Simptomi koji ukazuju na policističnu bolest bubrega: Komplikacije su brojne od hipertenzije do otkazivanja organa

Policistična bolest bubrega (PKB) je genetski poremećaj koji uzrokuje rast cista u bubrezima. Zdravstvene komplikacije uključuju visok krvni pritisak i otkazivanje bubrega. Većini ljudi sa PKB će na kraju biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. PKB  pogađa oko 1 na 1.000 stanovnika u Srbiji.

PKB nije isto što i ciste bubrega, koje su obično bezopasne. Ciste iz PKB mogu uvećati vaše bubrege i sprečiti ih da filtriraju otpad iz krvi. U teškim slučajevima, ciste mogu povećati težinu vaših bubrega i do 13,5 kilograma.

PKB izaziva hroničnu bolest bubrega, koja može napredovati do otkazivanja bubrega. PKB čini oko 2 odsto svih slučajeva otkazivanja bubrega u Sjedinjenim Državama. Većini ljudi sa PKB biće potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.

Ako dobijete dijagnozu policistične bolesti (PKB), važno je da sarađujete sa svojim lekarom na planu lečenja kako biste upravljali komplikacijama bolesti.

Vrste policistične bolesti bubrega

Postoje dve vrste policistične bolesti bubrega:

• Autozomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD): ADPKD je najčešći oblik PKB. Većina ljudi dobije dijagnozu ADPKD u odraslom dobu između 30 i 50 godina. Ali se i dalje može javiti u detinjstvu ili tokom tinejdžerskih godina. Ovu vrstu PKB možete dobiti ako samo jedan biološki roditelj ima gensku mutaciju. Osobe sa ADPKD imaju promenu u genima PKD1 ili PKD2.
• Autozomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD): ARPKD je redak oblik PKB, takođe nazvan infantilna PKB. Ona uzrokuje abnormalni razvoj bubrega tokom fetalnog razvoja. Zdravstveni radnici najčešće dijagnostikuju ovaj tip kod fetusa tokom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja bebe. Da bi se dobila ova vrsta PKB, oba biološka roditelja moraju imati i preneti mutaciju gena PKHD1 na svoje dete.

Simptomi i uzroci

Koji su najčešći simptomi PKB?

Simptomi mogu varirati u zavisnosti od toga koju vrstu PKB imate.

Osobe sa dominantnim tipom PKB često ne pokazuju znake bolesti dok ne dostignu odraslo doba. Možda nećete imati simptome dok ciste ne porastu.

Simptomi ADPKD uključuju:

• bol u leđima ili bokovima (bol u boku)
• visok krvni pritisak
• glavobolje
• hematurija (krv u mokraći)
• infekcije urinarnog trakta (UTI)
• bubrežni kamenci

Osobe sa recesivnim tipom PKB mogu pokazati znake bolesti ubrzo nakon rođenja ili u detinjstvu. Lekar koji brine o trudnoći može otkriti ciste na bubrezima fetusa tokom prenatalnog ultrazvuka.

Znaci da novorođenče može imati ARPKD uključuju:

• mala porođajna težina
• otečen stomak
• visok krvni pritisak pri rođenju
• problemi sa disanjem
• znači ARPKD u detinjstvu mogu uključivati:
• neuspeh rasta
• česte infekcije urinarnog trakta
• visok krvni pritisak
• bol u stomaku ili donjem delu leđa

Znani da fetus može imati ARPKD uključuju:

• Veći bubrezi od prosečnih
• Nizak nivo amnionske tečnosti

Uzroci

ciste  uzrokuju PKB. Geni su gradivni blokovi vašeg tela. Geni se dobijaju od bioloških roditelja i pomažu telu kako da se formira i funkcioniše. Ponekad gen mutira i ne kopira se pravilno tokom fetalnog razvoja. Ako imate gensku mutaciju, možete je preneti na svoju biološku decu. To se dešava u većini slučajeva PKB.

U retkim slučajevima, geni mutiraju ili se menjaju nasumično, a da nijedan biološki roditelj ne nosi taj gen.

Koje su komplikacije PKB?

PKB može izazvati ozbiljne zdravstvene komplikacije kod odraslih i beba. Neki simptomi PKB su takođe komplikacije, uključuju:

• kamen u bubregu
• visok krvni pritisak
• infekcije urinarnog trakta (UTI)
• druge komplikacije PKB uključuju:
• aneurizme mozga
• problemi sa debelim crevom poput divertikulitisa
• problemi sa srčanim zaliscima
• otkazivanje bubrega
• ciste jetre i ciste pankreasa
• preeklampsija (visok krvni pritisak tokom trudnoće)

ARPKD može biti fatalna kod beba rođenih sa teškim oblikom bolesti. Prvi mesec života je kritičan za bebe rođene sa ARPKD.

Dijagnoza i testovi

Nefrolog obično dijagnostikuje PKB. Može tražiti sledeće slikovne preglede:

• ultrazvuk bubrega
• prenatalni ultrazvuk (za dijagnozu PKB kod fetusa)
• CT skeniranje
• MRI

Zdravstveni radnik može preporučiti i genetsko testiranje. Test krvi ili pljuvačke može proveriti mutirane gene koji uzrokuju PKB.

Upravljanje i lečenje

Ne postoji lek za PKB. Cilj tretmana je usporavanje progresije bolesti i kontrola simptoma:

• Kontrola krvnog pritiska lekovima, planom ishrane i vežbanjem
• Podrška disanju (odojčad sa nerazvijenim plućima može koristiti mehaničku ventilaciju)
• Dijaliza (hemodijaliza ili peritonealna dijaliza)
• Terapija rasta kod novorođenčadi
• Transplantacija bubrega kod otkazivanja bubrega
• Upravljanje bolom lekovima koje odobri lekar

Prognoza

Osobe sa ADPKD mogu živeti dug i ispunjen život uz adekvatan tretman. Oko polovine ljudi sa ADPKD će do 70. godine trebati dijalizu ili transplantaciju bubrega.

Deca sa ARPKD imaju lošiju prognozu; oko jedna trećina novorođenčadi ne preživi. Preživeli će verovatno zahtevati medicinski tretman do kraja života i otkazivanje bubrega u adolescenciji.

Kada pozvati lekara

Odmah se obratite lekaru ako imate PKB i primetite:

• oticanje nogu, zglobova ili stopala
• bol u grudima
• kratak dah
• nemogućnost mokrenja

Izvor: my.clevelandclinic.org/Zdravlje.Kurir.rs

12 najčešćih uzroka bolesti bubrega, zašto je redovno testiranje ključno i kako prepoznati podmukle simptome