Revolucionarno otkriće sa klinike Mejo: Nasleđena mutacija gena povezana sa masnom bolešću jetre

Do sada se verovalo da ova bolest nastaje kao posledica kombinacije genetskih predispozicija i faktora sredine. Međutim, najnovija studija objavljena u časopisu Hepatology pokazuje da u pojedinim slučajevima, jedan nasleđeni genetski poremećaj može biti glavni uzročnik.

Nealkoholna masna jetra pogađa oko trećinu odraslih ljudi širom sveta. Njena napredna forma, poznata kao metaboličkom disfunkcijom povezan steatohepatitis, uskoro bi mogla postati glavni uzrok ciroze i najčešći razlog za transplantaciju jetre.

Skrivena greška u genetskom kodu

Otkriće je poteklo iz analize genoma žene i njenog oca koji su bolovali od ove bolesti, iako nisu imali dijabetes ni povišen holesterol – faktore koji se obično povezuju sa masnom jetrom.

Bez očiglednog uzroka, naučnici su analizirali DNK više od 20.000 gena kako bi pronašli odgovor. Otkrili su malu, ali značajnu mutaciju u MET genu.

U saradnji sa Centrom za genomske nauke i preciznu medicinu pri Medicinskom koledžu Viskonsina, na čelu sa dr Raulom Urutijom, utvrđeno je da ta mutacija remeti jedan ključan biološki proces.

Naime, geni su sastavljeni od hemijskih „slova“ koja sadrže uputstva za funkcionisanje organizma. U ovom slučaju, samo jedno „slovo“ je bilo zamenjeno, što je poremetilo poruku i sprečilo jetru da pravilno obrađuje masti. Ova retka varijanta, pronađena kod pomenute porodice, do sada nije zabeležena ni u naučnoj literaturi ni u javnim bazama podataka.

– Ova studija pokazuje da retke bolesti zapravo nisu tako retke, već često „skrivene“ unutar složenih poremećaja. To potvrđuje ogroman potencijal individualizovane medicine u njihovom otkrivanju i razvoju naprednih dijagnostičkih i terapijskih pristupa – istakao je dr Urutija.

Praćenje uticaja genetske varijante

Da bi ispitali širi značaj ove mutacije, istraživači su se oslonili na Tapestry studiju Klinike Mejo – veliki projekat sekvenciranja genoma koji ima za cilj da otkrije genetske uzroke različitih bolesti. U okviru ovog istraživanja analizirana je DNK više od 100.000 učesnika iz SAD, čime je formirana jedna od najobuhvatnijih genetskih baza podataka.

Od oko 4.000 odraslih učesnika sa pomenutom bolešću jetre, oko jedan odsto je imalo retke varijante u MET genu koje potencijalno uzrokuju bolest. Od tog broja, gotovo 18 odsto je imalo mutacije u istom kritičnom regionu kao žena i njen otac iz početne studije, što dodatno potvrđuje značaj ove mutacije u razvoju bolesti jetre.

Napredak u genomici za transformaciju zdravstvene zaštite

Ovo otkriće dodatno potvrđuje koliko je važno integrisati genomiku u kliničku praksu, što je jedan od ključnih pristupa u radu Klinike Mejo, gde multidisciplinarni timovi koriste najsavremenije tehnologije kako bi rešavali najsloženije medicinske misterije.

Od svog osnivanja 2019. godine, Program za retke i nedijagnostikovane bolesti pomogao je više od 3.200 pacijenata sa teškim i kompleksnim stanjima da dobiju pristup sveobuhvatnom genetskom testiranju. Ovaj program okuplja skoro 300 lekara iz 14 različitih oblasti u cilju pružanja precizne dijagnostike osobama sa retkim bolestima, uključujući i retke bolesti jetre.

U narednim fazama istraživanja, naučnici će ispitivati kako ovo genetsko otkriće može doprineti razvoju ciljanih terapija i unapređenju načina lečenja metaboličkom disfunkcijom povezane steatotične bolesti jetre.

Izvor: newsnetwork.mayoclinic.org/Zdravlje.Kurir.rs

Imate masnu jetru, ali vam je rečeno da nije razlog za brigu? Evo zašto je važno da reagujete odmah