Genetska terapija vraća sluh mlađim i odraslim gluvim pacijentima: Tretman siguran i predstavlja budućnost
Genetska terapija može da poboljša sluh kod dece i odraslih sa urođenom gluvoćom ili teškim oštećenjem sluha, navodi se u novoj studiji u kojoj su učestvovali istraživači sa Karolinskog instituta. Sluh se poboljšao kod svih deset pacijenata, a tretman je bio dobro podnošljiv.
Studija je sprovedena u saradnji sa bolnicama i univerzitetima u Kini. Ovo je ogroman korak napred u genetskom lečenju gubitka sluha, onaj koji može promeniti život dece i odraslih, naveo je Maoli Duan, jedan od autora studije i docent na Odeljenju za kliničku nauku, intervenciju i tehnologiju Karolinskog instituta u Švedskoj.
Studija je obuhvatila deset pacijenata uzrasta između jedne i 24 godine u pet bolnica u Kini, od kojih su svi imali genetski oblik gubitka sluha ili teško oštećenje sluha izazvano mutacijama u genu pod nazivom OTOF.
Ove mutacije izazivaju nedostatak proteina otoferlina, koji igra ključnu ulogu u prenošenju slušnih signala od uha do mozga.
Efekat u roku od mesec dana
Genetska terapija je uključivala korišćenje sintetičkog adeno-asociranog virusa (AAV) za isporuku funkcionalne verzije OTOF gena u unutrašnje uvo putem jedne injekcije kroz membranu u osnovi kohleje (deo unutrašnjeg uha u obliku spiralne cevčice) nazvanu okrugli prozor.
Efekat terapije bio je brz i većina pacijenata je donekle povratila sluh nakon samo jednog meseca. Šestomesečno praćenje pokazalo je značajno poboljšanje sluha kod svih učesnika, a prosečna jačina čujnog zvuka poboljšala se sa 106 decibela na 52.
Najbolji rezultati kod dece
Mlađi pacijenti, posebno oni između pet i osam godina, najbolje su reagovali na tretman. Jedna od učesnica, sedmogodišnja devojčica, brzo je povratila skoro sav sluh i bila je u stanju da vodi svakodnevne razgovore sa majkom četiri meseca kasnije, aterapija se pokazala efikasnom i kod odraslih.
- Manje studije u Kini su ranije pokazale pozitivne rezultate kod dece, ali ovo je prvi put da je metoda testirana i kod tinejdžera i odraslih - izjavio dr Duan.
Sluh je značajno poboljšan kod mnogih učesnika, što može da ima dubok uticaj na kvalitet njihovog života.
- Sada ćemo pratiti ove pacijente kako bismo videli koliko je efekat trajan.
Nema ozbiljnih neželjenih reakcija
Rezultati takođe pokazuju da je tretman bio bezbedan i da su ga ispitanici dobro podneli. Najčešća neželjena reakcija bila je smanjenje broja neutrofila, vrste belih krvnih zrnaca. U periodu praćenja od 6-12 meseci nisu prijavljene ozbiljne neželjene reakcije.
- OTOF je samo početak. Drugi istraživači i mi upravo proširujemo naš rad na druge, češće gene koji izazivaju gubitak sluha, kao što su GJB2 i TMC1 (geni koji igraju važnu ulogu u funkcionisanju sluha) - neveo je dr Duan.
Oni su komplikovaniji za lečenje, ali studije na životinjama su do sada dale obećavajuće rezultate. Uvereni smo da će pacijenti sa različitim vrstama genetske gluvoće jednog dana moći da dobiju lečenje, poručio je autor.
Izvor: News-medical.net/Zdravlje.Kurir.rs
Zujanje u ušima? Doktorka otkriva skrivene uzroke tinitusa – i šta može da pomogne
Može li voda sa čija semenkama zaista pomoći u mršavljenju? Dijetolog otkriva istinu – i mogla bi vam se svideti