Slušaj vest

Cilj ove konferencije bila je podizanje svesti i poboljšanje kvaliteta života osoba obolelih od ove retke bolesti, istakli su organizatori.

- Novi Pazar je prvi grad u Srbiji koji je omogućio terapiju za tri pacijentkinje obolele od retke bolesti porfirija. Ono što je posebno značajno jeste da je reč o inovativnoj terapiji, dok još pet pacijentkinja u zemlji čeka pristup ovom leku. Ponosni smo što je inicijativa za dobijanje terapije potekla upravo iz Novog Pazara, jer je Raški okrug endemsko područje za ovu bolest. Iznimno nas raduje veliki odaziv pacijenata, a naše udruženje se trudi da im olakša svakodnevnu borbu protiv bolesti. Međutim, ništa od ovoga ne bi bilo moguće bez sjajnih ljudi iz Novog Pazara – lekara koji su preporučili terapiju, farmaceuta i magistara koji su obezbedili lek, kao i donosioca odluka koji su omogućili njegov uvoz - istakla je Nadežda Pejović, predstavnica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbije i pacijentkinja ove retke bolesti.

porfirija-test-shutterstock-1931712104.jpg
Porfirija je ozbiljna bolest koja se javlja usled poremećaja metabolizma hema Foto: Shutterstock

Porfirija je ozbiljna bolest koja se javlja usled poremećaja metabolizma hema (kompleksni molekul koji sadrži gvožđe i ima ključnu ulogu u prenošenju kiseonika u telu. Heme je sastavni deo hemoglobina u crvenim krvnim zrncima, kao i mioglobina u mišićima. U zavisnosti od nivoa na kojem dođe do poremećaja, dolazi do stvaranja različitih prekursornih molekula hema, čije nagomilavanje uzrokuje simptome bolesti.

Simptomi ove retke bolesti su:

Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu.

konferencija Novi Pazar 2304 2025-116.jpg
Nadežda Pejović; dr sci.med. Sabir Sagdati; dr Edin Numanović Foto: Milena Anđela

Učestalost porfirije 

- U Novom Pazaru imamo učestalost od oko 30 na 100.000 stanovnika prema dosadašnjim testiranjima. To, međutim, ne znači da nećemo nastaviti sa testiranjem kako bismo utvrdili tačnu prevalencu kada testiramo veći broj pacijenata. Ovaj kraj je specifičan jer imamo najveći broj prijavljenih bolesnika sa tim tipom porfirije. Prevalenca u svetu kreće se od 1 do 5 na 100.000 stanovnika, dok Severna Skandinavija izdvaja sa prevalencom od 60 na 100.000 stanovnika. Na osnovu dosadašnjih ispitivanja, dokazali smo da je naša prevalenca oko 30 na 100.000 stanovnika - istakao je dr sci.med. Sabir Sagdati, gastroenterolog.

Novi Pazar i Tutin kao endemska područja porfirije

- Ovi gradovi se suočavaju sa većom učestalošću porfirije u odnosu na druge delove Srbije i Evrope, što ih stavlja u rizik da postanu endemska područja. Zbog toga je važno razmisliti o otvaranju Regionalnog centra za retke bolesti pri Opštoj bolnici Novi Pazar, koji bi imao savremene laboratorije i mogućnosti za genetska testiranja, čime bi se značajno olakšala dijagnostika - kaže dr Edin Numanović.

Takođe, dodaje da je, nakon poziva Nadežde Pejović, predsednice udruženja, intervenisao kako bi pacijentkinja dobila neophodan lek, koji košta više od 400.000 evra. Ovaj slučaj postavlja pitanje kako obezbediti da pacijenti sa ovom bolešću redovno dobijaju terapiju, bez potrebe za pojedinačnim intervencijama.

Porfirija se u 90% slučajeva javlja kod žena u reproduktivnoj zrelosti, a evo i koji su simptomi ove retke bolesti