Nasledni rahitis ne prolazi uz vitamin D: Lekari pozivaju na ranije prepoznavanje bolesti
Dodajte Kurir Zdravlje u vaš Google izborUdruženje pacijenata Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - PODUFAH organizovalo je danas u Presс centru UNS-a okrugli sto povodom Dana podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), retkoj naslednoj bolesti koja značajno utiče na kvalitet života dece i odraslih.
Događaj je realizovan u okviru projekta "XLH - Kada znanje menja život", sa ciljem podizanja svesti o ovoj retkoj bolesti, unapređenja njenog ranog prepoznavanja i ukazivanja na značaj pravovremenog lečenja i sveobuhvatne podrške obolelima i njihovim porodicama.
Svake godine, 23. juna obeležava se Dan podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH). XLH je retka i nasledna bolest koja pogađa jedno dete na 20.000 do 60.000 novorođenih godišnje. Iako tačan broj pacijenata sa XLH nije poznat, prema svetskim podacima procenjuje se da u Srbiji živi oko 250 osoba sa ovom bolešću.
Prvi simptomi XLH najčešće se javljaju nakon prve godine života, kada pri prohodavanju dolazi do krivljenja nogu u obliku slova "O" ili "X". Deformiteti ekstremiteta praćeni su niskim rastom, pri čemu se vremenom primećuju kraće noge u odnosu na trup. Nedostatak fosfora u organizmu dovodi i do lošeg kvaliteta zuba i zubne gleđi, što takođe može biti jedan od znakova bolesti.
- Ova bolest naziva se još i hipofosfatemijski rahitis. Za razliku od nutritivnog rahitisa, koji je posledica nedostatka vitamina D, odnosno izostanka njegove primene tokom prve godine života, XLH neće proći nakon adekvatne terapije vitaminom D. Prema epidemiološkim podacima, u Srbiji bi svake godine trebalo da se rodi između jednog i tri deteta sa X-vezanom hipofosfatemijom. Međutim, u poslednjih nekoliko godina registrovano je svega jedno dete mlađe od pet godina sa postavljenom dijagnozom. Zbog toga posebno apelujemo na pedijatre da obrate pažnju na ovu vrstu rahitisa i da kod dece kod koje deformiteti kostiju ne prolaze nakon primene vitamina D posumnjaju na nasledne forme rahitisa i upute ih na dalju dijagnostiku - istakla je prof. dr Maja Đorđević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije "Dr Vukan Čupić".
Govoreći o genetskim karakteristikama bolesti, prof. Ivana Kavečan sa Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine naglasila je:
- Karakteristika X-vezanog dominantnog nasleđivanja je da muške osobe ne mogu preneti poremećaj na svoje sinove, već samo na ćerke, dok obolele ženske osobe prenose XLH na 50 odsto svoje dece, bez obzira na pol. Kod ranih znakova rahitisa uvek treba proveriti da li osoba ima naslednu formu rahitisa.
Učesnici skupa ukazali su da je XLH progresivna multisistemska bolest koja, ukoliko se ne otkrije i ne leči blagovremeno, može dovesti do ozbiljnih i trajnih posledica po zdravlje. Rano postavljanje dijagnoze i pravovremeno započinjanje terapije od ključnog su značaja za dugoročne ishode lečenja.
Kod odraslih osoba bolest se manifestuje kroz bolove u kostima, kičmi, kukovima i kolenima, uz izražen umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost. Ove tegobe značajno utiču na svakodnevno funkcionisanje, radnu sposobnost i kvalitet života pacijenata, zbog čega XLH zahteva kontinuiranu i multidisciplinarnu zdravstvenu negu.
- XLH nije bolest koja pogađa samo decu. Ukoliko se ne prepozna i ne leči blagovremeno, može dovesti do trajnih deformiteta kostiju, ozbiljnog ograničenja pokretljivosti i invaliditeta. Zbog toga je od izuzetnog značaja da se bolest dijagnostikuje i lečenje započne što ranije, kako kod dece tako i kod odraslih pacijenata. Pravovremena dijagnostika i adekvatna terapija mogu značajno usporiti napredovanje bolesti, ublažiti njene posledice i doprineti očuvanju kvaliteta života obolelih - rekao je doc. dr Marko Stojanović sa Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
O udruženju PODUFAH
Udruženje PODUFAH, koje okuplja osobe obolele od XLH i njihove porodice, osnovano je u oktobru 2023. godine sa ciljem pružanja podrške pacijentima i unapređenja njihovog kvaliteta života.
Udruženje PODUFAH trenutno okuplja 18 članova, među kojima je petoro dece i trinaest odraslih osoba obolelih od X-vezane hipofosfatemije. Posebno ohrabruje činjenica da sva deca i petoro odraslih članova udruženja prima inovativnu biološku terapiju koja deluje na sam uzrok bolesti. Pored pružanja podrške pacijentima i njihovim porodicama, udruženje je u saradnji sa lekarima izradilo i Priručnik za medicinsko osoblje o X-vezanoj hipofosfatemiji, koji je katalogizovan i predstavlja značajan resurs za zdravstvene radnike u procesu prepoznavanja i lečenja ove retke bolesti.
- Svima koji prepoznaju simptome ove bolesti poručujemo da se pored lekara, mogu obratiti i našem udruženju za informacije, podršku i savetovanje - izjavila je Marija Milovanović, predsednica Udruženja Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji-Podufah.
Posebnu vrednost događaju daje činjenica da se realizuje u okviru programa SHARE-RD, koji doprinosi osnaživanju pacijenata i unapređenju saradnje svih relevantnih aktera. Okrugli sto predstavlja važnu priliku za razmenu iskustava, predstavljanje dobrih praksi i pokretanje inicijativa koje mogu unaprediti položaj osoba obolelih od retkih bolesti.