Hantingtonova bolest prvi put uspešno lečena genskom terapijom: Posle tri godine usporena za 75%
Hantingtonova bolest, teška nasledna neurodegenerativna bolest koja pogađa čitave porodice, po prvi put je uspešno lečena genskom terapijom. U kliničkom ispitivanju u Velikoj Britaniji i SAD-u, terapija je usporila napredovanje bolesti za čak 75 odsto tokom tri godine, što stručnjaci ocenjuju kao istorijski pomak.
Bolest uzrokuje mutacija jednog gena koja dovodi do smrti moždanih ćelija, a prvi simptomi, promena raspoloženja, depresija i nekontrolisani pokreti, se obično javljaju u tridesetim ili četrdesetim godinama. Vremenom dolazi do demencije, paralize i prerane smrti, a oni koji imaju obolelog roditelja imaju 50 odsto šanse da razviju bolest.
- Sada imamo terapiju za jednu od najtežih bolesti na svetu. Ovo je ogromno otkriće - rekla je prof. Sara Tabrizi, direktorka Centra za Hantingtonovu bolest na Univerzitetskom koledžu u Londonu i vodeći autor studije.
Kako funkcioniše terapija?
Lek deluje tako što blokira stvaranje toksičnog proteina huntingtina, odgovornog za oštećenje nervnih ćelija. Ubrizgava se direktno u mozak pomoću bezopasnog virusa koji nosi posebno dizajniran DNK fragment. Postupak traje 12 do 20 sati, a izvodi se u dve regije mozga kako bi se smanjio rizik od nuspojava.
Analize su pokazale da su pacijenti koji su primili višu dozu imali značajno bolje rezultate u pokretljivosti, pamćenju i svakodnevnom funkcionisanju, dok su biomarkeri ukazali na manji stepen odumiranja nervnih ćelija.
Nada za porodice
U Velikoj Britaniji procenjuje se da 6.000-10.000 ljudi ima Hantingtonovu bolest, dok je oko 20.000 nosilaca mutiranog gena, poput tridesetogodišnjeg Džeka Mejdejvisa (pogledati fotografiju). Do sada se samo petina odlučivala na testiranje, jer nije postojalo lečenje.
- Verujem da će se sada mnogo više ljudi testirati jer postoji terapija - kaže prof. Tabrizi.
Robin Peri (34) iz Liverpula, koja takođe nosi mutirani gen i već ima blage simptome, s radošću je dočekala vest o rezultatima:
- Za ovu nadu borili smo se godinama. To znači sve za mene i moju porodicu.
Sledeći koraci
Kompanija koja razvija lek saopštila je da planira da podnese zahtev za odobrenje u SAD već sledeće godine. Ako terapija dobije zeleno svetlo, mogla bi značajno da produži samostalnost i kvalitet života obolelih, a možda čak i da spreči pojavu simptoma kod onih kod kojih se bolest još nije razvila.
Izvor: Theguardian.com/Zdravlje.kurir.rs