Svetski dan miotonične distrofije: Šta treba da znate o naslednoj mišićnoj slabosti?
Danas se obeležava Međunarodni dan svesti o miotoničnoj distrofiji, bolesti sa kojom živi više miliona ljudi širom sveta, u Srbiji više od 600 osoba.
Jedna od 8.000 osoba ima miotoničnu distrofiju (MD), naslednu bolest koja pretežno uzrokuje postepeni gubitak i slabost mišića, kao i miotoniju (produžene mišićne kontrakcije). Pored mišića, može da utiče i na druge delove tela, uključujući srce, pluća i oči. Iako ne postoji lek za ovu bolest, određeni tretmani i terapije mogu da pomognu u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvaliteta života.
Šta je miotonična distrofija?
Miotonična distrofija je složeno nasledno stanje koje uzrokuje atrofiju (propadanje) i slabost mišića. Osobe sa ovim stanjem često imaju problem sa opuštanjem mišića nakon njihovog korišćenja. MD može da utiče na različite sisteme u telu, uključujući skeletne mišiće, srce, oči, kardiovaskularni i endokrini sistem, kao i centralni nervni sistem.
Ko oboleva od miotonične distrofije?
Oblici ove bolesti počinju u različitim životnim dobima.
- Klasična miotonična distrofija tip 1 obično počinje u 20-im, 30-im ili 40-im godinama.
- Blaga miotonična distrofija tip 1 javlja se kod osoba starih između 20 i 70 godina, najčešće nakon 40. godine.
- Kongenitalna miotonična distrofija tip 1 javlja se kod novorođenčadi.
- Dečja miotonična distrofija tip 1 obično počinje oko 10. godine.
- Miotonična distrofija tip 2 obično počinje u odraslom dobu, a prosečna starost obolelih je oko 48 godina.
Simptomi
Glavni simptomi miotonične distrofije uključuju postepeni gubitak mišićne mase, slabost mišića i miotoniju. Miotonija je nesposobnost da se mišići opuste, na primer, osoba može da ima poteškoće da pusti kvaku nakon što je uhvati.
MD može da utiče na više delova tela i izazove različite simptome, u zavisnosti od tipa bolesti i brzine napredovanja simptoma.
- Mišićna slabost i atrofija: Postepena slabost mišića, najpre u licu, vratu, šakama i stopalima.
- Miotonija: Teškoća u opuštanju mišića nakon kontrakcije, zbog čega pacijenti mogu da imaju ukočene ili krute mišiće.
- Lice: Pacijenti često imaju specifičan izgled lica sa spuštenim kapcima, tankim obrazima i istaknutom vilicom zbog slabosti mišića lica.
- Katarakta: Čest je razvoj katarakte kod ovih pacijenata, što može da oteža vid.
- Srčani problemi: Problemi sa srčanim ritmom i funkcijom su česti i mogu da budu ozbiljni.
- Poremećaji disanja: Mišićna slabost može da utiče i na mišiće za disanje, što kod težih slučajeva vodi do potrebe za respiratornom podrškom.
- Kognitivni problemi: Neki pacijenti mogu da imaju blage poteškoće sa pamćenjem i koncentracijom.
Uzroci MD
Reč je o naslednoj bolesti koja nastaje zbog mutacija u genima DMPK (za MD1) i CNBP (za MD2). Ove mutacije uzrokuju abnormalno ponavljanje segmenata DNK, što dovodi do tegoba.
Lečenje i prognoza
Ne postoji lek za miotoničnu distrofiju, a tretmani su usmereni na upravljanje simptomima i poboljšanje kvaliteta života. Uključuju lekove za smanjenje miotonije, korišćenje CPAP aparata za apneju u snu, operaciju katarakte, terapiju za dijabetes i hormonsku terapiju za smanjeno lučenje testosterona kod muškaraca.
Fizioterapija i radna terapija igraju ključnu ulogu u očuvanju samostalnosti obolelih. Koriste se i pomagala kao što su štake ili invalidska kolica. Takođe, logopedska terapija pomaže kod poteškoća sa govorom i gutanjem.
Iako se MD ne može sprečiti, genetsko savetovanje je od pomoći osobama koje planiraju potomstvo.
Izvor: My.clevelandclinic.org/
Zbog čega nastaje nesanica? Nutricionista otkriva koje namirnice i navike pomažu da lakše zaspite