Uoči Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije: 79 balona za sve dečake u Srbiji koji čekaju savremenu terapiju
Upravo zato, ovogodišnji slogan Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije (DMD), „Porodica: srce nege“, posvećen je roditeljima, braći, sestrama i svima koji svakodnevno brinu, podržavaju i osnažuju decu i mlade obolele od ove retke, teške bolesti.
Više od 200 porodica u Srbiji ima člana koji živi sa ovom bolešću. DMD se obično javlja u ranom detinjstvu, a kako bolest napreduje, deca gube sposobnost hoda i suočavaju se sa komplikacijama na srcu i plućima. Ali, uz ljubav i negu porodice, kao i uz multidisciplinarnu medicinsku podršku, deca i mladi sa DMD danas žive duže i aktivnije nego ranije.
I dok svet beleži napredak i nove terapije koje usporavaju bolest, u Srbiji su one dostupne samo malom broju dece kroz kliničke studije. Zato porodice ostaju oslonac i najčvršći stub borbe, ali i najglasniji zagovornici da se terapije učine dostupnim svima.
- Naša deca su hrabra, ali njihova hrabrost se hrani snagom porodice. To je srce nege i srce borbe. Moj sin ima sreću da učestvuje u kliničkoj studiji i da prima terapiju koja mu pomaže da duže očuva snagu. Ali ono što je za nas sreća, za većinu porodica je samo nada i čekanje. Ovogodišnji Svetski dan DMD zato je više od datuma u kalendaru, on je prilika da društvo pokaže solidarnost i podršku, i da zajedno sa porodicama obezbedi bolju budućnost za decu koja žive sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Ta budućnost mora uključiti i dostupnost savremenih terapija svima, a ne samo onima koji su deo kliničkih studija - istakla je Olga Đuričić, iz Udruženja DMD Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću.
Rano prepoznavanje ključ je za efikasnije lečenje
Saopštavanje dijagnoze roditeljima predstavlja posebno težak trenutak za lekare, jer su svesni ozbiljnosti bolesti i njenog dubokog uticaja, ne samo na obolelog dečaka već i na celu porodicu. Zato je izuzetno važno roditeljima pružiti sve relevantne informacije, o prirodi oboljenja, mogućnostima lečenja, kao i o značaju testiranja ženskih članova porodice na status nosioca patogene mutacije u DMD genu.
Dišenova mišićna distrofija je teško i progresivno oboljenje koje se najčešće prepoznaje između treće i pete godine života. Roditelji tada primećuju da dete nespretno hoda, često se sapliće i pada, otežano ustaje iz čučnja i sa naporom savladava stepenice.
Iako ovi simptomi mogu jasno da upute na neuromišićno oboljenje, dijagnoza se i dalje često postavlja sa značajnim zakašnjenjem, od 12 do 24 meseca nakon pojave prvih znakova.
- Zbog toga je od ključne važnosti da se deca kod koje postoji sumnja na DMD upute neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnostičke procedure nisu komplikovane, određivanje vrednosti mišićnih enzima u krvi i genetičko testiranje dostupni su i u Srbiji, a rezultati se dobijaju u proseku za 7 do 10 dana. Stoga rana dijagnoza daje šansu ovim dečacima da dobiju neku od terapija koja usporava progresiju bolesti, a sve u iščekivanju savremene terapije koja će promeniti tok i ishod ovog teškog oboljenja – kaže dr Gordana Kovačević, neurolog iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta “Dr Vukan Čupić”
Nova terapija usporava progresiju Dišenove mišićne distrofije
Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu nedavno je dobila akreditaicju od Svetske DMD organizacije i time postala jedan od malobrojnih referentnih centara u svetu za dijagnostiku i lečenje Dišenove mišićne distrofije. U Klinici se organizuje multidisciplinarna nega dece i mladih sa DMD i sprovode se klinička istrazivanja potencijalnih novih terapija.
Uključivanjem pacijenata iz Srbije u međunarodna klinička istraživanja, Klinika je omogućila da pojedini, doduše malobrojni dečaci dobiju pristup savremenim terapijama, koje inače nisu dostupne u redovnom zdravstvenom sistemu Srbije. Time je postavljen temelj da i pacijenti u našoj zemlji budu deo globalnih medicinskih dostignuća i da dobiju negu uporedivu sa onom u razvijenim državama.
- Od 2025. godine dostupna je nova terapija, koja se, uz kortikosteroide, može primenjivati kod svih pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom uzrasta 6 godina i starijim, nevezano od tipa mutacije u DMD genu. Preparat se primenjuje u obliku sirupa, a njegovi pozitivni efekti na usporavanje progresije bolesti i povoljan bezbednosni profil potvrđeni su u međunarodnim kliničkim studijama u kojima su učestvovali i pacijenti iz naše Klinike - rekla je dr Dragane Vučinić, dečji neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.
Terapija je odobrena od strane američke Uprave za hranu i lekove (FDA), a nedavno i od Evropske agencije za lekove (EMA) koja je primenu leka, za sada, ograničila samo na pokretne pacijente. Za sada je ovaj lek u Srbiji dostupan samo u okviru kliničke studije koja je u poodmakloj fazi praćenja i ne uključuje nove pacijente, pa mnoge porodice i dalje sa nestrpljenjem očekuju dostupnost ove terapije.
- Takođe, postoje i tzv uzročne terapije, ali su one ograničene na mali broj pacijenata, sa tačno određenim tipom mutacije na genu. Pravovremena primena savremenih i bezbednih terapija znači ne samo zaustavljanje dalje progresije bolesti i duže očuvanje mišićne funkcije, već i bolji kvalitet života, kako za decu, tako i za njihove porodice. Upravo to je zajednički cilj DMD zajednice i nas, njihovih lekara – objasnila je dr Vučinić.
Milan (17) iz Bačkog Jarka živi sa Dišenovom mišićnom distrofijom
Milan Pilipović, 17-godišnjak iz Bačkog Jarka, većinu svog života živi sa Dišenovom mišićnom distrofijom, retkim i progresivnim neuromišićnim oboljenjem koje pogađa decu muškog pola.
- Dijagnozu Dišenove mišićne distrofije dobio sam u drugoj godini života, pa iako se toga ne sećam, bolest je od tada deo mog svakodnevnog života. Najteže mi pada penjanje stepenicama, a duže hodanje zahteva česte pauze. Sa dvanaest godina sam uključen u kliničku studiju i primam jedinu odobrenu terapiju u svetu koju mogu da dobijaju svi dečaci, bez obzira na gensku mutaciju. Primećujem da bolest stagnira, nema novih problema i stanje mišića je relativno očuvano, što mi omogućava da i dalje hodam. Idem u ETŠ "Mihajlo Pupin" u Novom Sadu, zbog nemogućnosti kretanja po školi zbog stepenica nastavu pohađam onlajn. Nedavno sam upisao i školu vožnje, i iako koristim auto sa ručnim komandama, veoma sam ponosan što sam uspeo da to postignem. Poručio bih drugim dečacima koji čekaju terapiju da je važno da ne klonu duhom i da svi zajedno treba da se borimo da imamo pristup savremenim lekovima, jer oni pomažu u očuvanju snage mišića i usporavanju progresije bolesti – poručio je Milan.
Tačno u 12 sati, sa Trga Republike, poletelo je 79 balona, po jedan za svaki egzon u DMD genu čija promena uzrokuje bolest, kao snažan simbol zajedničke borbe i nade. U ovom simboličnom trenutku učestvovalo je oko 50 porodica, pokazujući da ni jedna porodica nije sama u svojoj borbi.
Simptomi Dišenove mišićne distrofije - Šta bi trebalo znati o bolesti koja s vremenom oduzima hod?
