U susret Danu podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji: Retka bolest koja pogađa jedno od 20.000 dece danas ima terapiju

Prvi simptomi XLH obično se javljaju posle prve godine života, kada pri prohodavanju kod dece dolazi do krivljenja nogu u obliku slova „O“ ili „X“. Deformiteti ekstremiteta praćeni su niskim rastom, gde se vremenom primećuju kraće noge u odnosu na trup. Nedostatak fosfora u organizmu dovodi i do lošeg kvaliteta zuba i zubne gleđi, što su takođe znaci XLH.

XLH je najčešći nasledni oblik rahitisa i nastaje zbog promene na genu koji se nalazi na X hromozomu. Ta promena utiče na jednu supstancu u telu (FGF23) koja remeti ravnotežu fosfata, pa ga bubrezi previše izbacuju. Zbog toga kosti ne dobijaju dovoljno fosfata i vitamina D, što vremenom dovodi do njihovog slabljenja i deformacija.

- Karakteristika X-vezanog dominantnog nasleđivanja je da muškarci ne mogu preneti poremećaj na svoje sinove, već samo na ćerke, dok obolele žene prenose XLH poremećaj na 50 odsto svoje dece, bilo muške, bilo ženske. Kod ranih znakova rahitisa uvek treba proveriti da li pacijent ima naslednu formu rahitisa, s obzirom na to da se antirahitična prevencija sprovodi kod svakog deteta - naglašava prof. dr Ivana Kavečan sa Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, uz poseban osvrt na genetski aspekt bolesti.

XLH je progresivna, multisistemska bolest koja, ako se ne otkrije i ne leči blagovremeno, može dovesti do ozbiljnih posledica. Zato je rano započinjanje lečenja ključno za dobre ishode kod obolelih osoba.

Nizak rast, noge u obliku „O“ ili „X“ i rani problemi sa zubima kod odraslih pacijenata praćeni su bolovima u kostima,kičmi, kukovima i kolenima, uz stalno prisutan umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost.

Sve ovo ne samo da narušava kvalitet života i radnu sposobnost obolelih, već i dodatno komplikuje zdravstveno stanje, pa bolest dobija karakter ozbiljne metaboličke bolesti koja zahteva timsku brigu stručnjaka iz različitih oblasti medicine i stomatologije - posebno u prelasku iz dečijeg u odraslo doba.

Važno je dati pravu dijagnozu

- Karakteristika XLH je da dovodi do osteomalacije, koju je važno razlikovati od osteoporoze, koja je značajno češća. Zajednička im je sklonost ka prelomima kostiju bez dejstva velike sile. Dok su kod osteoporoze kosti krte, kod osteomalacije su mekane i lako se krive – otuda deformiteti u vidu 'X' ili 'O' nogu. Osteomalacija se može javiti i kod mladih, praćena je mišićnom slabošću, poremećajem hoda i ranim problemima sa zubima. Sve ovo, uz analizu krvi koja pokazuje nizak nivo fosfata, može ukazivati na prisustvo XLH - ističe doc. dr Marko Stojanović sa Klinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma UKCS.

Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH, udruženje koje okuplja osobe koje boluju od XLH, osnovano je u oktobru 2023. godine i od tada se zalaže za poboljšanje kvaliteta života obolelih.

Stigmatizacija obolelih navodi mnoge da kriju bolest i ne traže blagovremeno pomoć kako bi izbegli diskriminaciju. Udruženje PODUFAH osnovano je sa idejom da bude tu za sve obolele – kao psihološka podrška i kao neko čiji članovi mogu da budu pravi sagovornici.

- Zato poručujemo svima koji prepoznaju simptome ove bolesti da se, pored lekara, mogu obratiti i našem udruženju za sve informacije koje su im potrebne - apelovala je Marija Milovanović, predsednica udruženja PODUFAH, dodavši da je situacija danas znatno drugačija jer je u Srbiji dostupna inovativna terapija koja deluje na sam uzrok bolesti.

Hipofosfatemični rahitis bi trebalo prepoznati na vreme. Sve o simptomima i lečenju ove retke bolesti