Nasledni rahitis promenio je život dve generacije: Viktoria otkriva kako je neobičan hod bio prvi znak bolesti kod nje i sina

Kada je Viktoria Krnican Krstić (40) iz Mramorka kraj Pančeva prohodala sa 15 meseci, majka je odmah primetila da nešto nije u redu. Nije odustala uprkos tome što su je ubeđivali da je sve u redu, a zahvaljujući njenoj upornosti Viktoria je među retkim pacijentima kojima je X-vezana hipofosfatemija dijagnostikovana još u ranom detinjstvu. Tokom odrastanja oslonac su joj bili porodica, lekari, učiteljica i prijatelji, zbog čega se, uprkos retkoj bolesti, nikada nije osećala drugačije od svojih vršnjaka. Danas, kao majka dečaka koji boluje od iste bolesti, iz sopstvenog iskustva zna koliko rano prepoznavanje i savremena terapija mogu da ublaže njene posledice.

- To je ona rahitična brojanica, kako je zovu. Mojima su moje ruke, recimo, bile simpatične, delovale su buckasto, ali to nije bilo to. To je zapravo bio znak bolesti. I eto, obična medicinska sestra je to prepoznala. Tada me je preuzela jedna doktorka, a kasnije sam prešla kod doktora Ljubomira Stojanova koji me je na Institutu lečio sve do svog penzionisanja, odnosno do kraja mog fakulteta.

Brzo joj je postavljena dijagnoza. To nije bio običan rahitis, već nasledni. Kod Viktorie se, međutim, dogodila mutacija gena. Ona je prva u porodici koja ima X-vezanu hipofosfatemiju, a koju je nasledio njen mlađi sin Gavrilo. 

- Terapija je tada bila veoma zahtevna, lekovi su se teško nabavljali. Sećam se da sam uzimala fosfor u obliku velikih tableta koje su mi drobili, kao i aktivni vitamin D. Fosfor smo u početku nabavljali iz Amerike, kasnije iz Nemačke. Snalazili smo se zahvaljujući dobrim ljudima koji su nam pomagali. Operacija mi jeste bila predlagana, ali moj doktor je uvek govorio da ne treba žuriti. Smatrao je da treba sačekati da napunim 18 godina, pa da tek tada odlučim. Pregledali su me brojni stručnjaci, čak i jedan ortoped iz Rusije, ali su na kraju odustali od operacije, jer su mi kosti bile mekane. Danas, kada razgovaram sa drugim ženama koje imaju ovu bolest, vidim da su mnoge bile operisane. Ne znam zbog čega, ali moj doktor to nikada nije preporučivao i mislim da je tada doneo dobru odluku. Sada primam inovativnu terapiju već dve, tri godine - otkriva nam.

"Zbog čega me toliko bole kosti?"

Tokom odrastanja najviše su je mučili bolovi u kostima, naročito u nogama. Brzo se umarala, nije mogla dugo da hoda ni da trči. Fizičko vaspitanje je pohađala, ali nije mogla da radi sve kao druga deca. Tokom studija na Učiteljskom fakultetu u Beogradu (nastavno odeljenje u Vršcu) od doktora je, međutim, zatražila potvrdu o poštedi, jer fizički više nije mogla da prati svoje vršnjake, pa se često povlačila zbog toga. 

- Mislim da nisam imala velike tegobe, verovatno zato što sam na vreme počela da primam terapiju, ali je postojao jedan period kada je moj doktor predložio da pokušamo bez terapije. Na osnovu rendgenskog snimka procenio je da se stanje popravilo. Tada sam se zaista osećala dobro. Imala sam oko 17 ili 18 godina, bilo je to pred kraj srednje škole. Prestala sam da pijem terapiju, tačnije, u početku sam je uzimala povremeno, a vremenom sve ređe, jer sam teško dolazila do leka. Kasnije je počeo da se proizvodi i kod nas, ali mi je veoma teško padao na želudac, bio je izrazito kiseo. U međuvremenu sam dobila dete, troškovi su porasli, a lek nije bio jeftin, pa se dešavalo da ga ne uzimam redovno - iskrena je Viktoria.

Posle nekog vremena rezultati su se pogoršali i počeli su jaki bolovi. To je bio potpuno drugačiji bol od svega što je ranije osećala. Imala je utisak kao da joj se kosti savijaju, a najviše su je bolele noge.

- Tada sam već imala starijeg sina i došlo je do toga da nisam mogla ni da hodam. Mesecima sam praktično bila vezana za krevet. U početku nisam bila sigurna da je to posledica neredovnog uzimanja terapije. Obilazila sam lekare, išla kod endokrinologa u Pančevu i Kovinu, bila sam i na Institutu za ortopediju Banjica. Jedan lekar mi je potpuno otvoreno rekao: „Ne znam.“ Svi su znali koju dijagnozu imam, ali nisu umeli da objasne zbog čega me toliko bole kosti.

Na kraju je skupila hrabrost da se ponovo obrati svom dečjem lekaru, dr Stojanovu, koji je u međuvremenu otišao u penziju. Ne zna zašto to ranije nije uradila, možda iz nelagode, možda zato što je i sama bila pomalo neodgovorna, kaže. On joj je samo povećao dozu terapije.

- Na Banjici sam, s druge strane, dobila savet da radim vežbe kako bih ojačala mišiće. U jednom trenutku dobila sam i terapiju za opuštanje mišića, koja je zapravo dodatno pogoršala stanje. Delovalo je kao da više uopšte ne mogu da stojim. Ipak, vežbe koje sam radila u krevetu postepeno su mi pomogle da ponovo ojačam. Taj period trajao je nekoliko meseci. Ponovo sam počela redovno da uzimam fosfor, nastavila sam sa vežbama i postepeno mi je bilo sve bolje. Kriza je prošla - kaže s olakšanjem.

Viktoria naglašava da je uz inovativnu terapiju razlika ogromna i da se danas oseća mnogo bolje. Praktično nema simptome, nema ni umor koji je nekada osećala kada dođe s posla.

- Čak mi žene koje ne viđam često kažu da se manje klatim dok hodam. Doktoru Marku Stojanoviću to zvuči pomalo smešno, ali ja zaista osećam razliku. Do njega sam, zapravo, stigla zahvaljujući mlađem sinu. Kada sam zatrudnela drugi put i posumnjala da je i on nasledio familijarnu hipofosfatemiju, obratila sam se prof. dr Maji Đorđević Milošević, koju sam poznavala odranije. Ona je bila na specijalizaciji kod mog dr Stojanova, dok sam bila dete. Tako sam, na neki način, zahvaljujući Gavrilu, došla i do doc. dr Marka Stojanovića i inovativne terapije.

Najteži trenutak i srećan kraj 

Kada se osvrne na detinjstvo, shvata koliko je zapravo imala sreće. Imala je ogromnu podršku roditelja, ali i svoje učiteljice Ane Tmušić.

- Ona je učinila sve da se nikada ne osećam drugačije od druge dece. Zahvaljujući njoj i mojim drugarima, koji su me potpuno prihvatali, odrastala sam bez utiska da se razlikujem. Upravo sam zbog moje učiteljice danas i sama učiteljica. Radim u Mramorku, u istom mestu u kojem sam odrasla - kaže Viktoria i dodaje da joj je najteži trenutak bio je kada je saznala da i Gavrilo ima istu bolest.

- Prvo sam osećala krivicu, jer sam znala da to može da se dogodi. Bilo mi je veoma teško zato što sam znala šta ga čeka i kako sve to izgleda. Brinula sam, ali sam imala ogromnu podršku supruga, roditelja i doktoke Maje, pa smo nekako zajedno prošli kroz sve to. Posebno mi je bilo teško kada je počeo da prima terapiju. Na svakoj kontroli gledala sam doktorku i videla da nije zadovoljna rezultatima. Tako je bilo sve dok nije počeo da prima inovativnu terapiju, kada je imao nešto manje od dve godine. Doktorka je već znala za ovu terapiju kada sam ga prvi put odvela kod nje, ali ona još nije bila odobrena kod nas, pa smo čekali da postane dostupna.

Gavrilo danas ima četiri i po godine, normalno hoda i razvija se. Kada je bio mali, noge su mu bile veoma krive, ali se to u međuvremnu već dosta ispravilo. Na poslednjoj kontroli doktorka je bila prijatno iznenađena koliko se stanje popravilo.

- Promenilo se i njegovo ponašanje. Dok su druga deca trčala i igrala se napolju, on je samo sedeo. Pretpostavljam da ga je bolelo ili jednostavno nije imao dovoljno snage, ali bio je suviše mali da bi to umeo da kaže. Verovatno je mislio da je to sasvim normalno. Danas, međutim, ne mogu da ga zaustavim. Stalno je u pokretu - kaže naša sagovorica s osmehom.

Smatra da njena priča ipak ima srećan kraj. Nije prošla kroz brojne operacije kroz koje su prošli mnogi drugi pacijenti.  Zahvalna je majci, koja je na vreme primetila da nešto nije u redu, potom lekarima koji su je lečili, ocu, suprugu i kolegama bez kojih ne bi mogla da isprati svaku terapiju, i njenu i Gavrilovu. Njihova pomoć i podrška znači da ne mora da brine da će je propustiti. Još je zahvalnija što je njen sin počeo da prima terapiju veoma rano - soli fosfora već sa dva meseca, a inovativnu terapiju čim je to bilo moguće. 

- Roditeljima bih poručila da ne odustaju i da budu uporni dok ne dođu do dijagnoze. Roditelj će uvek primetiti da nešto nije u redu sa detetom i važno je da veruje svom osećaju. Takođe bih svima preporučila da se obrate udruženju PODUFAH. Podrška ljudi koji prolaze kroz isto mnogo znači, kako psihološki, tako i kroz razmenu iskustava. Marija Milovanović, predsednica udruženja, zaista mnogo čini za sve nas - naglašava naša sagovornica za kraj.

Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.

Marija je zbog naslednog rahitisa pola detinjstva provela po bolnicama: "Tako sam i ojačala, a onda se razbolela i moja ćerka"