Prenatalni testovi otkrivaju i bolesti, ne samo pol bebe: Koliko su pouzdani i šta znači pozitivan rezultat?

Prenatalni testovi su medicinski pregledi i postupci koji se sprovode tokom trudnoće radi praćenja zdravlja majke i procene rasta, razvoja, kao i mogućih genetskih i strukturnih rizika kod ploda.

Dijagnostički prenatalni testovi obuhvataju postupke kao što su amniocenteza i biopsija horionskih čupica. Tokom amniocenteze uzima se uzorak plodove vode, dok se biopsijom horionskih čupica uzima mali uzorak tkiva posteljice. Ovi testovi omogućavaju analizu ćelija i genetskog materijala kako bi se utvrdilo da li je određeno stanje ili genetski poremećaj prisutan.

Procena rizika od genetskih stanja kao što je Daunov sindrom

Prenatalno testiranje omogućava procenu rizika od određenih genetskih stanja, uključujući Daunov sindrom. Odluku o tome da li će se podvrgnuti ovim testovima donosi sama trudnica.

Stručnjaci napominju da su stanja koja se mogu otkriti prenatalnim testovima često posledica genetskih promena koje nastaju tokom razvoja ploda, a ne nužno promena nasleđenih od bioloških roditelja. Prenatalnim testiranjem može se proceniti i rizik od određenih urođenih anomalija.

Šta pokazuju prenatalni testovi?

Prenatalni testovi pružaju uvid u različite aspekte trudnoće i razvoja ploda. Mogu da ukažu na hromozomske abnormalnosti, uključujući prisustvo dodatnih ili nedostajućih hromozoma, kao i promene u njihovoj strukturi.

Prenatalni testovi mogu da ukažu i na urođene strukturne anomalije, odnosno fizičke nepravilnosti mozga, kičmenog stuba, srca, udova i struktura lica ploda.

Pojedini prenatalni testovi pružaju informacije i o zdravlju majke, odnosno mogu da pomognu u otkrivanju gestacijskog dijabetesa, preeklampsije, anemije, Rh-inkompatibilnosti i određenih infekcija, kao što su HIV, hepatitis B, sifilis i infekcija streptokokom grupe B.

Prenatalnim testiranjem mogu se otkriti i nasledni poremećaji krvi, kao što su bolest srpastih ćelija i talasemija. Kod bolesti srpastih ćelija crvena krvna zrnca dobijaju karakterističan oblik srpa ili polumeseca zbog genetske promene. Talasemija je nasledni poremećaj kod kojeg organizam proizvodi manje hemoglobina ili ga stvara nepravilno, što može dovesti do anemije.

Osim toga, prenatalni pregledi omogućavaju procenu gestacijske starosti i veličine ploda, praćenje srčane frekvencije, merenje količine plodove vode i određivanje položaja posteljice.

Koja stanja mogu da se otkriju prenatalnim skrining testovima?

Daunov sindrom

Prenatalnim skrining testovima može da se proceni rizik od Daunovog sindroma, koji nastaje kada plod ima dodatnu kopiju, u celini ili delimično, 21. hromozoma.

Bebe rođene sa ovim stanjem imaju povećan rizik od određenih urođenih anomalija, kao što su srčane mane ili anomalije creva. Osobe sa Daunovim sindromom imaju karakteristične fizičke osobine i intelektualne teškoće koje mogu biti blage do umerene.

Trizomija 18 i trizomija 13

Ovi hromozomski poremećaji uzrokuju teške intelektualne teškoće i zdravstvene probleme koji mogu da zahvate različite organe i sisteme u telu. Većina beba rođenih sa jednim od ovih stanja ne preživi prvu godinu života.

Defekti neuralne cevi

Ove urođene anomalije nervnog sistema zahvataju mozak ili kičmenu moždinu. Najčešći defekti neuralne cevi su spina bifida, odnosno nepravilno formiranje kičmenog stuba, i anencefalija, kod koje nedostaju delovi mozga ili lobanje.

Neki prenatalni skrining testovi mogu da procene i rizik od drugih urođenih anomalija, uključujući poremećaje u razvoju trbušnog zida.

Koji testovi mogu da procene rizik od Daunovog sindroma, trizomije 18 i trizomije 13?

Skrining slobodne fetalne DNK (cfDNA) jeste test iz krvi koji se radi nakon navršene 10. nedelje trudnoće. Njime se procenjuje rizik od Daunovog sindroma, trizomije 18 i trizomije 13. Test može da pruži i informaciju o polu ploda.

Koji test procenjuje rizik od defekata neuralne cevi?

Skrining alfa-fetoproteina u serumu majke (MSAFP) jeste test iz krvi koji se radi između 15. i 21. nedelje trudnoće. Njime se procenjuje rizik od defekata neuralne cevi, kao i anomalija trbušnog zida.

Koji test može da ukaže na hromozomske promene ili urođene anomalije?

Skrining nuhalne translucencije (NT) jeste ultrazvučni pregled koji se radi između 11. i 14. nedelje trudnoće. Njime se meri debljina prostora ispunjenog tečnošću u predelu zadnje strane vrata ploda. Povećana nuhalna translucencija može da ukaže na povećan rizik od određenih hromozomskih promena ili urođenih anomalija, ali sama po sebi ne potvrđuje njihovo postojanje.

Ko može da se podvrgne prenatalnom genetskom skriningu?

Većina trudnica može da se podvrgne prenatalnom genetskom skriningu. Međutim, zbog smanjene pouzdanosti rezultata u određenim okolnostima, testiranje nekim trudnicama možda neće biti preporučeno. To se, između ostalog, odnosi na sledeće situacije:

Trudnoća sa više od dva ploda.
Sindrom nestajućeg blizanca, odnosno gubitak jednog blizanca tokom aktuelne trudnoće.
Prethodna transplantacija organa ili trenutno aktivno maligno oboljenje.

O tome da li je određeni test odgovarajući u konkretnoj trudnoći treba razgovarati sa ginekologom ili genetskim savetnikom.

Kakve rezultate možete da očekujete?

Pozitivan rezultat ukazuje na povećan rizik da plod ima određeno stanje. Negativan rezultat ukazuje na to da rizik za određeno stanje nije povećan.

Neodređen rezultat znači da test nije pružio dovoljno informacija da bi se utvrdilo da li plod ima povećan rizik za određeno stanje. U takvim slučajevima lekar može da preporuči ponavljanje testa ili dodatna ispitivanja.

Lekari naglašavaju da prenatalni skrining služi za procenu rizika, ali ne predstavlja dijagnozu. Pozitivan ili negativan rezultat ne potvrđuje sa sigurnošću da li plod ima određeno stanje.

Da li je prenatalni skrining neophodan?

Prenatalni skrining je dobrovoljan. Neke trudnice odlučuju se za testiranje jer im informacije o mogućem riziku od genetskih stanja mogu pomoći da se pripreme ili donesu odluke u vezi sa trudnoćom.

Odluka o testiranju donosi se u dogovoru sa lekarom, uz razmatranje koristi, ograničenja i mogućih daljih koraka.

Koliko su prenatalni testovi pouzdani?

Nijedan test ne može da otkrije sve moguće zdravstvene probleme i poremećaje u razvoju tokom trudnoće.

Prenatalni skrining testovi nisu 100 odsto pouzdani. Mogući su lažno pozitivni i lažno negativni rezultati. Ovi testovi nisu dijagnostički, što znači da pokazuju koliki je rizik od određenog stanja, ali ne utvrđuju sa sigurnošću da li je plod zaista pogođen tim stanjem.

Drugi genetski testovi, uključujući biopsiju horionskih čupica (CVS) i amniocentezu, mogu da pruže pouzdanije dijagnostičke informacije o određenim genetskim i hromozomskim poremećajima tokom trudnoće.

Da li prenatalni skrining nosi određene rizike?

Skrining testovi koji se obavljaju analizom krvi ili ultrazvučnim pregledom ne predstavljaju fizički rizik za trudnoću.

Ipak, prenatalno genetsko testiranje ponekad može da otkrije i informacije o zdravlju majke. Na primer, test može da ukaže na određenu hromozomsku abnormalnost i kod trudnice.

Invazivni dijagnostički postupci, kao što su amniocenteza i biopsija horionskih čupica, imaju drugačiji profil rizika, zbog čega je važno da se pre njihovog izvođenja razgovara sa lekarom.

Šta ako je rezultat testa pozitivan?

Ako test pokaže povećan rizik od određenog stanja, lekar može da preporuči dodatna ispitivanja i savetovanje sa genetskim savetnikom. Dalji postupak zavisi od vrste testa, dobijenog rezultata i gestacijske starosti.

Važno je naglasiti da prenatalni skrining procenjuje verovatnoću određenih genetskih stanja i urođenih anomalija, ali sam po sebi ne postavlja dijagnozu. O izboru odgovarajućih testova, tumačenju rezultata i daljim koracima najbolje je razgovarati sa ginekologom ili genetskim savetnikom.

Država uvodi besplatne prenatalne testove za trudnice! Velika olakšica za buduće roditelje: Testovi otkrivaju rizik od genetskih poremećaja

Izvor: ucsfhealth.org/ zdravlje.krurir.rs