Tinejdžer s retkom epilepsijom prvi put prohodao sa 15 godina: Genska terapija promenila tok bolesti
Eksperimentalna terapija koja cilja sam genetski uzrok retkog oblika dečje epilepsije dovela je do značajnog smanjenja broja napada i napretka u razvoju kod dvoje dece, a jedan petnaestogodišnji dečak prvi put je prohodao bez pomoći. Rezultati dva individualno prilagođena klinička ispitivanja objavljeni su u časopisu Nature Medicine.
Reč je o razvojnoj epileptičkoj encefalopatiji povezanoj sa mutacijom gena SCN2A, retkoj bolesti kod koje
se napadi javljaju još u detinjstvu, uz ozbiljna kašnjenja u razvoju, teškoće u kretanju, komunikaciji i česte simptome iz spektra autizma. Standardni lekovi protiv epilepsije uglavnom ne deluju na osnovni uzrok bolesti.
Kako deluje genska terapija?
Međunarodni tim istraživača, predvođen stručnjacima sa Univerziteta Kalifornije u San Dijegu, razvio je potpuno personalizovanu terapiju za svakog od dva pacijenta, u skladu sa njihovom konkretnom mutacijom. Koristili su posebne sintetičke molekule (antisens oligonukleotide) koji "utišavaju" samo mutirani primerak gena, dok zdrava kopija nastavlja normalno da funkcioniše.
Terapija je davana direktno u likvor, u razmacima od dva do tri meseca, tokom dve godine. Oba pacijenta bila su istovremeno i jedini učesnici svojih ispitivanja, što je poznato kao n-of-1 klinički pristup.
Rezultati su pokazali da je kod devetogodišnjeg deteta učestalost epileptičnih napada smanjena za 26 odsto, dok je kod četrnaestogodišnjaka broj napada smanjen za čak 90 procenata, uz periode potpuno bez napada. Oboje su mogli da smanje ili ukinu deo terapije protiv epilepsije.
Više od smanjenja napada
Pored toga, zabeležen je napredak u govoru, motoričkim sposobnostima, obradi senzornih informacija i svakodnevnom funkcionisanju, dok su ponašanja povezana sa autizmom bila manje izražena. Najveći pomak ostvaren je kod starijeg pacijenta, koji je sa 15 godina prvi put samostalno prohodao. Kod njega su se poboljšali i dugogodišnji problemi sa varenjem.
Istraživači nisu registrovali ozbiljne neželjene efekte, ali naglašavaju da terapija ne menja trajno genetski zapis, pa je potrebno redovno ponavljanje doza kako bi se efekat održao.
Autori ističu da je reč o eksperimentalnom pristupu koji još nije dostupan u rutinskoj kliničkoj praksi, ali smatraju da bi ovaj model mogao da ubrza razvoj personalizovanih terapija i za druge bolesti izazvane mutacijom jednog gena.
Izvor: Scitechdaily.com/Zdravlje.kurir.rs
