Mislila sam da je išijas, a imala sam 30 tumora u telu: Ljiljana o borbi sa teškom genetskom bolešću za koju stiže savremena terapija
Za devet osoba u Srbiji koje žive sa retkim i teškim Von Hippel–Lindau (VHL) sindromom po prvi put je obezbeđena savremena terapija kroz program donacije lekova, čime dobijaju novu šansu da bolest stave pod kontrolu.
Ova nasledna bolest dovodi do razvoja višestrukih, najčešće benignih tumora i cisti na različitim organima, uključujući mozak, kičmenu moždinu, oči, bubrege, pankreas i nadbubrežne žlezde, ali sa stalnim rizikom da pojedini tumori prerastu u karcinom i izazovu ozbiljne neurološke komplikacije ili trajno oštećenje vida. Iako se procenjuje da u Srbiji sa VHL sindromom živi između 150 i 200 osoba, mnogi se sa dijagnozom suočavaju kasno, bez sistematskog praćenja.
Ljiljana Alagić (43) iz Rume prve simptome bolesti osetila je u devetom mesecu trudnoće.
- Tada još nisam znala da je reč o bolesti, mislila sam da je u pitanju išijas. Posle porođaja počele su jake glavobolje, mučnine i gubitak težine, a moje telo je i dalje funkcionisalo kao da sam u drugom stanju. Iako sam osećala da nešto nije u redu, bila sam potpuno posvećena brizi o sinu koji se tada borio sa dugotrajnim virusom. Dijagnozu sam dobila tek nakon magnetne rezonance, kada je mladi radiolog prepoznao VHL sindrom i otkrio da imam više od 30 tumora u telu - priča Ljiljana Alagić, predsednica Udruženja pacijenata sa Von Hippel – Lindau sindromom.
Usledile su operacije i borba za život, ali i saznanje da i njen sin ima istu bolest.
- To me je potpuno slomilo, ali i dalo dodatnu snagu da nastavim borbu za sve koji se suočavaju sa VHL sindromom. Od tog trenutka moj život je posvećen borbi za bolje lečenje, redovnim kontrolama i podizanju svesti o ovoj retkoj bolesti. Naučila sam da živim sa bolešću, ali i da je poznajem bolje od mnogih, jer je samo tako moguće držati je pod kontrolom i sačuvati kvalitet života. VHL je bolest sa kojom morate da živite, ali i da joj se suprotstavite znanjem, disciplinom i upornošću - kaže Ljiljana.
Šta je VHL sindrom?
Von Hippel–Lindau (VHL) sindrom je nasledna genetska bolest koja nastaje usled mutacije VHL gena, koji u normalnim uslovima ima ulogu tumor-supresora i kontroliše rast ćelija. Bolest se nasleđuje, što znači da obolela osoba ima 50 odsto šanse da mutaciju prenese na svako svoje dete, a u većini slučajeva se nasleđuje od jednog od roditelja, dok se kod manjeg broja pacijenata javlja kao nova, spontana mutacija.
Klinička slika je raznovrsna, a najčešće se javljaju hemangioblastomi, benigni tumori krvnih sudova koji mogu izazvati neurološke tegobe i oštećenje vida. Kod dela pacijenata razvija se feohromocitom nadbubrežne žlezde, dok su česte i ciste na jetri, bubrezima i pankreasu, kao i karcinom bubrega ili neuroendokrini tumori pankreasa.
Prve manifestacije bolesti najčešće se pojavljuju do sredine dvadesetih godina života, zbog čega redovno i doživotno praćenje ima ključni značaj.
Februar je posvećen retkim bolestima
Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić rekao je da je februar mesec posvećen retkim bolestima i da je briga o obolelima od retkih bolesti jedan od prioriteta Ministarstva zdravlja.
- U proteklih dvanaest godina napravljen je značajan iskorak u dostupnosti dijagnostike i terapija, uključujući i inovativne lekove za najteže oblike bolesti. Iako su pojedinačne retke bolesti malobrojne, njihov zbir, složenost lečenja i visoki troškovi terapije predstavljaju ozbiljan medicinski i društveni izazov. Upravo zato, država kontinuirano jača institucionalni okvir. Formirana je radna grupa za izradu novog Nacionalnog programa za retke bolesti, a Republička stručna komisija aktivno učestvuje u koordinaciji svih aktivnosti. Naš zajednički cilj, zajedno sa lekarima i udruženjima pacijenata, jeste da svakom obolelom obezbedimo pravovremenu i adekvatnu terapiju – napomenuo je prof. dr Tasić.
Na Klinici za endokrinologiju redovno se prati 22 pacijenta
U Genetičkoj laboratoriji Klinike za endokrinologiju Univerzitetskog Kliničkog centra Srbije je tokom poslednjih 20 godina potvrđena VHL mutacija kod 53 osobe. Trenutno se na Klinici za endokrinologiju redovno prati 22 pacijenta. Deo pacijenata se kontroliše u drugim zdravstvenim centrima u Srbiji, dok se pojedini, nažalost, ne javljaju redovno na praćenje. Kao i kod većine retkih naslednih bolesti, postoji razlika između procenjenog i registrovanog broja pacijenata, jer se dijagnoza nekada postavlja kasnije, a deo porodica još nije obuhvaćen genetskim testiranjem.
- Lečenje VHL sindroma je kompleksno i zahteva individualan pristup, jer bolest može zahvatiti više organskih sistema i manifestovati se na različite načine. Terapijske odluke se donose u zavisnosti od lokalizacije, veličine i dinamike rasta tumorskih promena, uz osnovni cilj da se očuva funkcija organa i kvalitet života pacijenata. Osnova terapije ostaje redovno i doživotno praćenje, uz multidisciplinarni pristup lečenju. U poslednjih nekoliko godina dostupna je i savremena ciljano usmerena sistemska terapija za pacijente kod kojih postoji jasna medicinska indikacija - istakao je dr Dušan Ilić, endokrinolog iz Klinike za endokrinologiju i bolesti metabolizma UKC Srbije.
Ova terapija deluje na molekularni mehanizam bolesti, usporava rast tumora i može smanjiti potrebu za ponovljenim hirurškim intervencijama, što je posebno značajno za pacijente koji tokom života razvijaju više tumorskih promena.
- Za prvih devet pacijenata u Srbiji obezbeđena je terapija kroz program donacije, što predstavlja važan pomak u lečenju obolelih. Terapija će se primenjivati kod pacijenata koji ispunjavaju strogo definisane medicinske kriterijume i sprovodiće se u okviru Odeljenja za tumore endokrinog sistema i nasledne kancerske sindrome Klinike za endokrinologiju UKCS, uz redovno praćenje efikasnosti i mogućih neželjenih efekata. Važno je naglasiti da terapija nije namenjena svim pacijentima sa VHL sindromom, već samo onima kod kojih postoji jasna medicinska potreba, a odluka o lečenju donosi se individualno, kroz stručnu procenu - istakao je dr Ilić.
Terapiju za prvih devet pacijenata sa Von Hippel–Lindau sindromom obezbedila je kompanija Merck Sharp & Dohme (MSD) kroz program donacije inovativnog leka.
- Naša dugogodišnja posvećenost pacijentima ogleda se i u tome da smo tokom prethodnih godina donirali lekove za više od 350 onkoloških pacijenata. U oblasti retkih bolesti, takođe smo obezbedili donaciju najnovije inovativne terapije za plućnu hipertenziju za do 25 pacijenata. Smatramo da je uloga udruženja pacijenata ključna u podizanju svesti o bolestima, unapređenju dijagnostike i pružanju podrške pacijentima tokom njihovog puta kroz zdravstveni sistem. Ostajemo u potpunosti posvećeni jačanju saradnje između udruženja pacijenata i svih relevantnih aktera u zdravstvenom sistemu Republike Srbije – rekao je George – Mihao Pavel, regionalni direktor kompanije Merck Sharp & Dohme.
Skriningom i inovativnim lekovima protiv retkih bolesti: U Srbiji oko 450.000 osoba ima neku od ovih dijagnoza
