Gen koji je dugo bio u senci utiče na gotovo sav rizik od Alchajmera: Novo otkriće menja sliku bolesti
Analizu je predvodio tim sa Univerzitetskog koledža u Londonu, a rezultati pokazuju da se više od 90 odsto slučajeva Alchajmerove bolesti verovatno ne bi razvilo bez uticaja gena APOE. Istraživači procenjuju i da bi gotovo polovina svih slučajeva demencije mogla da zavisi od doprinosa ovog gena.
Studija, objavljena u časopisu npj Dementia, ukazuje na to da bi upravo APOE i protein koji on stvara mogli da postanu važna strategija u razvoju novih terapija.
Gen APOE postoji u tri česta oblika, poznata kao ε2, ε3 i ε4. Svaka osoba nasleđuje po dve kopije. Još devedesetih godina pokazano je da osobe koje nose varijantu ε4 imaju znatno veći rizik od Alchajmerove bolesti, dok se varijanta ε2 povezuje sa nižim rizikom. Najčešća varijanta ε3 dugo se smatrala neutralnom. Glavni autor studije, dr Dilan Vilijams iz UCL, kaže da je značaj ovog gena verovatno potcenjen.
- Dugo smo potcenjivali koliko gen APOE doprinosi ukupnom opterećenju za Alchajmerovu bolest. Kada se posmatra zajednički uticaj varijanti ε3 i ε4, postaje jasno da APOE ima ulogu u gotovo svim slučajevima. Ako bismo znali kako da smanjimo rizik koji ove varijante nose, mogli bismo da sprečimo većinu bolesti - navodi on.
Šta je donelo istraživanje?
Istraživači su analizirali podatke iz četiri velike studije sa više od 450.000 učesnika. To im je omogućilo da izdvoje osobe sa dve kopije varijante ε2, koja nosi najniži rizik, i da ih koriste kao referentnu grupu.
Na osnovu tih podataka procenili su da se između 72 i 93 odsto slučajeva Alchajmerove bolesti ne bi dogodilo bez varijanti ε3 i ε4. Kada je reč o svim oblicima demencije, procena je da oko 45 odsto slučajeva zavisi od uticaja ovog gena.
Ipak, genetika nije jedini faktor. Čak i osobe sa najvećim genetskim rizikom nemaju stopostotnu verovatnoću da obole. Njihov rizik tokom života procenjuje se na manje od 70 odsto.
- Većina ljudi sa genetskim faktorima rizika neće dobiti demenciju tokom života, jer se rizik oblikuje kroz složene interakcije sa drugim genetskim i spoljašnjim faktorima - kaže dr Vilijams, uz podsećanje da bi se gotovo polovina slučajeva demencije mogla sprečiti ili odložiti smanjenjem faktora kao što su socijalna izolacija, visok holesterol i pušenje.
Izvor: Scitechdaily.com/Zdravlje.kurir.rs
