Bolest koja može da uguši nije zaustavila Jovanu: Radila je s jednim zatvorenim okom i postala majka uprkos 98 napada
Dodajte Kurir Zdravlje u vaš Google izborJovana Cvetković Lazić je dijagnozu hereditarnog angioedema (HAE) dobila u 24. godini života i pored toga što je simptome imala od detinjstva. Ova bolest joj je odnela dedu, a Jovana je pratila trag ove retke bolesti i došla do saznanja da je njena čukunbaba kao mlada stradala od ove bolesti - došlo je do jakog otoka i gušenja. Jovana nikada nije dozvolila da je bolest zaustavi. Bilo je straha, ali i borbe. U trudnoći je imala čak 98 napada za 38 nedelja. Danas je majka, koja kontroliše bolest terapijom koja joj je obezbedila bolji i kvalitetniji život.
Čovek se nauči da živi i radi i pored bolesti
- Bilo je situacija kada sam morala nešto da odložim ili propustim jer mi je bilo loše, ali sam išla i u školu, i na fakultet, i na posao čak i sa otocima, ukoliko nisu bili abdominalni (trbušni). Čak sam i sa otokom jednog oka normalno funkcionisala. Kako sam to uspevala, ni danas ne umem potpuno da objasnim. Vremenom sam naučila da živim sa otocima i funkcionišem uprkos njima kad god je to bilo moguće - kaže Jovana Cvetković Lazić u razgovoru za Zdravlje, Kurir.
Retka geneteska bolest
HAE je retka genetska bolest i posledica urođenog nedostatka krvnog proteina C1 inhibitora koji pogađa jednu u 50.000 osoba. U oko 75 odsto slučajeva je nasledna, dok je kod manjeg broja pacijenata rezultat spontane genetske mutacije. Manifestuje se čestim, nepredvidivim otocima koji mogu da zahvate različite delove tela - unutrašnje organe i disajne puteve, samo grlo na primer. Napadi najčešće traju tri do pet dana.
Pacijentima je neophodna hitna medicinska pomoć ako se javi laringealni (grkljan) ili abdominalni napad. U pitanju su izrazito teška stanja kada pacijenti gube svest, a bez odgovarajuće terapije, nažalost, u nekim slučajevima i sam život. Procene su da u Srbiji živi oko 100 ljudi sa dijagnozom hereditarnog angioedema, a da još najmanje 50 pacijenata još nema uspostavljenu dijagnozu ove bolesti.
Doktori su verovali da je u pitanju alergija
Jovana priča da je dijagnozu hereditarnog angioedema dobila dosta kasno, 2015. godine, iako je prve simptome imala od najranijeg detinjstva.
- Ti simptomi su godinama pripisivani različitim alergijama i nikada nisu bili adekvatno tretirani, odnosno dobijala sam kortikosteroide i antihistaminike, koji ne pomažu kod hereditarnog angioedema. Zapravo, ukoliko pacijent sa HAE ne dobije terapiju namenjenu ovoj bolesti, otok disajnih puteva može da ima fatalan ishod u trećini slučajeva. To se desilo mom dedi sedamdesetih godina, kada ova bolest još uvek nije počela da se dijagnostikuje u Srbiji. U mojoj porodici ja sam prva osoba koja je dobila zvaničnu dijagnozu, ali smo kasnije uspeli da pratimo trag HAE sve do moje čukunbabe, koja se takođe veoma mlada ugušila usled otoka - navodi Jovana.
Čak i velika sreća može da izazove napad
Hereditarni angioedem ima veliki broj poznatih okidača. To mogu biti operacije, stomatološke intervencije, repetitivni pokreti, povrede, estrogen, infekcije, lekovi kao što su oralna kontracepcija i ACE inhibitori (lekovi za lečenje povišenog krvnog pritiska), kao i stres.
- Čak i velika sreća kod nekih pacijenata može izazvati napad. Pojedini pacijenti prijavljuju i određene vrste hrane kao okidače, kao i ubode insekata, ubode iglom ili kozmetičke tretmane. Nekada je uzrok, prosto, nepoznat. Pre nego što sam dobila dijagnozu, uspela sam da prepoznam povrede, stomatološke intervencije i repetitivne pokrete kao svoje okidače, ali bilo je mnogo otoka kojima nisam znala uzrok. Danas pretpostavljam da su verovatno bili povezani sa fluktuacijom estrogena i stresom - priseća se Jovana.
Umesto čvoruge ili modrice otok celog lica
Jovana kaže da je od detinjstva imala otoke nakon povreda. Kada bi se tokom igre udarila u glavu, umesto modrice ili čvoruge, njoj je oticalo celo lice. Kasnije, tokom puberteta, počeli su da se pojavljuju otoci na različitim delovima tela, ali su i dalje tretirani kao alergijske reakcije, iako terapija nije davala rezultate.
- Više puta mi se dešavalo da danima povraćam, nekada čak i da kolabiram, ali je to pripisivano stomačnim virusima, osetljivom stomaku ili čak ginekološkim problemima, poput pucanja vodenih cisti. Nakon što sam zbog stomatoloških intervencija dva puta završila na maksilofacijalnoj hirurgiji sa otocima celog lica, postala sam veoma odlučna da konačno pronađem dijagnozu - naglašava sagovornica portala Zdravlje, Kurir.
Počela je već sama da sumnja na HAE, ali napominje da su je lekari u Nišu razuveravali u tu mogućnost, jer nisu imali dovoljno iskustva sa ovim retkim oboljenjem. Posle skoro 20 godina simptoma, dijagnozu je potvrdila zahvaljujući dr Dušanki Marković iz UKC Niš, koja ju je uputila kod dr Slađane Andrejević u UKC Srbije.
Život u začaranom krugu straha
Jovana je danas predsednica HAE Srbija, nacionalnog udruženja osoba obolelih od hereditarnog angioedema. Priča nam da kvalitet života pacijenata sa ovom retkom bolešću veoma varira i zavisi od težine i učestalosti napada.
- Neki ljudi, uprkos ogromnoj želji, jednostavno nisu mogli normalno da funkcionišu zbog broja napada sa kojima su se suočavali. Drugi su imali toliko ozbiljne otoke grla da su morali da budu traheotomisani kako bi preživeli. HAE je kao začarani krug, ukoliko nemate terapiju, stalno živite u strahu od sledećeg napada, a upravo taj strah često može dodatno da izazove nove otoke. Kada sam dobila dijagnozu, terapije nije bilo i zaista sam se plašila za svoj život, posebno nakon što smo konačno razumeli zbog čega se moj deda ugušio - kaže Jovana Cvetković.
Dijagnostika kao najveći problem
Godine 2016. osnovano je Udruženje za hereditarni angioedem – HAE Srbija.
- Zajedničkim zalaganjem pacijenata, lekara, medija i šire javnosti uspeli smo da obezbedimo terapiju za pacijente u Srbiji. Od tada za mnoge od nas počinje potpuno novi život. Najveći problem i dalje predstavlja dijagnostika, jer se pacijenti često pogrešno leče od alergija. Zato stalno apelujemo na lekare da, ukoliko otok ne prolazi brzo nakon antihistaminika i kortikosteroida, posumnjaju na HAE. Kod hereditarnog angioedema otok se spontano povlači nakon 48 do 72 sata i terapija za alergiju nema uticaj na to - ističe Jovana.
98 napada za 38 nedelja
Zahvaljujući dostupnosti terapije, pacijenti sa HAE danas u velikom broju slučajeva mogu normalno da žive, rade i funkcionišu, kaže Jovana, ali i naglašava da je sama bolest i dalje veoma nepredvidiva.
HAE ne utiče na fertilitet, ali se prenosi autozomno dominantno, što znači da dete ima 50 odsto šanse da nasledi bolest ukoliko jedan roditelj ima HAE.
- Ja imam dete, a tokom trudnoće sam imala čak 98 napada za 38 nedelja. Slična iskustva imale su i druge žene sa HAE u Srbiji poslednjih godina. Zbog toga trudnoća kod žena sa HAE mora pažljivo da se planira, posebno u smislu terapije. Adekvatna profilaktička terapija subkutanim C1-inhibitorom značajno bi olakšala trudnoću, ali ona još uvek nije redovno dostupna u Srbiji, osim preko Člana 9. Kada su muškarci sa HAE u pitanju, oni uglavnom nemaju posebne prepreke vezane za planiranje potomstva. Što se muškaraca sa HAE tiče, oni, vezano za HAE, nemaju nikakve probleme sa planiranjem i dobijanjem potomstva - objašnjava Jovana.
Jovana danas nema napade zahvaljući savremenoj terapiji
U Srbiji su trenutno dostupne terapije za lečenje akutnih napada, koje se primenjuju kada napad počne, sa ciljem njegovog zaustavljanja.
- Dostupna je i savremena supkutana profilaktička terapija, a uskoro se očekuje i dostupnost oralne profilaktičke terapije. Ove terapije deluju tako što sprečavaju napade ili značajno smanjuju njihovu učestalost i težinu. Od kada sam na savremenoj profilaktičkoj terapiji, više nemam napade, ali sam ih do januara imala i po dva puta nedeljno. Tada sam bolest kontrolisala tako što sam sama sebi davala terapiju, jer sam obučena za primenu i supkutane i intravenske terapije. Pored posla, vodim i udruženje pacijenata, a posebno me ispunjava mogućnost da pomažem drugima koji prolaze kroz slična iskustva. Kroz razgovor, podršku i razmenu iskustava trudim se da pokažem da, uz adekvatnu terapiju i podršku, život sa ovom bolešću može biti mnogo kvalitetniji i sigurniji - zaključuje Jovana.