Nedostatak SMN1 gena gena uzrok spinalne mišićne atrofije, koja je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti. Oboljenje se manifestuje postepenim, ali progresivnim gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su disanje, gutanje, varenje hrane i hodanje. Srećom, ne utiče na mozak i kognitivne funkcije, naprotiv, oboleli su često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi.
- Prvi simptomi bolesti kod Lare su se pojavili sa devet meseci, kada je počela motorički da nazaduje. Sa godinu dana dobili smo dijagnozu. "Vaše dete boluje od teške i neizlečive bolesti, spinalna mišićna atrofija tip 2". Nikada do tada nismo čuli za tu bolest, ni generacijama unazad u suprugovoj i mojoj familiji nije bilo nikoga sa ovom bolešću - objašnjava ova hrabra majka.
Uskoro su saznali da je najmanji problem to što neće moći da hoda. Prvih nekoliko godina njenog života proveli su u bolnicama.
- Svaka prehlada dovodila je do upale pluća, atelektaze plućnog krila, boravila je dva puta i na intenzivnoj nezi... Vremenom smo nabavili sve aparate koji su neophodni za svakodnevni život. Fizikalne terapije i terapije održavanja pluća su postale Larina svakodnevica.
Kada su saznali dijagnozu, Aleksandra je uporno govorila doktorki da mora da postoji neki lek, da ne prihvata da u 21. veku, kada je medicina toliko napredovala, leka nema...
- Tog dana, kada je Lara zaspala, počela sam da zamišljam njen DNK kod i kako se gen regeneriše. Morala sam da se nadam i da verujem da će se desiti čudo, jer je to bio moj način da preživim i ostanem zdrava za nju i porodicu. Rešila sam da ignorišem rečenicu "Leka nema". Nakon nekoliko meseci, suprug mi je u neverici pokazao video na Jutjubu. Roditelji devojčice sa SMA tip 1 iz SAD-a govorili su o studijskom lečenju njihove ćerke. Tada sam znala da će i Lara jednog dana dobiti tu terapiju - otkriva.
Prva terapija
Prva terapija odobrena je u SAD 2016. godine. Te godine nekoliko roditelja, među kojima i Lare Eve, rešili su da osnuju udruženje sa ciljem da terapija bude dostupna i u Srbiji. Nakon što je 2017. godine terapija odobrena i u Evropi, spasonosni lek u roku od godinu dana stiže i u Srbiju. Lara je dobila šansu za novi život tog jula 2018. godine, kada je imala četiri i po godine.
- Iako je presudno da se sa terapijom počne u što kraćem roku od postavljanja dijagnoze, Lara je benefite terapije osetila već nakon prvih nekoliko doza. Počela je samostalno da se hrani i jede čvrstu hranu, bez naslona počela je da sedi, glava više nije padala, ruke su ojačale... Često je znala da nam sa oduševljenjem kaže: "Vidite šta sada mogu". Jednostavno rečeno, mi smo kao porodica počeli da živimo novim životom, opustili smo se, strepnja i konstantan strah su prestali. Za Laru ne postoji "ne mogu", već "kako ću" uspeti – s ponosom kaže Aleksandra.
Želja za životom
Svako njihovo putovanje, pa čak i samo izlazak u šetnju, je snalaženje. Kad krenu u školu, mole Boga da nema parkiranih automobila na trotoaru. Borba sa infrastrukturom je uvek neminovna. Međutim, Larina želja da ide u školu (četvrti je razred), da izađe u park ili da putuje na odmor, jača je od svih barijera, a njihova želja da ona živi normalnim i ispunjenim životom, da redovno pohađa školu, uvek nadvlada.
- Kad smo kod školovanja, moram da izrazim veliku zahvalnost i pomenem za nas jako važnu stvar, da smo od prvog dana pa sve do danas, kada ide u četvrti razred, imali veliku podršku naše učiteljice Zlate Manžuković, direktorke škole "Dositej Obradović" u Smederevu Dijane Ćetković, administrativne radnice Slavice Panić, kao i celog nastavničkog veća i bukvalno svih zaposlenih u školi. Bez njihove svakodnevne podrške i pomoći, Lara Eva ne bi mogla redovno da pohađa školu – naglašava i dodaje:
- Mi imamo i starijeg sina, koji ima 13 godina. Vuk nam je od malih nogu oko Lare bio velika podrška. Veoma su vezani i uvek je tu za Laru, on je, što bi se reklo, desna ruka nama, a Lari je on i ruke i noge, i sve što ona ne može sama da dohvati ili uradi, Vuk pomaže. A opet i on živi životom jednog školarca, trinaestogodišnjaka, sa svim dečačkim željama i potrebama, samo što eto, SMA utiče i na njegovu svakodnevnicu. Za sada dobro izlazi na kraj sa "retkom" mlađom sestrom.
Za nas je SMA – Snaga Motivacija Akcija, ne samo spinalna mišićna atrofija, poručuje.
O Udruženju SMA Srbija
Udruženje SMA Srbija, prvobitno osnovano kako bi se obezbedila terapija, danas je organizacija s ciljem podrške osobama obolelim od spinalne mišićne atrofije (SMA) i njihovim porodicama u Srbiji. Veoma su ponosni na činjenicu da se u Srbiji, nekom od tri terapije (koliko ih i postoji), leči preko 100 obolelih, odraslih i dece. U mnogim zemljama se, inače, ne leče odrasli pacijenti.
Udruženje je vremenom počelo da radi na podizanju svesti o bolesti, obezbeđivanju informacija, podrške i resursa za pacijente i njihove porodice, kao i na zagovaranju boljih uslova lečenja, inkluzije, i premošćavanju svakodnevnih infrastrukturnih prepreka u Srbiji.
- Revolucionarni trenutak, nakon uspeha sa dovođenjem terapije, dogodio se 14. septembra 2023. godine, kada je nakon godinu i po dana, koliko je trajao pilot projekat u jednom porodilištu u Beogradu, počeo skrining na SMA u svim porodilištima u Srbiji. Svaka beba otkrivena na skriningu odmah je dobila odgovarajuću terapiju i zahvaljujući tome danas imamo zdravu decu sa spinalnom mišićnom atrofijom koja se razvijaju kao i sva deca bez ove dijagnoze – poručuje Aleksandra Martinović.
Nataša Lazović
Zabranjeno preuzimanje dela ili čitavog teksta i/ili foto/videa, bez navođenja i linkovanja izvora i autora, a u skladu sa odredbama WMG uslova korišćenja i propisima Zakona o javnom informisanju i medijima.