Iva Omrčen živi u Beogradu, završila je Filološki fakultet i radi kao novinar i urednik emisije o osobama sa invaliditetom "Mesto za nas" koja se već duže od deceniju emituje na drugom programu RTS-a. Potpresednica je Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije i aktivno učestvujem u zagovaranju prava pacijenata. Jedna od devojaka kojima nedostaje jedan X hromozom.
- Dijagnozu sam dobila po rođenju zbog otoka na stopalima i šakama. Urađen mi je kariogram gde je ustanovljeno da nedostaje jedan X hromozom, a samim tim i dijagnoza Tarnerovog sindroma. Propratni simptomi su bili još i česte upale ušiju i koatacija aorte. Roditelji nisu tada ništa znali o ovome, a lekari se baš i nisu trudili da mnogo objasne. Terapija je bila hormon rasta koji sam primala svako veče. Nisam davala golove kao Mesi, ali sam primala hormon rasta isto kao on - započinje svoju ispovest Iva.
Svoje dijagnoze je postala svesna u pubertetu, kada se svima javljaju neki strahovi i pitanja. Videla je da je malo niža od svojih drugara i počela da se interesuje više za svoju djagnozu. Tako je došla do saznanja o njoj, što je smirilo.
Šta je Tarnerov sindrom?
Tarnerov sindrom je retko genetsko oboljenje koje se javlja u jednoj od 2.000 trudnoća. Rodi se samo dva odsto devojčica, dok ostalih 98 odsto ne preživi trudnoću posle 24. nedelje.
- Glavne odlike su nizak rast zbog nedostatka hormona rasta i sterilitet uzrokovan nedostatkom polnih hormona, a pored toga mogu se javiti i neki zdravstveni problemi, kao što su koartacija aorte, problemi sa bubrezima, limfnim sistemom, štitastom žlezdom, gastrointestinalnim traktom. Kod nekih su česte upale ušiju - objašnjava Iva za naš portal.
Od fizičkih karakteristika javlja se širok vrat, spušteni kapci, nisko usađene uši, štitaste grudi, nokti koji su savijeni na gore, a nadlaktica i butna kost su kraće. Ovi simptomi se mogu da se jave svi odjednom, samo polovina, trećina, jedan ili čak nijedan, što otežava blagovremenu dijagnostiku i početak tretmana.
Može da se otkrije prenatalnim testovima, ali se u nekim slučajevima pokazalo da nisu pouzdani što se tiče "Tarnera", preko ultrazvuka, po rođenju, a kod nekih i kasnije kada se primeti nizak rast ili izostanak menstruacije. Inteligencija je očuvana.
- Razlog ovakve kliničke slike jeste nedostatak jednog polnog X hromozoma iz spermatozoida koji se slučajnom greškom nije spojio lepo sa jajnom ćelijom. Pošto je u jajnoj ćeliji samo X hromozom, pol je njime uslovljen i uvek se rodi devojčica. Može se desiti da se nasledi neki deo X hromozoma od oca pa onda kažemo da devojčica ima mozaični "Tarner". Kod roditelja ne postoji genetska predispozicija i greška u genima - pojašnjava Iva.
Korak po korak
Ono što roditelje negde najviše plaši jeste terapija hormonom rasta. Prema rečima pedijatara endokrinologa, tako je i u svetu.
- Inače, ova terapija se obezbeđuje o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a kad sam je ja dobijala, moji roditelji su je nabavljali o sopstvenom trošku. Bitna je i edukacija pedijatara o načinima prepoznavanja i kompletne dijagnostike i terapijskog protokola za Tarnerov sindrom. U prvom redu je važno praćenje rasta dece i njihovo pravovremeno slanje endokrinologu - opominje.
Iva kaže da je rasla u zdravom okruženju, pa je i njeno detinjstvo bilo isto tako. Uporedo sa osnovnom školom išla je i u muzičku, odsek violina, a kasnije u Filološku gimnaziju i Filološki fakultet i sve stizala.
- Generacije su tada bile drugačije, pa se na nečiju "visinu" nije mnogo ni obraćala pažnja. Znala sam da moram na svakih šest meseci da idem na preglede, što sam sasvim normalno prihvatala - otkriva.
Smatra da je deljenje iskustva kroz koje ste prošli značajno i da može da ojača druge, te je sa Sofijom, Lidijom i Bojanom nedavno pokrenula Udruženje za podizanje svesti o Tarnerovom sindromu „MonoX”.
- Udruženje će se baviti edukacijom stručnih lica, pružanjem pomoći, usmeravanjem i psihološkom podrškom devojčicama i devojkama sa Tarnerovim sindromom i njihovim porodicama. Poruka za one koji se suočavaju sa nekom dijagnozom jeste da idu korak po korak u svom ritmu, jer na kraju se kockice uvek slože - ohrabruje Iva.
Nataša Lazović
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.
NE PROPUSTITE
