Život dece leptira je stalna borba: Kako izgleda terapija i gde još mora da se poboljša?
Udruženje Debra, koje okuplja obolele od bulozne epidermolize i njihove porodice, organizovalo je drugi okrugli sto posvećen tretmanu i terapiji ovog teškog i retkog oboljenja.
Srbija je 2024. godine, zahvaljujući angažovanju Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, medu prvim zemljama u Evropi omogućila inovativni genski gel pacijentima o trošku države.
Bulozna epidermoliza, poznata kao bolest dece-leptira je teško genetsko oboljenje, nastalo kao posledica nedostatka kolagena u koži i sluzokoži i manifestuje se otvaranjem plikova i rana usled stvaranja trenja, te se oboleli svakodnevno povređuju čak i češanjem, šavovima na garderobi, obućom, hranom i slično.
Bolest zahvata i unutrašnje organe, jednjak, oči, može ugrožavati bubrege, srce i disajne organe, a karcinom kože je vodeći uzrok smrtnosti obolelih.
Prosečan životni vek pacijenata sa distrofičnim oblikom bolesti iznosi svega 28 godina. U Srbiji je trenutno evidentirana 41 osoba sa buloznom epidermolizom i oboleli su većinom deca.
- Cilj našeg udruženja je da prikupimo Informacije i razne vrste pomoći, obezbedimo razmenu iskustava i pomognemo pacijentima na putu ka terapiji - koja olakšava i produžava životni vek osobama sa buloznom epidermolizom.Trenutno u svetu postoje tri odobrene terapije, a osam naših pacijenata prima jednu od terapija. Nadamo se da će se broj osoba na terapiji uvećavati, jer terapija za nas značil život. Pozivamo državu i medicinsku zajednicu da nam se pridruže u toj borbi - izjavila je Snežana Janošević, predsednica Udruženja Debra.
Udruženje Debra poziva medije, javne ličnosti i predstavnike institucija da podrže napore za proširenje pristupa terapijama, uvećanje broja neophodnih preparat za negu i unapredenje i podizanje svesti javnosti o položaju obolelih njihovih porodica.
- U Srbiji je prvi lek, tj. genska terapija za ovu dijagnozu primenila krajem avgusta 2024. godine i tada smo bili jedna od tri evropske zemlje u kojima je počeo da se koristi. Važno je da je prepoznato da bi ovom novom leku trebalo pružiti priliku i da bi naši pacijenti trebalo da budu ti koji će početi da dobijaju lek koji je inovacija za ovo oboljenje. Trenutno u Srbiji imamo osmoro pacijenata koji dobijaju lek, ali uvek se teži ka većem broju. Takođe, formirali smo informator za hitne situacije, tj. Za sve situacije koje mogu da zadese roditelje i pacijente sa ovim oboljenjem. Veliki posao, kada je upitanju ovaj informactor uradio je doktor Jovan Lalošević, dermatovenerolog. Pored preporuka lekara, ovaj informator sadrži i zaključke do kojih su došli roditelji pacijenata sa buloznom epidermolizom - rekla je prof. dr Svetlana Popadić, direktor dermatovenerogije UKCS.
Doktor Jovan Lalošević, dermatovenerolog sa Univerzotetskog kiiničkog centra Srbije govorio je o značaju inovativne terapije i genskom testiranju.
- Od 2019. kada sam bio prvi put na svetskom kongresu o buloznoj epidermolizi pa do danas, narativ lečenja se promenio. Tada je bio palijativni, dakle prevencija komplikacija, razvijanje različitih vidova preparata za previjanje i smirivanje bolova, ali sada je drugačije. Sada imamo prvi put terapiju koja targetira uzrok ove bolesti. Već nekoliko godina unazad imamo standardno genetske analize koje su za nas pre sedam osam godina bile nezamislive. Sada brže i preciznije dobijamo informacije da li kod nekog pacijenta postoji mutacija i kog je tipa, pa samim tim možemo da vidimo da li pacijent ima više šanse da razvije neku od komplikacija i samim tim da utičemo na prevenciju istih.
Jedna od ideja, napominje dr Lalošević, je i osnivanje centra gde će se dolaziti svi pacijenti sa buloznom epidermolizom.
- To je važno iz nekoliko razloga. Pacijenti će imati tačan put kako dolaze do nas, a u sklopu centra imaćemo saradnju i sa drugim specijalnostima koje dolaze u obzir kada su u pitanju komplikacije. Takođe, iako imamo pacijente koji su trenutno uključeni na inovativne tearpiju, javljaju se i noviji lekovi koji preko drugih mehanizama pomazu pacijentima i ideja je da sve veći broj pacijenata dobije dostupne terapije, i da na taj način sprečimo sve dodatne komplikacije koje ova dijagnoza može da donese.
Ispred Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje obratio se dr Željko Popadić, direktor sektora za lekove.
- Danas lečimo preko 40 različitih vrsta retkih bolesti i obezbeđujemo terapiju za oko 930 pacijenata. Naravno, to nije dovoljno i dok svi pacijenti ne dobiju odgovarajuću terapiju nećemo stati. Napredak je postignut i na polju obezbeđivanaj medicinsko tehničkih pomagala, konkretno za ovu dijagnozu povećan je broj flastera koji se dobijaju, to je regulisano po uzrastima. Genske analize mogu da se rade sada i kod nas u zemlji, nije potrebno čekati dugo, pa samim tim može i mnogo brže da se reaguje - rekao je dr Popadić.
Terapije koje se sada koriste pomogle su da iz sive zone palijativne nege pređemo u aktivnu zonu i kvalitetno lečenje malih pacijenata, istakao je
.
- Svaki pojedinačni život je važan i najvredniji, a to se posebno odnosi na ovu bolest. Upravo je ova dijagnoza pokazatelj koliko je važno da svi segmenti društva budu povezani. Pratimo inovativne terapije, za ovu dijagnozu se pojavila genska terapija za koju je i FDA dala odobrenje i krenulo se sa njenom aktivnom terapijom. Prešli smo iz sive zone palijativne terapije u aktivnu zonu, u kvalitetno lečenje i pomoć našim mališanima. Formirana je radna grupa za izradu programa za retke bolesti koja će sveobuhvatno definisati i probleme i rešenja. Trudićemo se da svi pacijenti sa retkim bolestima dobiju adekvatno terapiju koja im i pripada - rekao je prof. dr Tasić.
Olivera Jovović, državni sekretar Ministarstva za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja israkla je značaj rada na Zakonu roditelj-negovatelj.
- Sin moje bliske prijateljice boluje od bulozne epidermolize i zato znam sa kakvim se sve problemima susreću i oboleli i njihove porodice. Od pedijatara sam često slušala da su to deca koja se gotovo nikada ne smeju kada idu na preglede. Kada je naše Ministarstvo u pitanju, najvažnije je da istaknemo važnost rada na Zakonu roditelj-negovatelj. To će svakako biti jedan značajan pomak kada je u pitanju podrška porodicama. Na žalost, trenutno nemamo dovoljno obučenog kadara koji bi tokom dana preuzeli brigu o deci sa nekom dijagnozom. I meni je kao majci dečaka sa retkom bolešću drago što se radi na novom programu za retke bolesti - istakla je Jovanović.