statičnu sliku tumora sa jednog lokalizovanog mesta, tečna biopsija pruža širu i dinamičnu sliku jer detektuje biomarkere koji dolaze iz više delova tumora ili čak sa različitih metastatskih lokacija. Ovo bolje odražava genetsku heterogenost tumora i omogućava praćenje promena u realnom vremenu.

Tehnološki razvoj i metode

Napredak u molekularnoj biologiji i bioinformatici omogućio je razvoj sofisticiranih metoda koje se danas koriste u tečnoj biopsiji.

Sekvenciranje sledeće generacije (NGS) omogućava dubinsku analizu brojnih genetskih lokusa istovremeno, otkrivajući različite tipove mutacija – tačkaste mutacije, insercije, delecije, promene broja kopija gena – i kreirajući detaljan molekularni profil tumora.

Digitalna PCR (ddPCR) je izuzetno osetljiva tehnika koja kvantifikuje poznate mutacije čak i u veoma malim količinama ctDNA, što je ključno za rano otkrivanje minimalne rezidualne bolesti (MRD).

Takođe, analiza obrazaca metilacije ctDNA se sve više koristi jer epigenetske promene mogu signalizirati prisustvo tumora čak i pre nego što se razviju detektabilne mutacije.

Pored toga, analiza mikroRNK, egzozoma i potencijalno tumorom obrazovanih trombocita obogaćuje informacije o stanju tumora i njegovoj biološkoj aktivnosti.

Prednosti tečne biopsije za lekare i pacijente

Za lekare, tečna biopsija je vredan alat za:

• praćenje efikasnosti terapije, posebno ciljane i imunoterapije,
• rano otkrivanje terapijske rezistencije,
• dijagnozu u slučajevima kada biopsija tkiva nije moguća,
• procenu rizika od recidiva bolesti.

Za pacijente, ključna prednost je neinvazivnost; uzimanje uzorka krvi je brzo, jednostavno i bezbedno, i može se ponavljati onoliko često koliko je potrebno, čime se obezbeđuje kontinuirano praćenje bolesti.

Jedan od najvažnijih trendova je individualizacija praćenja. U prvoj fazi bolesti, kada se još uvek može dobiti uzorak tkiva, vrši se genetska analiza tumora. Na osnovu uočenih mutacija kreira se personalizovani test, koji zatim prati ove mutacije u uzorcima krvi tokom terapije i nakon lečenja. Takav pristup omogućava visoko osetljivo otkrivanje minimalne rezidualne bolesti, rano otkrivanje recidiva i preciznu procenu odgovora na terapiju i potrebe za njenom promenom.

Ograničenja i izazovi

Uprkos brojnim prednostima, tečna biopsija i dalje ima neka ograničenja.

U zavisnosti od vrste tumora, njegove vaskularizacije i brzine rasta, količina ctDNA može biti veoma niska, pa je u najranijim fazama bolest ponekad teško otkriti. Međutim, treba napomenuti da trenutno ne postoji pouzdanija metoda za rano otkrivanje tumora. Nisu svi tumori podjednako skloni oslobađanju biomarkera u krv, a za širu primenu potrebna je standardizacija protokola i veća dostupnost tehnologije u svakodnevnoj praksi.

Novi pravci i budućnost

Nedavna istraživanja pokazuju da tečna biopsija može otkriti rak čak i kod asimptomatskih pacijenata, otvarajući vrata ranoj dijagnozi. Testovi zasnovani na analizi obrazaca metilacije ctDNK su posebno obećavajući, omogućavajući otkrivanje više vrsta raka u najranijim fazama.

Veštačka inteligencija i mašinsko učenje se takođe sve više integrišu u analizu rezultata, omogućavajući preciznije tumačenje podataka i smanjenje lažno pozitivnih rezultata.

Upotreba tečne biopsije u Evropi je u porastu, posebno u specijalizovanim onkološkim centrima. Evropski regulatorni okvir (npr. Regulativa o medicinskim uređajima, MDR) osigurava bezbednost testova, ali dostupnost i standardizacija se i dalje razlikuju između zemalja.

U nekim zemljama, nacionalne smernice već uključuju tečnu biopsiju za praćenje metastatskog raka pluća, kolorektalnog karcinoma i melanoma, posebno kada je klasična biopsija nepraktična ili rizična. To je vredan dodatak ili alternativa koja omogućava praćenje terapijske efikasnosti u realnom vremenu, rano otkrivanje rezistencije i minimalne rezidualne bolesti.

Iako izazovi ostaju u pogledu standardizacije, osetljivosti i dostupnosti, pravac razvoja jasno ukazuje na sve važniju ulogu ove metode u budućnosti lečenja raka – kako u kliničkoj praksi, tako i u strategijama javnog zdravlja za rano otkrivanje raka.

Izvor: adiva.hr/zdravlje.kurir.rs

Najsavremeniji aparat za biopsiju stigao u Kliniku za ginekologiju UKCS: Proverava da li se tumorsko tkivo raširilo po limfnim čvorovima i telu