Simptomi Dišenove mišićne distrofije: Šta bi trebalo znati o bolesti koja s vremenom oduzima hod?

U svetu u kome svaki sekundi znači razliku između pokreta i nepokretnosti, jedan par iz Srbije doneo je odluku koju retko ko može da zamisli - Jelena i Veselin Vojinović odrekli su se mesta za svog sina Dušana na skupocenoj terapiji u inostranstvu, kako bi četvorica drugih dečaka dobila šansu da se bore sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Njihova priča nije samo svedočanstvo o roditeljskoj snazi i nesebičnosti, već i bolno podsećanje na to koliko je ova retka bolest teška, koliko brzo napreduje i kako zauvek menja živote dece i njihovih najbližih. Šta je zapravo Dišenova mišićna distrofija i kako se prepoznaju prvi znaci?

Dišenova distrofija pogađa otprilike jedno od 3.600 muške novorođenčadi i predstavlja najčešći oblik mišićne distrofije, kao i vodeći tip naslednih mišićnih bolesti (miopatija). Iako bolest skraćuje životni vek, postoje terapije koje mogu da uspore njeno napredovanje i pomognu detetu da duže zadrži funkcionalnost.

Simptomi i uzroci

Simptomi mogu da se jave još u prvim mesecima života, ali najčešće postaju uočljiviji u ranom detinjstvu.

Uobičajeni simptomi uključuju:

• slabost u mišićima
• ukočenost zglobova
• kašnjenje u razvoju, poput kasnijeg progovaranja ili samostalnog sedenja
• umor
• smanjenje mišićne mase

Slabost u mišićima može da utiče na hod i kretanje. Mogu da se primete:

• teškoće prilikom penjanja uz stepenice, trčanja ili skakanja
• česta padanja
• uvećani mišići listova
• hodanje na prstima
• oslanjanje na ruke prilikom ustajanja s poda
• njihajući hod

Simptomi se obično pojavljuju između druge i četvrte godine, iako ponekad mogu da budu prisutni još u prvim mesecima, ali da prođu neprimećeno.

Zašto nastaje Dišenova distrofija?

Uzrok leži u genetskoj promeni. Oštećen gen zadužen je za proizvodnju proteina zvanog distrofin, koji održava mišiće jakim i štiti ih prilikom pokreta.

Kod obolelih, telo proizvodi veoma malo ili nimalo distrofina. Bez tog proteina, mišići postaju slabi i počinju da propadaju. Vremenom, mišićne ćelije odumiru, a na njihovom mestu se stvara masno i ožiljno tkivo, što dodatno otežava kretanje.

Dijagnoza i testiranje

Ako se kod deteta primete simptomi, trebalo bi da se poseti pedijatar. Lekar će obaviti osnovni pregled, kao i neurološku i mišićnu procenu. Na osnovu toga može da uputi dete kod pedijatrijskog neurologa i da predloži sledeće testove:

• Test na kreatin-kinazu (CK): Povišen nivo ovog enzima ukazuje na oštećenje mišića. Kod DMD-a, CK može da bude i 10 do 20 puta viši od normalnog već sa dve godine
• Genetski test: Otkriva promene u genu za distrofin i potvrđuje dijagnozu
• Biopsija mišića: Mali uzorak tkiva, najčešće iz butine ili lista, analizira se na tipične promene
• EKG (elektrokardiogram): Proverava se funkcija srca, jer bolest može da utiče i na srčani mišić

Lečenje i terapija

Iako leka nema, postoje načini da se simptomi ublaže i napredovanje bolesti uspori. Terapija uključuje:

• Kortikosteroide: Lekovi poput prednizona ili deflazakorta mogu da uspore propadanje mišića i pomognu u očuvanju pokretljivosti, disanja i rada srca.
• Alternativa steroidima: Vamorolon ima protivupalno dejstvo i štiti mišiće i srce. Može da produži sposobnost kretanja.
• Terapije zasnovane na genima: Lekovi poput eteplirsena, golodirsena ili viltolarsena pomažu organizmu da proizvede skraćenu, ali funkcionalnu verziju distrofina. Ove terapije deluju samo kod određenih genetskih varijacija.
• HDAC inhibitori: Givinostat stimuliše gene koji učestvuju u oporavku mišića i smanjuje stvaranje ožiljnog tkiva.
• Briga o srcu: Lekovi poput ACE inhibitora i beta-blokatora mogu da zaštite srce. Kontrole i pregledi srca obično počinju oko šeste godine.
• Fizička terapija: Vežbe i istezanja pomažu u očuvanju zglobova i mišića. Terapeuti mogu da preporuče i nošenje ortoza ili pomoćna sredstva za kretanje.
• Ishrana: Dodaci kalcijuma i vitamina D jačaju kosti. Nutricionista može da pomogne u planiranju uravnoteženih obroka.
• Vežbanje: Lagane aktivnosti poput plivanja ili kontrolisane igre mogu da održe aktivnost mišića. Lekar će dati preporuke šta je bezbedno.
• Pomoć pri disanju: U kasnijim fazama mogu da se koriste aparati poput BiPAP uređaja za disanje tokom spavanja. 

Prognoza i očekivanja

Nažalost, bolest i pored lečenja s vremenom napreduje. Očekuje se da dete do 12. godine više neće moći samostalno da hoda i da će koristiti invalidska kolica. Ipak, to ne mora da umanji detetovu sposobnost da se igra, da se raduje i da ima kvalitetan život.

Koliko dugo žive osobe sa Dišenovom mišićnom distrofijom?

Osobe sa ovom bolešću najčešće žive do ranog odraslog doba, ali životni vek može da varira. Zahvaljujući savremenoj terapiji i boljoj podršci u lečenju, mnogi danas žive duže nego što se ranije očekivalo.

Najčešći uzrok komplikacija su problemi sa srcem ili disanjem. U nekim slučajevima, ozbiljne tegobe mogu da izazovu i upala pluća ili zapušenje disajnih puteva.

OVAKO MOŽEMO POMOĆI DUŠANU

- upiši 5 i pošalji SMS na 3091, cena poruke je 200 din.
- uplata na žiro račun 160-6000002005224-26

Izvor: My.clevelandclinic.org/Zdravlje.kurir,rs

Odrekli se terapije za sina sa Dišenovom mišićnom distrofijom da bi spasli četvoricu dečaka: Ogromno srce Dušanovih roditelja