Revolucija u genetici mentalnog zdravlja: Otkrivene mutacije GRIN2A koje direktno uzrokuju poremećaje
GRIN2A je gen koji sadrži uputstva za proizvodnju jedne važne proteinske podjedinice NMDA receptora u mozgu.
Dugi niz godina naučnici su verovali da se stanja poput šizofrenije, anksioznih poremećaja ili depresije razvijaju kombinacijom brojnih uticaja, uključujući nasleđe. Nova međunarodna studija koju je vodio Institut za ljudsku genetiku na Univerzitetskom medicinskom centru u Lajpcigu sada prvi put pokazuje da promena u jednom genu može direktno izazvati mentalni poremećaj. Rezultati su nedavno objavljeni u časopisu Molecular Psychiatry.
Svetska zdravstvena organizacija (SZO) izveštava da je 2021. godine skoro svaka sedma osoba širom sveta živela sa nekim oblikom mentalne bolesti, pri čemu se najčešće javljaju anksiozni poremećaji i depresija. Ovi poremećaji obično proizilaze iz složene mešavine uzroka u kojima genetika igra glavnu ulogu.
Imati bliskog rođaka sa mentalnom bolešću smatra se jednim od najjačih poznatih faktora rizika. Ranija istraživanja su generalno sugerisala da se mentalni poremećaji razvijaju samo kada mnogi genetski faktori deluju uzajamno.
GRIN2A identifikovan kao pokretač jednog gena
- Naši trenutni nalazi ukazuju na to da je GRIN2A prvi poznati gen koji, sam po sebi, može izazvati mentalnu bolest. Ovo ga razlikuje od poligenskih uzroka takvih poremećaja koji su do sada pretpostavljen - kaže profesor Johanes Lemke, glavni autor studije i direktor Instituta za ljudsku genetiku na Univerzitetskom medicinskom centru u Lajpcigu.
Istraživački tim je ispitao podatke od 121 osobe koje su nosile promenu u genu GRIN2A. - Uspeli smo da pokažemo da su određene varijante ovog gena povezane ne samo sa šizofrenijom već i sa drugim mentalnim bolestima. Ono što je zapаnjujuće jeste da se, u kontekstu promene GRIN2A, ovi poremećaji javljaju već u detinjstvu ili adolescenciji – za razliku od tipičnije manifestacije u odraslom dobu - objašnjava profesor Lemke.
Istraživači su takođe primetili da su neke osobe pokazivale samo psihijatrijske simptome, iako su promene GRIN2A obično povezane sa epilepsijom ili intelektualnim invaliditetom.
Nove terapijske strategije
Gen GRIN2A igra centralnu ulogu u regulisanju električne ekscitabilnosti nervnih ćelija. U ovoj studiji, određene varijante su dovele do smanjene aktivnosti NMDA receptora, ključnog molekula u prenosu signala u mozgu.
Zajedno sa dr Stefenom Sirbom, profesorom na Medicinskom fakultetu u Hajdelbergu i pedijatrijskim neurologom u Univerzitetskoj bolnici u Hajdelbergu, kliničari su pokazali da ovaj aspekt može biti i terapeutski relevantan: u početnoj seriji lečenja, pacijenti su pokazali značajna poboljšanja svojih psihijatrijskih simptoma nakon terapije L–serinom – dijetetskim suplementom koji aktivira NMDA receptor.
Profesori Johanes Lemke i Stefen Sirbe rade zajedno skoro 15 godina, kako u istraživanju tako i u kliničkoj praksi, na poremećajima glutamatnih receptora u mozgu kod dece sa neurološkim bolestima. Tokom ovog perioda, profesor Lemke je uspostavio međunarodni registar koji obuhvata najveću svetsku kohortu pacijenata sa GRIN2A, što je činilo osnovu za sadašnju publikaciju.
Izvor: scitechdaily.com/Zdravlje.Kurir.rs
Gde se stres skladišti u telu? 10 skrivenih zona i kako pomoći sebi
