Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.
Uzorak će se uzimati u porodilištima
Uzimanje uzoraka će se obavljati u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.
Obavezni skrining za još tri bolesti
Podsećamo da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.
Podsetimo, zahvaljujući upravo ovom skriningu malom Lavu Teodoroviću otkrivena je SMA, on je primio skupi lek zolgensmu, i sada se uspešno oporavlja.
NE PROPUSTITE
