Beba pre rođenja primala lekove za spinalnu mišićnu atrofiju: Stručnjaci kažu da nema simptome ni nakon 2,5 godine
Lekari u SAD su prvi put lečili fetus sa brzo progresivnom urođenom bolešću u materici.
Umesto da daje lek detetu sa teškim neuromišićnim komplikacijama nakon što se rodi, nova studija slučaja opisuje kako je buduća majka pristala da uzima lek za svoj fetus u razvoju dok je još bila trudna.
Prenatalni test je pokazao da je njen fetus imao dve genetske mutacije koje ukazuju na spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1 (SMA), što obično rezultira ozbiljnom slabošću mišića i poteškoćama u disanju u roku od šest meseci od rođenja.
Dete je već dve ipo godine bez simptoma
Većina dece sa SMA tipa 1 preživi samo do svog drugog rođendana, a obično premine od respiratorne insuficijencije. Međutim, dete u ovoj studiji navršilo je dve i po godine bez simptoma.
Roditelji lečenog deteta su ranije doživeli gubitak bebe usled spinalne mišićne atrofije, a kada je testiranje pokazalo da njihov poslednji fetus takođe ima progresivnu neuromišićnu bolest, želeli su da znaju da li bi mogli da počnu sa lečenjem ranije.
Za ovaj pojedinačni slučaj, FDA je odobrila ranu primenu oralnog leka.
Tokom godina, randomizovana kontrolisana ispitivanja su pokazala da je ovaj lek siguran i efikasan u lečenju spinalne mišićne atrofije kod novorođenčadi, a što su deca mlađa kada počnu da primaju lek, to su ukupni rezultati bolji.
Trudnica je uzimala lek šest nedelja pre porođaja
U novoj studiji, trudna majka je uzimala dozu leka svaki dan šest nedelja pre porođaja. Testiranjem je utvrđeno da je lek kroz njenu krv iz pupčane vrpce i amnionsku tečnost (zaštitni sloj tečnost u plodovoj ovojnici) dolazio do fetusa. Nakon rođenja, beba je dobijala dnevni oralni lek.
Mišel Farar, pedijatrijski neurolog, koja radi na minimalno invazivnom tretmanu genske terapije za SMA u Australiji, rekla je za Nature da je devojčica sa SMA „efikasno lečena, bez ikakvih manifestacija stanja“ čak ni 30 meseci nakon rođenja.
Godine 2020, ovaj lek je prvi put odobrila Američka uprava za hranu i lekove (FDA) za decu sa spinalnom mišićnom atrofijom, ali samo stariju od dva meseca.
Međutim, nedavna klinička ispitivanja otkrila su da većina dece sa spinalnom mišićnom atrofijom lečenih ovim lekom pre šest nedelja starosti može sama da guta, hrani se, sedi, stoji i hoda nakon dve godine lečenja. Nijedan nije zahtevao stalnu ventilaciju.
Lek srečava degeneracije nervnih ćelija u mozgu i telu
Ovaj lek deluje na sprečavanju degeneracije nervnih ćelija u mozgu i telu povećanjem koncentracije ključnog proteina, koji se naziva protein motornog neurona preživljavanja (SMN). Aktivni SMN proteini nedostaju kod onih sa genetskim mutacijama koje uzrokuju spinalnu mišićnu atrofiju.
- Kod dece sa SMA, degeneracija motornih neurona počinje pre pojave simptoma, tako da je vreme od suštinske važnosti ako se nadamo da ćemo sačuvati funkciju mišića. Ohrabrujuće je videti da su ova deca postigla važne prekretnice u razvoju poput sedenja, stajanja i hodanja koje bi obično bile nedostižne bez lečenja - rekao je dr Loran Serve, pedijatrijski neurolog.
Ostaje da se vidi da li će nedavna studija slučaja u SAD inspirisati i ohrabriti lekare i roditelje da isprobaju ovaj lek u ranijim fazama razvoja.
Rezultati u ovom pojedinačnom slučaju ne mogu se generalizovati, ali mogu podržati razmatranje prenatalnog lečenja za SMA identifikovanu u materici, ističu autori.
Studija je objavljena u The New England Journal of Medicine.
Izvor: sciencealert.com/Zdravlje.Kurir.rs
Kako da se oslobodite blokada i toksina? Doktorka otkriva moć danske telesne terapije