Neonatalni skrining otkriva teške bolesti kod beba: Dr Vladan Milojević o značaju testiranja i lečenja u prvim danima života
Budući roditelji sa velikim nestrpljenjem iščekuje prinovu, a zdravlje novorođenčeta im je najbitnije. Naravno, svako odstupanje u zdravlju bebe njima predstavlja veliku brigu.
Dr Vladan Milojević, pedijatar- neonatolog, ističe da na veliku sreću svih roditelja, ali i neonatologa, većina porođaja protiče bez komplikacija, a novorođene bebe su zdrave i bez oboljenja. Ali, da bi se u porodilištu ispratilo zdravlje bebe potrebno je uraditi i neonatlni skrining.
- Neonatalni skrining je test kojim se već u prvim danima života otkrivaju veoma teške bolesti koje još nisu vidljive i ispoljene simptomima, a čijim pravovremenim lečenjem omogućavamo novorođenčetu normalan rast i razvoj. U mnogim zemljama kao i u našoj ovaj test je obavezan. Pojedini roditelji pokušavaju da to izbegnu jer, kako kažu, nepotrebno je „bockanje“ njihove bebe, pa stalno mora da im se objašnjava zašto je važan ovaj skrining. Novorođenče bez anomalija i ocenjeno od strane neonatologa visokim „abgar“ skorom ne znači da ono ne boluje od nekih teških bolesti. U slučaju blagovremenog otkrivanja problema, mogu roditeljima i njihovom novorođenčetu pružiti brižno detinjstvo i zdravlje i sprečiti razvoj velikog broja patoloških stanja, od oštećenja mozga, različitih anomalija imunog sistema preko hroničnih kožnih bolestido hiperaktivnosti i agresivnosti – pojašnjava dr Milojević, koji je više od dve decenije posvetio brizi o zdravlju dece i pružanju vrhunske medicinske nege i najosetljivijim pacijentima.
U našoj zemlji neonatalni skrining se koristi kod oboljenja iz grupe endokrinopatija i metabolopatija (fenilketonurija i hipotireoza), kao i za cističnu fibrozu.Takođe je uveden obavezni skrining test na SMA (spinalna mišićna atrofija).
Pre nego novorođeče napusti bolnicu radi se neonatalni skrinig - i to 36 do 48 sati nakon rođenja.Uzima se jako mala količina krvi iz pete novorođenčeta.Na posebno napravljenom filter papiru nanosi se krv i nakon toga upućuje na ispitivanje. Dve do tri nedelje nakon uzorkovanja rezultati skrininga su gotovi.
- Obično se roditelji ne obaveštavaju o urednim nalazima tako da se o njima ne treba ni raspitivati. Nekada se u slučaju određenih nejasnoća roditelji pozivaju na eventulno ponavljanje i proveravanje testa koji ponekad nije adekvatno urađen u medicinskoj ustanovi. To u velikom broju slučajeva ne znači da je otkrivena bolest – navodi naš sagovornik.
Otkrivanje fenilketonurije
Fenilketonurija je jako teško metaboličko oboljenje koje se manifestuje prevelikom količinom fenilalanina u krvotoku koji dovodi do oštećenja mozga kod novorođenleta. Ovo je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti u razvoju.
- Takođe se karakteriše nedovoljnom količinom tirozina u krvotoku i vodi do smanjenja produkcije pigmenta melanin, tako da deca sa ovim poremećajem su pretežno bleda, imaju nežno belu boju kože, i plave oči, ili jednostavno su svetlije puti od ostalih članova porodice. Metabolički poremečaj uslovljen nedostatkom enzima gde se fenilalanin prebacuje u oblik fenilketona, koji se izbacuje mokraćom. Zbog ovoga znoj i urin obolelih imaju jači miris od zdravih osoba, opisuju se kao zadah na miševe. Bez obzira na ovako tešku bolest ranim otkrivanjem u prvim nedeljama života moguće je lečenje i to specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin. Deca sa ovakvom dijetom imaju mogućnost urednog razvoja kako fizičkog tako i mentalnog. Sve ovo dokazuje veliku opravdanost i benefit ranog neonatalnog skrininga.
Hipotiroidizam
Hipotiroidizam je takođe još jedno veoma teško oboljenje kod koga je smanjena funkcija štitne žlezde. Kongenitalni hipotiroidizam se javlja odmah po rođenju i zbog nedovoljne količine tiroidnog hormona dolazi do simptoma bolesti.
- Neka stanja kod bebe mogu upućivati na ovu bolest. To su produženo trajanje žutice, letargičnost, široka fontanela, suva koža, slab apetit i neadekvatno dojenje, zatvor, slab plač ez, prekomerna pospanost, slabost u mišićima, naduveno lice sa uvećanim i isplaženim jezikom. Neonatalnim skrinigom možemo utvrditi postojanje ove izuzetno teške boleti. Terapija je doživotna, ali obezbeđuje nesmetani razoj deteta – ističe dr Milojević.
Cistična fibroza
Cistična fibroza je jedna od najšešćih genetskih bolesti kod belaca.
- Ovu tešku bolest krakterišu promene na plućima i pankreasu gde se stvara gusti, mukozni sekret koji dovodi do zapušenja kako bronhiola tako i pankreasnih kanala, što sve dovodi do čestih zapaljenja i neadekvatnog rada ova dva organa.
I spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledna neurološka bolest koja uzrokuje progresivno slabljenje mišića. Bolest utiče na motorne neurone u kičmenoj moždini, što dovodi do smanjenja veličine i snage mišića. SMA se obično manifestuje u prvim mesecima života, ali se simptomi mogu pojaviti kasnije u životu.
- Iz pete novorođenčeta uzimaju se jednim ubodom dve do tri kapi krvi, nakapaju na filter papir. Dobija se osušena krvava mrlja. Iz nje se brzom procedurom izoluje DNK. Izolovana DNK se koristi za ciljanu analizu samo spinalne mišićne atrofije (SMA). Odgovor na pitanje koji lek je najbolji je jednostavan: onaj koji se da na vreme, odnosno, u presimptomatskoj fazi. Izlečenje je praktično apsolutno. U tome je upravo i revolucionarni značaj neonatalnog skrininga – dodaje naš sagovornik.
Koji se problemi u praksi najčešće viđaju?
- Postoji veliki broj teških metaboličkih i endokrinih oboljenja. Problem je sve te bolesti prepoznati i dati tačnu dijagnozu. Nekada su simptomi prvi znaci već poodmaklih stadijuma bolesti kada se ne može pomoći. Vrlo često su prvi simptomi neonatalne konvulzije koje mogu oštetiti dečiji mozak. U 20-30 odsto uzrok su metaboličkih bolesti koje se ne mogu tako lako prepoznati. Takvu novorođenčad često lečimo veoma agresivnim terapijama umesto da supstituišemo neke metabolite koji nedostaju i time držimo bolest pod kontrolom i deci obezbedimo pravilan razvoj - dodao je dr Milojević.