X-vezana hipofosfatemija (XLH), poznata i kao familijarna hipofosfatemija, je retko nasledno oboljenje koje utiče na ravnotežu fosfata (jedinjenja fosfora) u telu. Zbog genetske mutacije na X hromozomu, dolazi do smanjene apsorpcije fosfata u bubrezima, što dovodi do niskog nivoa fosfata u krvi (hipofosfatemija). Ovo stanje često uzrokuje slabe i deformisane kosti, bol u kostima i zglobovima, kao i nizak rast. Terapija uključuje suplementaciju fosfatom i vitaminom D kako bi se ublažili simptomi i poboljšao kvalitet života, ali i savremenu ciljanu terapiju za najteže bolesnike.
Prvi znak je obično krivljenje nogu kod dece u vreme kada prohodavaju, a tako je bilo i kod Marije.
- Prvi simptomi su bili kašnjenje u prohodavanju i pri osloncu na noge roditelji su primetili krivljenje u obliku slova "O“. Već u trećoj godini sam imala prvu operaciju, na odeljenju ortopedije u Čačku, gde su pokušavali da mi isprave kosti. Međutim, nakon svake operacije, čim bih stala na noge, kosti su se ponovo krivile. Dijagnozu sam dobila tek sa 11 godina na Ortopedskoj klinici na Banjici u Beogradu, a do nje se došlo u razgovoru mojih roditelja sa pedijatrom. Naime, u mojoj porodici postoji još jedan član koji ima isti problem – započinje svoju ispovest Marija.
U to vreme su deformiteti nogu u oliku slova "O" su bili toliko veliki da ni sam rendgenski aparat nije mogao da, kada spoji noge u stopalima, obuhvati snimak obe noge od kukova do stopala, dodaje.
- Operacije su rađene na butnim kostima i potkolenicama obe noge, a posle svake sam oko tri meseca bila u bolničkom krevetu zbog potrebe da kosti zarastu na mestima gde su sečene. Onda je sledilo banjsko lečenje oko dva meseca posle svakog zahvata. Zbog gipsa koji sam nosila, posle operacije veliki problem mi je bilo savijanje noge u kolenu, slabost mišića i privikavanje na hod bez štaka. Terapiju, koju sam dobila od pedijatra na Banjici, roditelji su nabavljali iz inostranstva i sami finansirali – objašnjava naša sagovornica.
Sledeća generacija
Mariji, koja je pola svog detinjstva provela po bolnicama, najveća podrška je bila majka, koja je u međuvremenu postala samohrana, i to koliko je mogla da stigne. Zbog potrebe da radi i zaradi za život i terapiju koja je bila neophodna, često nije bila u mogućnosti da iz Čačka dolazi u posete u Beograd.
- To je bio period kada sam još uvek bila dete i negde sam shvatila da moram da imam snage da svaki izazov u lečenju sama u najvećem delu podnesem, zbog mog lakšeg života u budućnosti – otkriva naša sagovornica.
A taj život u budućnosti, verovatno delom zahvaljujući i izgrađenoj snazi, joj je doneo završen ekokomski fakultet, brak i dvoje dece, sina (16) i ćerku (13). Trenutno radi u Domu zdravlja. Kaže da je veliki udarac bio kada je saznala da ćerka Milica takođe boluje od iste retke bolesti, iako je znala da postoji takva mogućnost.
- Bilo mi je jako teško, mada me je pedijatar, još dok sam se lečila na Banjici, upozorila na mogućnost da će, ako budem imala žensko dete, verovatno naslediti bolest od mene. Imala sam poverenja u nju, ona mi je postavila dijagnozu i sa njom sam uvek bila u kontaktu još dok sam bila u drugom stanju. Bilo mi je važno da po rođenju deteta mogu da se obratim osobi koja poznaje tok same bolesti – naglašava.
Njeni simptomi su bili slični, Marija je odmah po prohodavanju primetila da pri oslanjanju na noge kod nje dolazi do blagog deformiteta na "O" leve potkolenice. Laboratorijske analize su potvrdile jako visoku alkalnu fosfatazu, a leči se uzimanjem soli fosfata i AD3 vitamina, koje sami nabavljaju već 12 godina.
Milica ima povremene bolove u kolenima, ali je to ne sprečava da trenira karate od sedme godine - trenutno ima plavi pojas, a njih dve zajedno idu i na fitnes.
Svakodnevni bolovi
Ipak, život sa X-vezanom hipofosfatemijom nije lagodan, jer su bolovi u kostima, leđima, kao i mišićna slabost deo svakodnevice.
- Sama bolest je takva da ujutru kada ustanete prvo vam treba vremena da stanete na noge i vidite da li će bol koji se može pojaviti biti taj koji će vas sprečiti da izađete napolje, odete na posao i obavljate kućne poslove. Veoma su česti i iznenadni bolovi u kostima koji utiču na to koliko ćete neki dan biti aktivni - otkriva.
Terapija koju sada koristi ima za cilj da se bolest, koja može da dovede do invalidnosti, dalje ne pogoršava. S ovim stanjem veoma su česti prelomi i naprsnuća kostiju pod malom silom, ali i rani gubitak zuba, česte upale i problemi s viličnim kostima.
- Odlazim na redovne godišnje kontrole kod svog endokrinologa u Kliničkom centru Srbije u Beogradu koji na osnovu labaratoriskih analiza i merenja gustine kostiju prati tok bolesti i daje mi odgovarajuću terapiju. Redovno posećujem i stomatologa na Stomatološkoj klinici u Beogradu koji prati stanje zuba - dodaje.
Prava adresa
Marija je jedan od osnivača udruženja obolelih od familijarne hipofosfatemije "Podufah", a nedavno je kod nas prvi put obeležen i svetski dan ove bolesti. Procena je da u Srbiji oko 300 osoba ima XLH, međutim, tek 20 procenata ima zvaničnu dijagnozu.
- Kao pacijent i majka deteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove, koje nosi ova dijagnoza, imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje, a naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacije i što kvalitetniji život - poručuje naša sagovornica.
Nataša Lazović