Dva metabolička oboljenja LAL-D i HPP uzrokovana su genetskim mutacijama. LAL-D je bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva. Radi se o retkim bolestima, pa je prepoznavanje i dijagnostikovanje ovih oboljenja veoma izazovno.
O upozoravajućim znacima kao i zdravstvenim problemima sa kojima se ove retke bolesti mogu pomešati, za Zdravlje Kurir govori prof. dr Katarina Lalić, načelnik Odeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu, Klinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
LAL-D može dovesti do oštećenja tkiva
LAL- D ili manjak lizosomske kiseline lipaze je genetski poremećaj koji uzrokuje smanjenje ili potpunu odsutnost enzima lizosomske kiseline lipaze. Ovaj enzim je ključan za razgradnju određenih lipida, kao što su holesterol i trigliceridi, unutar ćelija. Bez njega, masti se nakupljaju u jetri, slezini, krvnim sudovima i drugim organima, što izaziva ozbiljna oštećenja tkiva.
LAL-D koji se javlja kod odojčadi brzo napreduje, a karakteriše je povraćanje, proliv, zastoj u rastu, hepatomegalija tj. uvećana jetra, kao i povećanje nadbubrežne žlezde sa ili bez kalcifikacija.
Kod odraslih dolazi do uvećanja jetre sa ili bez uvećane slezine uz abnormalne rezultate testova funkcije jetre, odnosno povišenih vrednosti LDL holestrola i triglicerida ili niskih vrednosti HLD holesterola, što sve zajedno dovodi do ubrzane arteroskleroze.
Povišeni LDL holesterol može biti jedan od simptoma retke bolesti LAL-D, odnosno nedostatka lizozomske kiseline lipaze. Simptomi ovog oboljenja između ostalog uključuju povišene vrednosti LDL holesterola i triglicerida, kao i snižene nivoe HDL holesterola.
Svako treba da zna svoje vrednosti "lošeg holesterola"
Veoma važno da svako zna svoj nivo LDL holesterola, a prof. dr Lalić otkriva koje posledice može da napravi povišeni holesterol u krvi ukoliko se ne prepozna i ne leči na vreme.
- Povišeni holesterol je jedan od najvažnijih faktora rizika za nastanak arteroskleroze ili onoga što mi klinčki vidimo kao njenu manifestaciju, a to je srčani udar, moždani udar, promene na arterijama. Holesterol se vrlo lako može lečiti, a arteroskleroza se može relativno dobro prevenirati smanjenjem nivoa holesterola.
Veliki problem je što holesterol ne boli, ne daje nikakve tegobe, pa pacijenti to zanemaruju ili pokušavaju da reše problem dijetom, kaže profesorka.
- Međutim, u velikom procentu postoji genetski holesterol, odnosno genetika tu igra veliku ulogu i može da dovede do povećanja nivoa hoelsterola, a da to i ne znamo i ne možemo da lečimo samo dijetom.
Svake godine izgubimo jedan grad zbog kardiovaskularnih bolesti
U Srbiji svake godine od kardiovaskularnih bolesti, koje su inače vodeći uzrok smrti, premine 52.000 ljudi, a to je čitav jedan grad.
- Od tog broja, sigurno oko 15 odsto slučajeva nije moralo da se završi smrću samo da se obratila pažnja na faktore rizika koji mogu da prveniraju da dođe do kardiovaskularne smrti.
Najnovije preporuke za nivo holesterola kod odraslih kažu da niko ne bi trebalo da ima nivo lošeg holesterola, tj. takozvanog LDL holesterola, preko vrednosti tri. Međutim, u velikom procentu te vrednosti su mnogo veće. Svako ko ima vrednost LDL holesterola preko tri ima određeni rizik za arterosklerozu i trebalo bi da obrati pažnju i da se javi svom lekaru. Vrednosti preko pet sugerišu da se radi o mogućoj genetici.
Međutim, ističe prof. dr Lalić, lekari dijagnozu ne postavljaju na samo na osnovu jednog rezultata koji odstupa od referentnih vrednosti.
- Ako se povišena vrednost više puta ponovi, onda sprovedemo određenu dijetu, ako poboljšanja nema na taj način i vrednosti ostanu povišene, onda idemo u dalju dijagnostiku.
Takođe, značajan je broj dece koja imaju povišen nivo holesterola.
- Otkrivanjem povišenog holesterola kod dece otkriva se cela porodica i otkriva se čitav niz drugih bolesti koje mogu iza toga da se kriju. Analiza je veoma jeftina i ne zahteva nikakva dodatna sredstva i izdvajanje. To je nešto što se radi potpuno rutinski.
Genetski holesterol je ozbiljna pretnja po zdravlje
Važno je istaći da jedan od 250 stanovnika ima genetski povišen holesterol, a to, napominju lekaru, uopšte nije mala brojka.
- Dakle, moguće je to lečiti i sprečiti kardiovaskularne bolesti i nema potrebe da u 50. godini pacijenti završe na koronarnoj jedinici ako taj holesterol može da se sredi danas. Imamo paletu od pet, šest lekova sa kojima to može lepo da se sredi. Najveći procenat pacijenata koji oko 50-e godine ili posle 50. završi u koronarnoj jedinici zbog infarkta, u velikoj većini ima upavo ovaj genetski holesterol. A da su znali svoju brojku, da su znali kolika im je vrednost holesterola, možda ne bi završili u koronarnoj jedinici.
HPP se često može pomešati sa osteoporozom
Kada je u pitanju retko oboljenje HPP, okarakterisano poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva, određene forme mogu biti vrlo blage i praktično neprepoznate u dečjem dobu. Međutim, kod odraslih ljudi može se pomešati sa osteoporozom.
- Ono kada možemo da posumnjamo na ovu bolest i sa čime se ona najčešće meša je osteoporoza, pogotovo što uz promene mineralizacije tj. koštane strukture u ovoj bolesti postoje i nekoliko drugih simptoma: bolovi, mlaksalost, problemi sa zubima, simptomi koji su nespecifični. Osteoporoze ima puno i često ne posumnjamo da je moguće da je u pitanju nešto drugo, ali skrećemo pažnju da osobe koje imaju osteoporozu i čitav niz drugih tegoba, tada se može posumnjati na HPP, posebno ako se uradi analiza alkalne fosfataze, za koju u odraslom dobu ne očekujemo da bude tako niska.
Analiza alkalne fosfataze spada u rutinske analize, kao kada se radi krvna slika, a lekari lako primete ako je ova vrednost jako niska.
- Samo je važno na to pomisliti i prepoznati da možda neko sa osteoporozom ima i neki drugi problem za koji druga terapija može da pomogne. Još veći problema je to se osteoporoza leči na jedan način, i terapija koja se daje za osteoporozu nije dobra za hipofosfatazne bolest. Ukoliko se posumnja na osteopozoru kod mlađih osoba, onda u tom slučaju treba pomisliti na HPP.
Olivera Marković
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.