Tinejdžer je već imao problema sa pamćenjem oko 17 godina, a kognitivni gubici su se samo pogoršavali sa godinama. Nakon snimanja njegovog mozga, neurolozi su otkrili da se njegov hipokampus, koji je uključen u pamćenje, smanjuje, a cerebrospinalna tečnost pokazuje uobičajene markere Alchajmerove bolesti, najčešćeg oblika demencije.
Alchajmerova bolest se često smatra bolešću starijih osoba, ali slučajevi koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina čine do 10% svih dijagnoza, piše Science Alert. Gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina mogu imati Alchajmerovu bolest uzrokovanu patološkim mutacijama gena. Što je osoba mlađa kada se dijagnostikuje, veća je verovatnoća da je to zbog neispravnog gena koji su nasledili.
Međutim, istraživači sa Medicinskog univerziteta Capital u Pekingu nisu uspeli da pronađu nijednu od uobičajenih mutacija odgovornih za gubitak pamćenja u ranoj fazi, niti bilo koje sumnjive gene kada su izvršili pretragu u celom genomu.
Morao je da napusti školu
Pre ove dijagnoze u Kini, najmlađa osoba sa Alchajmerom imala je 21 godinu. Imala je mutaciju u genu PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu, stvarajući nakupine toksičnih plakova, uobičajenu osobinu Alchajmerove bolesti.
Slučajevi poput onog u Kini predstavljaju neku vrstu misterije. Niko od članova porodice 19-godišnjaka nije imao istoriju Alchajmerove bolesti ili demencije, ali tinejdžer nije imao druge bolesti, infekcije ili traume glave koje bi mogle da objasne njegov iznenadni kognitivni pad.
Dve godine pre nego što je upućen na kliniku za pamćenje, tinejdžer je imao problema da se fokusira u školi. Takođe je teško čitao i oslabila mu je kratkoročna memorija. Često nije mogao da se seti događaja od prethodnog dana i uvek je gubio svoje stvari. Na kraju je kognitivni pad postao toliko loš da tinejdžer nije mogao da završi srednju školu, iako je i dalje mogao da živi samostalno.
Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, pokazao je gubitak trenutnog prisećanja, kratkoročno prisjećanje nakon tri minuta i dugotrajno prisjećanje nakon 30 minuta. Njegov ukupni rezultat pamćenja bio je 82% niži od njegovih starosnih vršnjaka, dok je njegov neposredni rezultat pamćenja bio 87% niži, piše Science Alert.
Potrebno je dugotrajno praćenje da bi se podržala dijagnoza ovog mladića, ali njegov medicinski tim je rekao da pacijent menja svoje razumevanje tipičnog doba početka Alchajmerove bolesti.
- Pacijent je imao vrlo ranu Alchajmerovu bolest bez jasnih patogenih mutacija, što sugeriše da njena patogeneza tek treba da se istraži, napisali su neurolog Jianping Jia i njegove kolege u svojoj studiji.
Studija slučaja, objavljena u februaru 2023, samo pokazuje da Alchajmerova bolest ne prati jedan put i da je mnogo složenija nego što se ranije mislilo, pojavljujući se na različite načine sa različitim efektima.
U izjavi za South China Morning Post, neurolozi su rekli da bi buduće studije trebalo da se fokusiraju na slučajeve sa ranom pojavom Alchajmerove bolesti kako bi se dodatno poboljšalo razumevanje gubitka pamćenja. „Istraživanje misterija mladih ljudi sa Alchajmerovom bolešću moglo bi da postane jedno od najizazovnijih naučnih pitanja budućnosti“, rekli su oni.
Izvor: Science Alert/Kurir.rs
NE PROPUSTITE
