Šta je MELAS sindrom? Misteriozna bolest koja pogađa mlade ljude i imitira moždani udar
MELAS je redak i progresivan genetski poremećaj koji prvenstveno pogađa nervni sistem i mišiće, a uzrokovan je mutacijama u ćelijskim „elektranama“. Njegovi simptomi su često zbunjujući i mogu dovesti do pogrešne dijagnoze, ostavljajući porodice u neizvesnosti.
Pun naziv ovog poremećaja – mitohondrijalna encefalomiopatija, laktatna acidoza i epizode slične moždanom udaru – otkriva njegovu složenost. To je ozbiljno stanje koje se nasleđuje isključivo od majke, a uzrokovano je greškama u genetskom kodu mitohondrija, sitnih organela unutar naših ćelija odgovornih za proizvodnju energije.
Iako se smatra retkim, sa procenjenom incidencom od jednog do 16 slučajeva na 100.000 ljudi, MELAS je jedan od najčešćih mitohondrijalnih poremećaja. Simptomi se najčešće javljaju u detinjstvu, obično pre dvadesete godine, ali se bolest može manifestovati mnogo ranije ili mnogo kasnije u odraslom dobu, što dodatno komplikuje njeno prepoznavanje.
Oštećenje mozga i mišića
Problem leži u „kvaru“ ćelijskih elektrana. Kada mitohondrije, zbog genetske mutacije, ne mogu da proizvedu dovoljno energije, organi kojima je energija najpotrebnija, poput mozga i mišića, najviše pate. U oko 80 procenata slučajeva, specifična mutacija poznata kao m.3243A>G odgovorna je za MELAS.
Ovaj defekt u proizvodnji energije primorava telo da se oslanja na manje efikasne metaboličke puteve, što dovodi do nakupljanja mlečne kiseline u krvi i drugim tkivima. Ova takozvana laktatna acidoza izaziva niz problema, uključujući povraćanje, bol u stomaku, hronični umor i slabost mišića.
Najdramatičniji i najprepoznatljiviji simptom MELAS-a su epizode slične moždanom udaru. To su iznenadne neurološke krize koje mogu uključivati slabost na jednoj strani tela, konfuziju, halucinacije, probleme sa govorom, gubitak vida i teške napade.
Za razliku od klasičnog moždanog udara izazvanog blokiranim krvnim sudom, ove epizode su rezultat akutnog nestanka struje u određenim delovima mozga. Kao rezultat toga, lezije koje se vide na magnetnoj rezonanci (MRI) često ne prate granice normalnih područja krvnih sudova, što je ključni trag za lekare prilikom postavljanja dijagnoze. Nažalost, ove epizode se često ponavljaju i na kraju mogu dovesti do trajnog neurološkog oštećenja i demencije.
Mnogi pacijenti pate od miopatije, odnosno mišićne slabosti, koja se manifestuje kao netolerancija na fizički napor i brzi zamor. Gubitak sluha i dijabetes su veoma česti i mogu se javiti pre nego što se pojave ozbiljniji neurološki problemi. Teške glavobolje slične migreni, nizak rast i problemi sa srcem i bubrezima su takođe česti.
Upravo ova multisistemska priroda bolesti čini život sa MELAS-om izuzetno teškim, a prognoza je često loša, pri čemu pacijenti preživljavaju u proseku oko 17 godina nakon pojave prvih ozbiljnih neuroloških simptoma.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnostikovanje MELAS-a je izazovno zbog raznovrsnih simptoma koji se mogu preklapati sa mnogim drugim stanjima. Lekari obično posumnjaju na mitohondrijalnu bolest kod mlađih ljudi koji imaju napade ili simptome slične moždanom udaru, posebno ako su praćeni povišenim nivoom mlečne kiseline u krvi.
Ključni korak u potvrđivanju dijagnoze je genetsko testiranje, koje traži specifične mutacije u mitohondrijalnoj DNK. Najčešće se analizira uzorak krvi, ali pošto nivo mutiranih mitohondrija može vremenom da opada u krvi, ponekad se mogu testirati uzorci urina ili mišićnog tkiva.
Biopsija mišića, iako invazivna, može otkriti karakteristične promene kao što su takozvana „iscepana crvena vlakna“, koja ukazuju na abnormalnu akumulaciju defektnih mitohondrija i služe kao dodatna potvrda.
Pored genetskih testova, u dijagnostici se koriste i metode snimanja. Magnetna rezonanca mozga može otkriti specifične lezije, posebno u zadnjem delu mozga, koje se mogu menjati ili pomerati sa svakom novom epizodom. Laboratorijski testovi krvi i cerebrospinalne tečnosti (CST) skoro uvek pokazuju povišene nivoe laktata, što je jasan pokazatelj poremećenog ćelijskog metabolizma.
Trenutno ne postoji lek za MELAS, pa je lečenje usmereno na ublažavanje simptoma i suportivnu negu koja uključuje fizikalnu terapiju, kontrolu dijabetesa i lečenje napada.
Izvor: Ordinacija.vecernji.hr/zdravlje.Kurir.rs
Mlade žene pod većim rizikom od moždanog udara zbog stresa, nova studija otkriva alarmantne podatke
