Genetska analiza krvi za rano otkrivanje Parkinsonove bolesti: Olakšava dijagnozu i razlikovanje od drugih poremećaja
Iako metoda još nije spremna za kliničku primenu, testirana je kod osoba kojima je Parkinsonova bolest nedavno dijagnostikovana i pokazala se efikasnom - pružajući neinvazivan način za otkrivanje i praćenje napredovanja bolesti pre nego što se pojave izraženi simptomi.
Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Neurotherapeutics, a proistekli su iz saradnje naučnika sa Instituta za neuronauke (zajednički centar UMH i CSIC), Instituta za zdravstvena i biomedicinska istraživanja u Alikanteu (ISABIAL), Instituta za zdravlje Karlos III i bolnice „12 de Oktubre“ u Madridu.
Parkinsonova bolest pogađa oko 12 miliona ljudi širom sveta. To je drugi najčešći neurodegenerativni poremećaj i jedan od vodećih uzroka neurološke onesposobljenosti. Jedan od najvećih izazova u istraživanju ove bolesti jeste postavljanje dijagnoze pre nego što se pojave izraženi motorički simptomi.
Trenutno se dijagnoza postavlja tek nakon kliničkog pregleda, kada su vidljivi simptomi već prisutni.
- Međutim, drhtanje se javlja tek kada je oštećenje nervnog sistema već značajno i može se pomešati sa drugim poremećajima - objašnjava profesor UMH-a, Horhe Manzanarez, koji je predvodio istraživanje.
Manje invazivan način dijagnoze
Do skoro je jedina pouzdana dijagnoza mogla da se postavi tek nakon smrti pacijenta, analizom moždanog tkiva. Zbog toga je od presudnog značaja razvoj brzih i minimalno invazivnih metoda koje mogu da otkriju bolest u ranijoj fazi.
Metoda koju je razvila ekipa sa UMH-a zahteva samo uzimanje uzorka krvi. Analiza, koja se obavlja pomoću opreme već dostupne u mnogim bolničkim laboratorijama, otkriva genetske promene povezane sa bolešću u njenim najranijim fazama.
Manzanarez objašnjava da, kao i sve ćelije, i krvne ćelije sadrže genetske informacije, ali da nisu svi geni aktivni u svakom trenutku. Neki se „uključuju“ ili „isključuju“ u zavisnosti od potreba organizma — na primer, tokom infekcije ili razvoja bolesti.
Korišćenjem sekvenciranja i bioinformatičke analize, tim je identifikovao više od dvadeset gena čija je aktivnost bila promenjena kod pacijenata sa Parkinsonovom bolešću koji još nisu započeli farmakološko lečenje.
- Ove promene nisu prisutne kod zdravih osoba. To ukazuje da bi one mogle da posluže kao pouzdani dijagnostički markeri, ali i da pruže uvid u biološke mehanizme koji stoje iza razvoja i napredovanja bolesti - navodi Marina Giljot, doktorandkinja koja je sprovodila analize genske ekspresije zajedno sa naučnikom CSIC-a, Hoseom P. Lopes-Atalajom.
Upala i imuni sistem igraju ulogu u razvoju bolesti
U ukupno 22 gena otkrivena je različita ekspresija između pacijenata sa Parkinsonovom bolešću i zdravih dobrovoljaca. Neki od njih učestvuju u imunološkim odgovorima, što podržava hipotezu da upala i imuni sistem igraju ulogu u razvoju bolesti. Drugi su povezani sa molekularnim transportom unutar moždanog tkiva i homeostazom gvožđa - procesima koji su ranije povezivani sa neurotoksičnošću.
Pored promena u genskoj ekspresiji, istraživači su otkrili i promene u ćelijskim putevima koji utiču na preživljavanje, zapaljenske procese, ćelijsku smrt i sastav imunih ćelija.
- Još uvek ne razumemo u potpunosti kako Parkinsonova bolest nastaje i napreduje, a postojeći tretmani imaju ograničenu efikasnost - kaže Manzanarez, izražavajući nadu da će ovakve analize u budućnosti pomoći u razvoju personalizovanih, efikasnijih terapija.
U studiji je učestvovalo 23 pacijenata sa parkinsonizmom i 16 zdravih osoba u kontrolnoj grupi. Iako je uzorak relativno mali, rezultati su u skladu sa nalazima nezavisnih istraživanja sprovedenih u Italiji i Sjedinjenim Državama tokom protekle decenije, što potvrđuje dijagnostički potencijal ove metode.
Izvor: news-medical.net/zdravlje.kurir.rs
Pet najčešćih pitanja o Parkinsonovoj bolesti: Drhtanje ruku nije jedini simptom, evo koji još znakovi su alarm za uzbunu
