Za dve godine skrininga SMA otkrivena kod 20 beba: Rana dijagnoza i terapija menjeju tok bolesti
Spinalna mišićna atrofija (SMA), donedavno najsmrtonosnija genetska bolest dece do pete godine, danas se u Srbiji otkriva već na rođenju. Od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine testirano je 136.899 beba, a kod 20 je potvrđena dijagnoza SMA, što je omogućilo pravovremeno započinjanje terapije i značajno bolje ishode lečenja.
SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra 2023. godine.
- Reč je o bolesti kod koje je vreme presudno, jer se sa svakim danom bez terapije gube motorni neuroni i smanjuje mogućnost postizanja boljih funkcionalnih ishoda. Upravo zato je uvođenje obaveznog neonatalnog skrininga predstavljalo ključnu prekretnicu u lečenju ove bolesti u Srbiji, jer nam je omogućilo da pacijente prepoznamo u najranijoj fazi, pre pojave simptoma. U skladu sa važećim stručnim preporukama, najveći broj dijagnostikovanih pacijenata je pravovremeno započeo odgovarajuću terapiju. Terapija nije uvedena kod dva pacijenta kod kojih je utvrđeno prisustvo pet kopija SMN2 gena, jer za ovu grupu trenutno ne postoje jasne preporuke za započinjanje lečenja. Ova deca se nalaze pod posebnim i kontinuiranim stručnim praćenjem, uz redovne kontrole i pažljivu procenu potrebe za eventualnim terapijskim intervencijama.
- Posebno želim da istaknem da smo tokom 2025. godine uspeli da značajno skratimo administrativne procedure i da vreme od postavljanja dijagnoze do odobravanja terapije svedemo na svega nekoliko dana. Od trenutka potvrde dijagnoze u molekularno-genetskoj laboratoriji, pa do odobravanja terapije, ceo proces danas funkcioniše brzo i efikasno, što omogućava da pacijenti praktično odmah započnu lečenje. Pored same terapije, veliki akcenat stavljamo i na dugoročno, multidisciplinarno praćenje pacijenata, koje uključuje individualizovanu rehabilitaciju, adekvatnu nutritivnu i respiratornu podršku, kao i preventivne mere, kako bismo deci sa SMA omogućili najbolji mogući kvalitet života i ostvarivanje njihovog punog razvojnog potencijala - objasnio je prof. dr Dimitrije Nikolić, neuropedijatar Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj.
Značaj udruženja
Udruženje SMA Srbija osnovano je pre devet godina i tada se malo znalo o ovoj bolesti. Na srpskom jeziku se na internetu nije moglo naći gotovo ništa o SMA. Sama dijagnostika je bila mnogo lošija, dok je danas situacija potpuno drugačija i to mnogo govori o radu udruženja. Prvi pacijenti počeli su da se leče tek 2018. godine, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.
- Iako smo imali sreću da se naš sin rodio u vreme skrininga i dostupnosti terapija, suočavanje sa dijagnozom nije bilo lako. Došlo je kao grom iz vedra neba, uz strah od nepoznatog. Zahvaljujući udruženju i lekarima, brzo smo dobili jasnu sliku šta nas čeka, a najvažnije nam je bila podrška roditelja koji su već prošli kroz to. Terapiju je primio na vreme i danas, sa skoro dve godine, razvija se kao i njegovi vršnjaci. On je zdravo, aktivno dete i mi danas vodimo normalan život – rekla je Slavica Krnjić, majka dečaka sa SMA.
