Hipofosfatemični rahitis bi trebalo prepoznati na vreme: Sve o simptomima i lečenju ove retke bolesti
Prvi okrugli sto udruženja "Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - Podufah", posvećen podizanju svesti o x-vezanoj hipofosfatemiji (XLH) u Srbiji održan je u Beogradu.
Pored predsednice udruženja Marije Milovanović, okruglom stolu su prisustvovali i lekari fokusirani na lečenje, kao i predstavnici zdravstvenih vlasti i Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, čiji je Podufah član.
XLH je retka i nasledna bolest, koja pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece i predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov, jer dovodi do smanjenog nivova fosfata u organizmu, što za posledicu ima deformaciju kostiju koja najčešće dovodi do niskog rasta i značajnih bolova u kostima. Procena je da od ove genetske bolesti boluje oko 300 osoba u Srbiji, međutim, samo oko 20 procenata ima zvaničnu diagnozu, što ukazuje na to da je pred udruženjem, ali i pred lekarima koji leče ove pacijente, ozbiljan zadatak.
Predsednica udruženja Marija Milovanović naglasila je važnost činjenice da postoji udruženje pacijenata koji boluju od XLH.
- Kao pacijent i majka deteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove, koje nosi ova diagnoza, imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje, a naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacije i što kvalitetniji život - rekla je Marija Milovanović.
Ona je istakla da se udruženje fokusira na poboljšanje kvaliteta života obolelih od familijarnih hipofosfatemija, ne samo kroz podizanje svesti o ovim bolestima i podršku za ranu dijagnostiku, već i kroz saradnju sa institucijama i organizacijama radi postizanja što boljih rezultata u lečenju.
Kako prepoznati?
Genetski određen nedostatak fosfora u organizmu postaje najčešći uzrok rahitisa, naglasila je prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijaliste pediatrije, deči metabolog Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić". Prvi simptom je obično krivljenje nogu kod dece (X i O noge) u vreme kada prohodavaju (12-16. meseca) ili nešto kasnije, početkom druge godine.
- Kosti se sastoje iz dve komponente, mineralne, u čiji sastav ulaze soli kalcijuma i fosfora i vezivne kojui čine kolagena vlakna. Mineralni deo daje kostima čvrstivnu, a kolageni deo elastičnost. Rahitis je bolest mineralnog dela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dece. Ukoliko se ne leči na vreme, dolazi do prelama i deformiteta kostiju što ozbiljno remeti njihov život. Uvođenjem vitamina D kod dece u prvoj godini života smanjili smo učestalost ovog oblika (tzv. alimentarni) rahitisa. Takođe, kalcijum se unosi putem mleka, tako da nedostatak kalcijuma nije čest uzrok rahitisa na našem području - navodi doktorka.
S obzirom na to da se navedeni takozvani alimentarni rehitis danas veoma uspešno leči, kod dece sa O i X nogama uprkos primeni vitamina D od rođenja, moramo pomisliti na x-vezani hipofosfatemijski rahitis i decu uputiti kod pedijatra.
- Ukoliko se radi o naslednom oboljenju, nažalost, ortopedske procedure neće biti od pomoćiukoliko se prethodno ne postavi prava diagnoza. Posebnu pažnju treba pokloniti deci kod kojih deformiteti nogu nastaju nakon prohodavanja - kaže profesorka.
Odrasli pacijenti
Doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju diabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, posebno se osvrnao na činjenicu da XLH, ukoliko se ne prepozna na vreme, može dati komplikacije koje mogu voditi ka invaliditetu, što, kako kaže, često otežava da pacijenti ostvare svoj pun radni i životni potencijal.
- Ako su diagnostikovani i lečeni u detinstvu, važno je da nastave i dalje sa redovnim praćenjem i lečenjem kod endokrinologa i stomatologa, jer komplikacije ostaju i nadodaju se i tokom otraslog doba. Nažalost, dešava se da bolest nije prepoznata u detinjstvu i da se pacijenti jave sa ozbiljnim tegobama, koje, pored krivih ekstremiteta i bolova kostima i zglobovima, mogu biti i stalno prisutni umor i prelomi i naprsnuća kostiju pod malom silom. Što raniji razgovor o ovim tegobama sa svojim izabranim lekarom pomoći će da se na bolest što ranije posumlja i da se sprovedu sva potrebna ispitivanja - navodi doktor.
Savremene mogućnosti lečenja odnedavno su dostupne i u Srbiji, trenutno se ciljanom terapijom leče tri pacijenta, od toga dva deteta, što pruža veliku nadu obolelima.
Na samom kraju, predsednica udruženja, Marija Milovanović, još jednom je apelovana na pacijente da se priključe udruženju čija je misija da obolelima i njihovim porodicama omogući bolji kvalitet života.
Pripremila: N.L.