Veliko otkriće u oblasti autizma: Novi koraci ka personalizovanim tretmanima i nezi
Istraživanje zasnovano na „pristupu usmerenom na osobu“ otkrilo je četiri različita podtipa autizma, za koje istraživači veruju da bi mogli biti ključni za razumevanje biologije ovog genetskog stanja.
Naučnici sa Univerziteta Prinston i Fondacije Simons napravili su „transformativan korak“ ka razumevanju biološke osnove autizma, nakon što su otkrili četiri podtipa ovog genetskog poremećaja.
Analizirajući podatke od 5.000 dece iz SPARK studije (koja obuhvata kohortu osoba sa autizmom), naučnici su grupisali ispitanike na osnovu kombinacija različitih osobina.
Umesto da tragaju za genetskim vezama sa pojedinačnim osobinama, istraživači su posmatrali više od 230 osobina kod svakog pojedinca – od načina socijalne interakcije, preko ponavljajućih obrazaca ponašanja, do razvojnih prekretnica.
Identifikovana četiri podtipa autizma
Na osnovu te analize, uspeli su da identifikuju četiri podtipa autizma, svaki sa sopstvenim obrascima genetskih varijacija.
- Ono što sada uviđamo nije jedna jedinstvena biološka priča o autizmu, već više različitih i jasno razdvojenih narativa. To objašnjava zašto su prethodne genetske studije često bile ograničene – bilo je kao da pokušavate da sastavite slagalicu, a da ne znate da su vam u stvari pomešane delovi iz više različitih slagalica. Nismo mogli da vidimo celokupnu sliku, genetske obrasce, dok prvo nismo razdvojili ispitanike po podtipovima - rekla je Natali Zauervald, naučna saradnica u Institutu Flatiron i koautorka studije.
Identifikovani su sledeći podtipovi: Socijalni i bihejvioralni izazovi, Mešani oblik ASD sa razvojnim kašnjenjem, Umereni izazovi, i Opsežno pogođeni.
- Prvi tip obuhvata decu koja dostižu razvojne prekretnice sličnim tempom kao deca bez autizma, ali često imaju pridružene poremećaje kao što su ADHD, anksioznost ili depresija.
- Drugi tip karakteriše kašnjenje u dostizanju razvojnih faza, ali bez prisutnih pridruženih stanja.
- Treći podtip, Umereni izazovi, obuhvata ponašanja tipična za autizam, ali u blažem obliku nego kod drugih grupa; ova deca takođe dostižu razvojne prekretnice uobičajenim tempom i nemaju druge pridružene dijagnoze.
- Četvrti tip suočava se sa najekstremnijim i najraznovrsnijim izazovima.
Prvi i treći tip bili su najzastupljeniji među ispitanicima – 37% i 34% dece pripadalo je tim grupama. Drugi i četvrti tip bili su ređi, sa 19% i 10% ispitanika u svakoj grupi.
Različiti podtipovi - bolja mogućnost personalizovane nege
Rezultati naglašavaju da genetske razlike „ukazuju na postojanje različitih mehanizama koji stoje iza kliničkih slika koje naizgled deluju slično“.
Na primer, deca u grupama Opsežno pogođenih i Mešani ASD imaju slične osobine kao što su razvojno kašnjenje i intelektualna ometenost, ali se razlikuju po genetskoj osnovi: prva grupa ima najveći udeo tzv. de novo mutacija (koje nisu nasledne), dok je kod druge grupe češće prisustvo retkih naslednih genetskih varijacija.
Otkriveni podtipovi ne znače da postoje samo četiri oblika autizma, već ukazuju na to da ih ima najmanje četiri, i da ta podela ima smisla kako za klinički pristup, tako i za istraživanja na nivou genoma.
Za porodice koje se suočavaju sa autizmom, saznanje o tome kom podtipu autizma njihovo dete pripada može doneti veću jasnoću, personalizovanu negu, bolju podršku i osećaj zajednice.
Izvor: independent.co.uk/
5 mogućih znakova autizma kod odraslih: Stručnjak napominje da ova dijagnoza nije povezana samo da periodom detinjstva
