Život između napada i neizvesnosti: Pacijenti se nadaju boljoj dostupnosti terapije
Porfirije su grupa retkih, naslednih metaboličkih bolesti koje pacijentima značajno narušavaju kvalitet i dužinu života kroz pogrešne dijagnoze, neadekvatnu terapiju i sistemsku nevidljivost. Akutne forme mogu biti životno ugrožavajuće, dok kožne forme, posebno eritropoetska protoporfirija, onemogućavaju izlaganje dnevnoj svetlosti i dovode do teških oštećenja kože.
Oba oblika prate česte i ozbiljne komplikacije, uključujući hepatocelularni karcinom i bubrežnu insuficijenciju.
Simptomi porfirije
Porfirija je retka nasledna bolest koja se teško prepoznaje jer ima veoma raznolike i nespecifične simptome.
- Najčešće se javlja kod mlađih žena, još u adolescenciji, a prvi znaci bolesti obično su jaki bolovi u stomaku, bolovi u leđima i nogama, mučnina, povraćanje i zatvor. Pacijenti često imaju i ubrzan rad srca, povišen krvni pritisak, probleme sa mokrenjem, konfuziju, nesanicu i slabost mišića, dok se u težim slučajevima mogu javiti gubitak svesti, epileptični napadi i psihijatrijski simptomi - navela ja prof. dr Ivana Basta, Klinika za neurologiju UKCS i profesor na Medicinskom fakultetu u Beogradu.
Dodatni problem, ističe prof. dr Basta, predstavlja to što simptome mogu izazvati određeni lekovi, infekcije, stres, dijete, neadekvatna ishrana i alkohol, zbog čega pacijenti često dugo lutaju do prave dijagnoze. Važno na vreme posumnjati na akutnu porfiriju, jer pravovremena dijagnoza i terapija mogu zaustaviti akutni napad bolesti.
Kožne poirfirije koje se često mešaju sa drugim oboljebnjima
Kožne porfirije su retke nasledne metaboličke bolesti koje se veoma teško dijagnostikuju jer često imitiraju simptome drugih oboljenja, zbog čega se nazivaju i „bolest deset doktora“. Pacijenti godinama obilaze različite specijaliste pre nego što dobiju tačnu dijagnozu. Problem nastaje kada se porfirini nagomilani u organizmu aktiviraju pod uticajem svetlosti, što izaziva ozbiljna oštećenja kože.
- Najčešća forma je porfirija kutana tarda, koja se obično javlja nakon četrdesete godine kod osoba koje su ranije bile potpuno zdrave. Glavni simptomi su izrazito osetljiva koža, rane koje nastaju i nakon najmanje povrede, jaka fotoosetljivost, plikovi, opekotine, bolne rane i ožiljci koji veoma sporo zarastaju. Bolest mogu pogoršati pušenje, alkohol i određeni lekovi, pa je izbegavanje ovih faktora veoma važno. Pacijentima se savetuje stroga zaštita od svetlosti, uključujući zaštitnu garderobu, rukavice, naočare i pravilnu upotrebu krema sa zaštitnim faktorom, jer čak i kratko izlaganje suncu može izazvati ozbiljne promene na koži. Stručnjaci ističu da je rano prepoznavanje bolesti ključno kako bi se sprečile komplikacije i poboljšao kvalitet života pacijenata - objašnjava dr Milena Radojević, specijalista kožnih bolesti, dermatovenerologije.
U Novom Pazaru tri osobe na inovativnoj terapiji
U Raškom okrugu, sa centrom u Novom Pazaru, potvrđena je neuobičajeno visoka učestalost genetske mutacije povezane sa porfirijom. Gotovo polovina pacijenata na savremenoj terapiji dolazi upravo iz ovog regiona, što ukazuje na značajan genetski klaster.
- U Opštoj bolnici u Novom Pazaru trenutno se tri pacijenta leče inovativnom terapijom namenjenom osobama sa učestalim akutnim napadima, a rezultati lečenja ocenjuju se kao veoma dobri. Posebno važnim smatra se i razvoj brže dijagnostike, jer bi analiza urina uskoro mogla da potvrdi bolest za svega nekoliko sati. Porfirija nije samo bolest akutnih napada, već može dovesti i do ozbiljnih hroničnih komplikacija, uključujući oštećenje bubrega, jetre i povećan rizik od karcinoma jetre kod starijih pacijenata, zbog čega su redovne kontrole i praćenje zdravstvenog stanja od ključnog značaja.
Statistika u Srbiji
Razmera problema u Srbiji do sada nije bila dovoljno jasno predstavljena javnosti: do 2024. godine kroz Klinički centar Srbije lečeno je oko 120 pacijenata, genetski je potvrđeno više od 75, dok procene ukazuju da ukupan broj obolelih iznosi između 500 i 700, sa najvećom koncentracijom u Raškom okrugu.
- Iako su napravljeni određeni pomaci u dijagnostici i lečenju retkih bolesti u Srbiji, dostupnost savremene terapije i dalje je ozbiljan problem, samo osam pacijenata trenutno je na terapiji, dok pojedini čekaju godinama na odluku RFZO-a, a među njima su uglavnom mlađe žene sa teškim, životno ugrožavajućim napadima - ističe Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja "Porfirija Srbija".
