Nasledni rahitis često ostaje neprepoznat: U Srbiji postoji biološka terapija, ali je bolest važno otkriti na vreme
Povodom Međunarodnog dana podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), u Beogradu je održan okrugli sto Udruženja "Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - PODUFAH". Skup je okupio vodeće stručnjake i predstavnike zdravstvenih vlasti s ciljem da se skrene pažnja na ovu retku naslednu bolest, koja, ako se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme, može dovesti i do trajnog invaliditeta.
Samo 20 od 250 obolelih ima dijagnozu
XLH pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece, a procenjuje se da u Srbiji s ovom bolešću živi oko 250 osoba. Zabrinjavajući je podatak da samo dvadesetak pacijenata ima potvrđenu dijagnozu, što ukazuje na ozbiljan problem u prepoznavanju bolesti.
Rano prepoznavanje simptoma kod dece je ključno
Prvi simptomi XLH najčešće se javljaju nakon prve godine života, kada deca počnu da hodaju. Tada roditelji obično primećuju krivljenje nogu u obliku slova "O" ili "X", što je često praćeno nižim rastom i nesrazmerom između trupa i nogu. Loš kvalitet zuba i oštećenje zubne gleđi dodatni su znaci upozorenja.
- Hipofosfatemijski rahitis, kako se još naziva ova bolest, za razliku od nutritivnog rahitisa koji je posledica nedostatka vitamina D, neće proći nakon terapije vitaminom D. U tom slučaju, potrebno je uputiti dete na dalju dijagnostiku - apeluje na roditelje i kolege pedijatre prof. dr Maja Đorđević Milošević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije "Dr Vukan Čupić".
Profesorka objašnjava da, kada je nedostatak fosfora u krvi genetski uslovljen, kao što je slučaj kod XLH, ortopedske procedure neće ispraviti deformitete ekstremiteta.
- Zato bi kolege pedijatri trebalo posebnu pažnju da posvete deci kod koje se deformiteti nogu javljaju nakon prohodavanja - upozorila je prof. Đorđević Milošević.
XLH se prenosi s očeva na ćerke, dok majke mogu preneti bolest i na sinove i na ćerke, kod polovine svoje dece.
Bolest ne prestaje s odrastanjem
Doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologijeKlinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, istakao je da s ovom bolešću živi od dve do pet odraslih osoba na 100.000 građana, te da im ona često otežava da ostvare svoj puni radni i životni potencijal.
- U praksi sve češće otkrivamo bolest u odraslom dobu, kada su komplikacije već uznapredovale. Budući da je reč o ozbiljnoj metaboličkoj bolesti, važno je redovno praćenje, jer se problemi kod ovih pacijenata vremenom nadovezuju - naglasio je dr Stojanović.
Kod odraslih pacijenata, nizak rast i deformiteti praćeni su bolovima u kostima, kičmi, kukovima i kolenima, uz stalan umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost. Karakteristika XLH je da dovodi do osteomalacije, kada kosti postaju previše mekane i lako se krive.
- Sve ovo, uz analizu krvi u kojoj je prisutan nizak nivo fosfata, može ukazati na postojanje XLH - objašnjava dr Stojanović.
Stigma i diskriminacija kao dodatno opterećenje
Pored fizičkih tegoba, osobe s XLH suočavaju se i sa stigmatizacijom zbog vidljivih telesnih odlika u vidu niskog rasta i krivih nogu u obliku slova „X“ ili „O“. Takva stigma često ih navodi da skrivaju bolest i ne traže blagovremenu pomoć, kako bi izbegli diskriminaciju u obrazovanju, zapošljavanju i svakodnevnom životu.
- Stigmatizacija obolelih često je razlog zbog kojeg mnogi kriju bolest i ne traže na vreme pomoć. Udruženje PODUFAH osnovano je upravo s idejom da budemo tu kao psihološka podrška. Možemo reći da smo za sada uspeli da popravimo situaciju, jer je od osnivanja udruženja trostruko uvećan broj pacijenata koji imaju dijagnozu XLH - navela je predsednica udruženja PODUFAHMarija Milovanović. Dodala je da pacijenti danas osećaju olakšanje, jer je sve većem broju obolelih u Srbiji dostupna inovativna terapija koja deluje na sam uzrok bolesti.
Ozbiljna metabolička bolest koja zahteva sveobuhvatnu brigu
Udruženje PODUFAH pozitivno je ocenilo dostupnost dijagnostike i lečenja, ali je naglasilo da ova ozbiljna metabolička bolest zahteva sveobuhvatnu podršku obolelima, pre svega sa stomatološkog i psihosocijalnog aspekta. Stručnjaci se slažu da je timska briga lekara različitih specijalnosti, uključujući stomatologe, neophodna, uz posebnu pažnju pri prelasku iz dečjeg u odraslo doba.
- Najvažnije od svega jeste da se svi koji prepoznaju simptome obrate lekarima ili udruženju, jer samo pacijenti s potvrđenom dijagnozom mogu dobiti šansu za normalan život - zaključila je Marija Milovanović.
O udruženju "Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - PODUFAH"
Udruženje PODUFAH osnovano je 28. oktobra 2023. godine s ciljem prevencije komplikacija kod obolelih od familijarnih hipofosfatemija. Danas broji gotovo 20 članova kojima pruža podršku u borbi s ovom retkom bolešću i redovan je učesnik svih relevantnih događaja u zajednici retkih bolesti. Od osnivanja je član Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), a od juna 2025. i Međunarodne alijanse za XLH (International XLH Alliance), zajednice koja povezuje obolele i njihove porodice širom sveta.
