Zašto nepušači dobijaju rak pluća? Retki gen povećava rizik 60 puta

Genetska mutacija možda objašnjava rak pluća kod nepušača, tvrdi nova studija objavljena u časopisu Science. Pušenje je jedan od najvećih faktora rizika za nastanak raka pluća, tvrde stručnjaci, ali i dodaju da se između 10 i 20 odsto slučajeva raka pluća svake godine dijagnostikuje kod osoba koje ne puše. Nova studija pokazuje da bi kod dela tih pacijenata uzrok mogao biti i nasledna genetska mutacija.

Kada su istraživači posmatrali samo nepušače, razlika je bila još izraženija: osobe koje nose ovu mutaciju imale su 60 puta veći rizik od raka pluća u poređenju sa nepušačima koji nemaju mutaciju.

Pošto je osnovni rizik od raka pluća kod nepušača manji nego kod pušača, ovako veliki porast rizika pokazuje koliko snažan uticaj ima ova genetska mutacija na razvoj bolesti, objašnjava LoPikolo.

Mutacija otkrivena 2005. godine

Ovi rezultati su doprinos sve većem broju saznanja o tome šta može biti uzrok raka pluća kod pacijenata koji ne puše. Nekoliko genetskih mutacija već je povezano s rakom pluća kod nepušača, uključujući neke koje su, čini se, češće prisutne kod osoba azijskog porekla.

Konkretna mutacija gena EGFR o kojoj je reč, poznata kao T790M, prvi put je otkrivena 2005. godine kod jedne evropske porodice čiji članovi nisu pušili, ali su ipak oboleli od raka pluća. Međutim, nije bilo jasno u kojoj meri ova retka mutacija zaista doprinosi nastanku raka pluća.

LoPikolo i njen tim koristili su veliku bazu genetskih uzoraka Instituta za istraživanje kompanije 23andMe kako bi utvrdili koliki je uticaj ove mutacije na rizik od raka pluća.

- Znali smo da je T790M povezana sa rakom pluća, ali nismo imali dovoljno veliku populaciju da utvrdimo koliko je ova varijanta česta, koliko je snažan njen uticaj i kako se rizik razlikuje između različitih grupa - kaže dr LoPikolo.

Ona objašnjava da je ova mutacija toliko retka da je bila potrebna veoma velika baza genetskih podataka, poput one koju poseduje 23andMe, kako bi naučnici pouzdano procenili koliko je ova mutacija česta u populaciji i koliko povećava rizik od raka pluća.

Konkretno, kada je reč o SAD, naučnici veruju da je prvi nosilac ove mutacije u SAD stigao iz Engleske ili Irske pre više od 200 godina.

Genetsko testiranje kao deo skrininga?

Ovi rezultati otvaraju mogućnost da se razmotri kako bi genetsko testiranje moglo da se uključi u programe ranog otkrivanja raka pluća. Trenutno se skrining raka pluća, koji podrazumeva snimanje pluća kompjuterizovanom tomografijom (CT) uz malu dozu zračenja, preporučuje uglavnom osobama koje imaju dugu istoriju intenzivnog pušenja.

- Mislim da bi bilo veoma korisno da razumete rizik od raka pluća, posebno iz genetske perspektive, ali i u odnosu na izloženost radonu i drugim faktorima iz životne sredine - kaže Nadia Literman, izvršna direktorka Fondacije Suzan Vojcicki, koja je finansirala Studiju genetike raka pluća čiji su podaci korišćeni u ovoj analizi.

Suzan Vojcicki je bivša izvršna direktorka kompanije YouTube. Ona nikada nije pušila, a ipak je preminula od raka pluća 2024. godine.

Literman kao mogući model za rak pluća navodi genetsko testiranje BRCA gena, koje se već koristi u proceni rizika od raka dojke.

- Smernice za rak pluća još nisu dotle stigle, ali prilično je jasno kako bi sve moglo da izgleda kod ljudi koji nose ovu mutaciju. Te osobe bi mogle da budu podvrgnute redovnijim pregledima. Ako bi se rak razvio i bio otkriven u ranoj fazi, mogućnosti lečenja bile bi mnogo povoljnije - navodi ona.

Blagi kašalj najavio je rak pluća

Frenk Mekena je trener u Virdžinija Biču, koji je dobio dijagnozu raka pluća 2016. godine, iako nikada nije pušio niti radio na mestima na kojima bi mogao biti izložen faktorima iz životne sredine, poput radona.

- Bio sam šokiran kada mi je dijagnostikovan rak pluća četvrtog stadijuma, a jedini simptom koji sam imao bio je blagi kašalj - priča 66-godišnji Mekena.

Njegov lekar je zatražio genetsko testiranje tečnosti izvađene iz pluća i utvrdio da Mekena nosi mutaciju EGFR T790M. Biopsija je potvrdila prisustvo mutacije. Mekena je počeo da prima ciljanu terapiju, koju i danas koristi. Reč je o terapiji posebno osmišljenoj da deluje na mehanizam povezan sa njegovom mutacijom.

- Kada sam počeo sa tom ciljanom terapijom, koju uzimam u obliku jedne tablete dnevno, već posle nekoliko dana mogao sam da osetim razliku. Izgubio sam na težini, a rak se proširio na različite delove tela, uključujući i kosti. Ali mogao sam da osetim kako mi se život vraća - kaže on.

Nekoliko meseci kasnije, njegova ćerka, koja danas ima 33 godine, dobila je dijagnozu melanoma na uhu. Lekari su je pitali o porodičnoj istoriji raka.

Uključila se u jednu studiju i dala uzorke kako bi se proverili markeri povezani sa rakom. Iako nije nosila mnoge uobičajene mutacije povezane sa rakom, test je pokazao da nosi mutaciju T790M.

Međutim, za sada ne postoje preporuke zasnovane na dovoljno čvrstim dokazima koje bi jasno određivale na koji način bi ona trebalo da prati stanje svojih pluća i koliko često bi trebalo da se pregleda.

- Zato se zalažem za to da pronađemo način da pregledamo mlađe ljude kada znamo da imaju genetski rizik i da utvrdimo kakav skrining malom dozom zračenja treba da dobijaju - kaže Mekena.

Individualni plan pregleda

Dr LoPikolo trenutno sprovodi studiju pod nazivom INHERIT, koja uključuje ljude iz cele zemlje sa bilo kojim naslednim genetskim faktorom rizika za rak pluća, uključujući mutaciju EGFR T790M.

Lekari će sa svakim učesnikom analizirati njegovu porodičnu istoriju raka pluća, istoriju pušenja, genetski profil i moguću izloženost faktorima iz životne sredine koji mogu doprineti nastanku raka pluća.

Na osnovu svih tih podataka napraviće individualni plan koji će odrediti koliko često bi osoba trebalo da ide na CT pregled pluća sa malom dozom zračenja radi ranog otkrivanja raka.

Srbija od 1. oktobra uvodi nove terapije za rak pluća: Oko 1.000 pacijenata dobija mogućnost najsavremenijeg lečenja

Izvor: time.com/article/ zdravlje.kurir.rs