Udruženje porfirija Srbije: Oboleli od ove teške genetske bolesti čekaju savremenu terapiju
Danas je u Beogradu održan skup pod nazivom „Vreme je za terapiju“, koji je organizovalo Udruženje porfirije Srbije. Tema skupa obuhvatila je ključna pitanja o simptomima bolesti i statistici u Srbiji, kao i o terapiji na koju se čeka, na koja su odgovarali vodeći stručnjaci.
Porfirija je retka, nasledna bolest koja nastaje zbog poremećaja u sintezi hema (kompleksni molekul koji sadrži atom gvožđa u svom centru i igra ključnu ulogu u organizmu – omogućava prenos kiseonika u krvi), pri čemu se u telu nakupljaju toksične materije koje mogu izazvati teške neurološke i telesne simptome.
Različiti oblici akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju bubrega i jetre, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.
Simptomi i spoljašnji faktori koji utiču na porfiriju
- Pacijenti često pate od konfuzije, anksioznosti, nesanice, depresije, pa čak i halucinacija i epileptičkih napada. Oštećenje perifernih nerava dodatno izaziva bolove, povraćanje, zatvor, povišen pritisak i ubrzan rad srca. U težim slučajevima može doći i do paralize i oštećenja mišića za disanje - rekao je dr Stojan Perić, specijalista neurologije u Beogradu.
Važnu ulogu u razvoju napada igraju spoljašnji faktori poput upotrebe lekova, alkohola i cigareta, koji stimulišu enzime jetre time ubrzavaju sintezu hema – što dodatno povećava nivo toksičnih međuprodukata u telu.
Statistika u Srbiji
- U poslednje dve godine, otkako je počelo aktivno testiranje na porfiriju, pacijenti se više ne testiraju isključivo na jednoj klinici, već i u Kliničkom centru Srbije – na odeljenjima neurologije i hematologije. Na neurologiji je potvrđeno 14 pozitivnih slučajeva, većinom sa akutnom intermitentnom porfirijom, uključujući i jednu porodicu sa dva obolela člana. Na hematologiji je dijagnostikovano još 8 pacijenata sa istom vrstom porfirije - istakao je dr Perić.
U Novom Pazaru, gde se takođe sprovodi testiranje, otkriven je 21 pozitivan slučaj akutne hepatične (intermitentne) porfirije. Pored toga, među pacijentima koji su testirani preko udruženja potvrđeno je još 11 slučajeva.
- Ukupno, u poslednje dve godine registrovana su 54 pacijenta sa porfirijom. Iako se ranije procenjivalo da bi u Srbiji moglo biti oko 60 simptomatskih pacijenata, ovaj broj pokazuje da je stvarna učestalost možda i veća, što ukazuje da Srbija endemsko podrčije.
Izgubili smo dva mlada života jer nemamo terapiju
- U protekle tri godine izgubili smo dva mlada života. To su devojke koje su završile fakultete, trebale da osnivaju porodice, koje su, nažalost, izgubile borbu sa porfirijom - rekla je Nadežda Pejović, predstavnica Udruženja porfirije Srbija.
Pacijenti se trude da opstanu i bez dostupne terapije – paze na ishranu i izbegavaju ono što može da izazove napade.
- Ipak, ono što ih najviše iscrpljuje jeste stalni stres i neizvesnost u kojoj žive.
Novi Pazar prvi u Srbiji omogućio inovativnu terapiju za porfiriju. Šansa za bolji kvalitet života i brži oporavak pacijenata
Detoks napitak protiv celulita: Nutricionista otkriva zdrav i ukusan recept koji ubrzava metabolizam